SENTIS™

Xét nghiệm gen ung thư di truyền

Tổng quan

Ung thư di truyền chiếm khoảng 5-10% trong số tất cả các loại ung thư và những người thừa hưởng đột biến gen gây ung thư thường có nhiều khả năng mắc một số bệnh ung thư ở độ tuổi khởi phát sớm hơn so với dân số thông thường.

“BGI SENTIS^TM Hereditary Cancer Panel” phân tích các đột biến dòng mầm trên 90 gen liên quan đến 24 loại ung thư di truyền, bao gồm một số loại ung thư phổ biến nhất như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến tiền liệt và ung thư dạ dày.

Việc xác định các đột biến gây ung thư có thể giúp chẩn đoán, hướng dẫn điều trị và quản lý lâm sàng hoặc hướng dẫn xét nghiệm thêm cho những người thân có nguy cơ.

Đột biến di truyền và đột biến mắc phải

1) Đột biến di truyền (dòng mầm – germline)

Có nguồn gốc từ tế bào mầm và truyền sang con cái trong quá trình thụ tinh
Đột biến dòng mầm được nhân lên ở mọi tế bào của cơ thể

2) Đột biến mắc phải (soma)

Đột biến xảy ra trong tế bào cơ thể (Trừ tế bào mầm)
Đột biến soma không truyền cho con cái

Đặc điểm của Ung thư Di truyền

1) Ung thư Gia đình

Trong gia đình có nhiều người mắc ung thư cùng loại hoặc khác loại (nhưng do cùng một gen gây ra)

2) Khởi phát sớm

Thường mắc bệnh trước 45 tuổi

3) Đa nguyên phát

Có khối u hai bên hoặc nhiều “khối u nguyên phát” xuất hiện trên cùng một bệnh nhân hoặc phát hiện nhiều khối u cùng một lúc

4) Ung thư hiếm gặp

Những trường hợp hiếm gặp như “U nguyên bào võng mạc” hay “đa u tuyến nội tiết” thường liên quan đến yếu tố di truyền

Khó khăn trong việc phát hiện ung thư di truyền

1) Đột biến không xảy ra ở những vùng trọng điểm (hot-spot)

Đột biến gen ung thư di truyền phân bố ngẫu nhiên ở vùng exon, “đột biến gây hại” xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng của protein mã hóa, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển khối u. Do đó, phạm vi phát hiện cần bao trùm toàn bộ vùng exon.

2) Nhiều loại đột biến

Có nhiều loại “đột biến gây hại” khác nhau như: SNP, InDels, CNV… không thể được bao phủ hoàn toàn bằng kỹ thuật PCR hay Sanger.

3) Bao phủ nhiều gen cùng một lúc

Theo hướng dẫn của NCCN, các nhóm có nguy cơ cao như ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư đại trực tràng cần phát hiện nhiều gen cùng một lúc.

Các gói Xét nghiệm ung thư di truyền tại GENOLIFE

Chúng tôi sử dụng công nghệ giải trình tự thông lượng cao (NGS) kết hợp nhắm gen mục tiêu (Target Capture) giúp phát hiện và phân tích toàn diện, chính xác các đột biến gen ung thư di truyền.
Loại mẫu: Máu ngoại vi (≥ 5ml)

Bảng: Danh sách 25 loại ung thư di truyền trong "Gói xét nghiệm cho Nam & Nữ"

Ai nên làm xét nghiệm?

1) Người mắc ung thư

2) Cá nhân khỏe mạnh & người thân

Tại sao lựa chọn xét nghiệm?

Vượt trội

Tầm soát 90 gen liên quan đến 25 loại ung thư di truyền

An toàn

Chỉ cần thu ≥ 5ml máu ngoại vi

Chính xác

>99%