Mẹ mắc ung thư có làm NIPT được không? Vì sao dễ cho kết quả bất thường?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên ADN tự do trong máu mẹ. Trong một số trường hợp hiếm, bệnh lý ung thư ở mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

1. NIPT hoạt động dựa trên ADN tự do trong máu mẹ

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích cfDNA – ADN tự do lưu hành trong máu mẹ.

Trong mẫu máu này có hai nguồn ADN chính:

ADN của mẹ
ADN của nhau thai (cffDNA)

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), NIPT sử dụng sự khác biệt về số lượng ADN để sàng lọc các lệch bội nhiễm sắc thể như:

trisomy 21 (hội chứng Down)
trisomy 18
trisomy 13

Độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào việc phân tích đúng nguồn ADN trong máu mẹ.

2. Ung thư ở mẹ cũng giải phóng ADN vào máu

Các tế bào ung thư có tốc độ phân chia và chết tế bào cao. Quá trình này giải phóng cfDNA từ khối u vào máu.

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), ADN từ tế bào ung thư có thể mang nhiều bất thường nhiễm sắc thể.

Những ADN bất thường này có thể xuất hiện trong mẫu máu được dùng cho NIPT.

3. Vì sao ung thư có thể gây kết quả NIPT bất thường?

Khi phân tích cfDNA, hệ thống xét nghiệm không chỉ nhận ADN từ thai mà còn từ mẹ.

Nếu mẹ mắc ung thư, cfDNA từ khối u có thể:

mang nhiều thay đổi nhiễm sắc thể
làm thay đổi tín hiệu phân tích

Theo ACOG, những bất thường nhiễm sắc thể từ khối u có thể khiến NIPT:

cho kết quả bất thường không phù hợp với thai
hoặc phát hiện nhiều bất thường cùng lúc.

Đây là một trong những nguyên nhân hiếm gặp gây kết quả NIPT không giải thích được.

4. Một số trường hợp ung thư được phát hiện nhờ NIPT

Trong y văn đã ghi nhận những trường hợp NIPT phát hiện bất thường không liên quan đến thai nhi. Sau khi kiểm tra thêm, bác sĩ phát hiện người mẹ mắc bệnh ung thư.

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), một số báo cáo cho thấy NIPT đôi khi phát hiện bất thường nhiễm sắc thể do khối u ở mẹ.

Tuy nhiên, đây không phải mục tiêu của xét nghiệm NIPT.

5. Nếu mẹ mắc ung thư có nên làm NIPT không?

Việc thực hiện NIPT trong trường hợp này cần được bác sĩ cân nhắc.

Bác sĩ có thể xem xét:

loại ung thư
giai đoạn bệnh
mục tiêu sàng lọc trước sinh

Theo ACOG, khi có yếu tố có thể ảnh hưởng đến cfDNA của mẹ, cần tư vấn rõ về khả năng xuất hiện kết quả bất thường.

6. Khi NIPT cho kết quả bất thường cần làm gì?

Nếu kết quả NIPT không phù hợp với siêu âm hoặc nghi ngờ có yếu tố từ mẹ, bác sĩ có thể đề nghị:

siêu âm thai chi tiết
xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối
đánh giá sức khỏe của mẹ

Các xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của thai.

7. Hiểu đúng vai trò của NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Theo ACOG, kết quả bất thường cần được xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán trước sinh.

Hiểu đúng giới hạn của NIPT giúp tránh lo lắng không cần thiết khi gặp kết quả bất thường.

8. Checklist khi làm NIPT trong các trường hợp đặc biệt

Thông báo cho bác sĩ nếu có bệnh lý nền
Cung cấp đầy đủ tiền sử y khoa của mẹ
Kết hợp siêu âm thai kỳ
Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khi cần
Tham vấn chuyên gia di truyền nếu kết quả bất thường

Kết luận

NIPT phân tích ADN tự do trong máu mẹ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể của thai. Trong những trường hợp hiếm, ung thư ở mẹ có thể giải phóng cfDNA bất thường vào máu.

Theo ACOG và NIH, điều này có thể ảnh hưởng đến kết quả phân tích và gây ra các kết quả NIPT bất thường.

Hiểu rõ cơ chế này giúp:

giải thích các kết quả không phù hợp
lựa chọn xét nghiệm bổ sung phù hợp
đảm bảo đánh giá chính xác sức khỏe của mẹ và thai.