TIN TỨC GENOLIFE

Sàng lọc di truyền tiền hôn nhân: Cách duy nhất chặn đứng gen bệnh teo cơ tủy (SMA) truyền đời. Bạn đã từng nghe đến bệnh teo cơ tuỷ, được coi là “căn bệnh triệu đô”

Khảm nhau thai có thể làm sai lệch kết quả NIPT như thế nào? Hiểu cơ chế ảnh hưởng đến xét nghiệm cfDNA.

Phân biệt mang một gen và mang nhiều gen đột biến Thalassemia. Hiểu đúng nguy cơ bệnh và ảnh hưởng đến con cái.

WGS giúp phát hiện nguyên nhân di truyền của rối loạn phát triển kèm biểu hiện tâm thần khi các xét nghiệm khác chưa tìm được.

Xét nghiệm ADN huyết thống mất bao lâu? Tìm hiểu thời gian trả kết quả và các yếu tố có thể làm thay đổi thời gian xét nghiệm.

Mẹ bị lupus làm NIPT có dễ gặp kết quả “no call”? Hiểu vì sao bệnh tự miễn có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm cfDNA.

WES có thể giúp giải thích các bệnh tái diễn trong cùng gia đình khi nguyên nhân chưa rõ. Hiểu vai trò của giải trình tự exome

HPV nguy cơ cao là nguyên nhân chính gây ung thư cổ tử cung. Yếu tố di truyền có vai trò gì trong bệnh này?

Xét nghiệm ADN có thể sai không? Tìm hiểu những trường hợp hiếm có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm huyết thống.

Thai đôi có một thai bất thường thì NIPT có còn chính xác? Hiểu giới hạn của xét nghiệm cfDNA trong thai đôi.

WGS giúp đánh giá các bệnh có yếu tố di truyền và môi trường ra sao? Hiểu vai trò của giải trình tự toàn bộ bộ gen.

Mẹ bầu mắc ung thư có làm NIPT được không? Vì sao ung thư có thể gây kết quả bất thường trong xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm WES giúp chẩn đoán các bệnh di truyền có biểu hiện giống nhau ra sao? Hiểu giá trị của giải trình tự exome.

Có nên xét nghiệm gen ung thư trước khi lập gia đình hoặc sinh con? Hiểu vai trò của xét nghiệm gen trong phòng ngừa ung thư di truyền.

cffDNA thấp có thể làm NIPT không trả kết quả. Những yếu tố nào giúp tăng tỷ lệ cffDNA trước khi xét nghiệm?

WGS giúp theo dõi bệnh di truyền qua nhiều thế hệ như thế nào? Phân tích vai trò của giải trình tự toàn bộ bộ gen.

Vì sao kết quả xét nghiệm ADN huyết thống có thể bị từ chối trong hồ sơ pháp lý? Hiểu các yêu cầu pháp lý quan trọng.

WGS giúp xây dựng hồ sơ gen toàn diện để dự đoán nguy cơ bệnh và quản lý sức khỏe cá thể hóa như thế nào?

WES có thể phát hiện nhiều biến thể gen cùng lúc. Bác sĩ dựa vào tiêu chí nào để xác định biến thể gây bệnh?

Vì sao NIPT không thể phát hiện tất cả bệnh di truyền đơn gen? Phân tích giới hạn sinh học và kỹ thuật của xét nghiệm.

Vì sao NIPT đạt độ chính xác >99% với trisomy 21, 18, 13? Phân tích cơ chế kỹ thuật và yếu tố ảnh hưởng kết quả.

Xét nghiệm ADN khi có tranh chấp gia đình cần lưu ý gì? Phân tích yếu tố pháp lý, tâm lý và độ chính xác xét nghiệm.

WGS phát hiện đột biến ngoài vùng gen ra sao? Bài viết giúp gia đình hiểu vì sao biến đổi “xa gen” vẫn gây bệnh.

Xét nghiệm WES có phân biệt được bệnh di truyền đơn gen và bệnh do đa yếu tố không? Giải thích dễ hiểu cho gia đình.

Hội chứng mất đoạn có phải do bố mẹ gây ra? Giải thích cơ chế di truyền và giúp gia đình hiểu đúng, giảm tự trách.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính như Turner, Klinefelter là gì? Cơ chế hình thành và ảnh hưởng sức khỏe ra sao?

Vì sao bệnh lặn đơn gen vẫn xuất hiện dù gia đình không có tiền sử? Phân tích cơ chế mang gen và nguy cơ di truyền.

Mang gen Thalassemia có nên mang thai không? Phân tích nguy cơ di truyền, sàng lọc và theo dõi thai kỳ an toàn.

WGS là gì và khi nào nên làm nếu nghi ngờ rối loạn điều hòa gen? Bài viết giải thích rõ vai trò và chỉ định phù hợp.

WES giúp làm rõ bệnh khi biểu hiện thay đổi theo thời gian ra sao? Phân tích vai trò trong chẩn đoán di truyền phức tạp.

Thalassemia ở trẻ em và người lớn khác nhau thế nào về triệu chứng, mức độ và điều trị? Bài viết giúp gia đình hiểu đúng bệnh.

Siêu âm có dị tật nhưng NIPT âm tính? Tìm hiểu vai trò WGS trong chẩn đoán tiền sản và làm rõ nguyên nhân.

Một số bệnh lặn đơn gen hiếm ở phương Tây nhưng phổ biến ở người Việt. Tìm hiểu lý do và ý nghĩa sàng lọc gen.

WES giúp tư vấn nguy cơ tái phát bệnh ở lần mang thai sau như thế nào? Bài viết giải thích rõ vai trò và giới hạn của xét nghiệm.

Thuốc chống đông Heparin hoặc Aspirin khi mang thai có ảnh hưởng độ chính xác NIPT không? Bài viết giải thích rõ và hướng dẫn mẹ bầu lưu ý.

Mẹ mắc bệnh tự miễn hoặc tiểu đường thai kỳ làm NIPT có chính xác không? Giải thích rõ các yếu tố có thể ảnh hưởng kết quả.

Ung thư trẻ em có bao nhiêu ca nghi ngờ liên quan đến hội chứng di truyền tại Việt Nam? Bài viết giúp phụ huynh hiểu đúng bản chất y khoa.

Trước khi làm xét nghiệm ADN huyết thống, gia đình nên hỏi gì để tránh nhầm lẫn, hiểu đúng kết quả và chọn trung tâm uy tín?

Đột biến khảm khó phát hiện bằng xét nghiệm gen thông thường. Tìm hiểu vì sao WGS giúp phát hiện mosaicism chính xác hơn.

WES âm tính không luôn loại trừ bệnh di truyền. Bác sĩ giải thích các trường hợp gen chưa phát hiện được và khi nào cần xét nghiệm chuyên sâu hơn.