
Tăng amoni máu ở trẻ em: xét nghiệm WES tìm ra nguyên nhân ở 60% trẻ
Nghiên cứu năm 2025 cho thấy xét nghiệm WES tìm ra nguyên nhân di truyền ở 60% trẻ tăng amoni máu, đồng thời phát hiện 3 biến thể gen mới. Tìm hiểu vai trò và giới hạn của WES trong chẩn đoán bệnh chuyển hóa di truyền ở


