Tổng quan
Phân mảnh ADN tinh trùng là hiện tượng mà các sợi ADN trong tinh trùng bị đứt gãy hoặc tổn thương, gây ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh và phát triển của phôi. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến của vô sinh nam giới, chiếm khoảng 20% các trường hợp. Những thay đổi này có thể không được phát hiện bởi các xét nghiệm tinh dịch thông thường mà cần các phương pháp đánh giá sâu hơn về đứt gãy ADN tinh trùng.
Làm xét nghiệm ADN phân mảnh tinh trùng là một bước quan trọng giúp các cặp đôi có thông tin chính xác để lên kế hoạch và thực hiện các biện pháp cần thiết nhằm cải thiện khả năng sinh sản và giảm nguy cơ sảy thai.
Mức độ phân mảnh ADN tinh trùng (DFI – DNA fragmentation index):
• DFI < 15%: mức bình thường
• DFI ≤ 30%: mức trung bình
• DFI > 30%: mức nặng
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây đứt gãy ADN tinh trùng có thể bao gồm:
• Tiếp xúc với chất phóng xạ, háo chất độc hại
• Quá trình chết tế bào (apoptosis) bất thường
• Nhiễm trùng tuyến sinh dục, viêm đường tiết niệu, giãn tĩnh mạch thừng tinh…
• Hút thuốc lá, uống rượu bia và tiếp xúc với các thực phẩm chứa hóa chất
• Điều trị ung thư có hóa trị
• Hay để các thiết bị điện tử gần vùng bìu
• Tích tụ các gốc oxy hóa trong cơ thể
• Quá trình tái tổ hợp nhiễm sắc thể ở giai đoạn hình thành tinh trùng bị lỗi
• Tinh trùng phát triển nhưng không có cơ chế tự sửa lỗi ADN
Ý nghĩa của xét nghiệm
- Cung cấp thông tin về tính toàn vẹn vật chất di truyền của tinh trùng để xác định đối tượng nguy cơ cao
- Cung cấp thông tin cho bác sĩ điều trị để quản lý và điều trị bệnh nhân vô sinh nam
- Cung cấp giá trị tiên đoán để đánh giá khả năng thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản
Ai nên làm xét nghiệm?
• Vợ chồng hiếm muộn không tìm ra rõ nguyên nhân, ngay cả khi làm tinh dịch đồ cho kết quả bình thường.
• Vợ chồng có tiền sử sinh non, thai lưu liên tiếp nhiều tật, thai nhi dị tật.
• Vợ chồng thất bại khi làm IVF nhiều lần.
• Nam giới trên 40 tuổi.
• Nam giới có tiền sử bệnh nhiễm khuẩn tiết niệu, thường xuyên căng thẳng, sử dụng thuốc lá hoặc các chất kích thích, người tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại, môi trường có nhiệt độ cao, từng làm phẫu thuật giãn tĩnh mạch thừng tinh…
Quy trình lấy mẫu
Để lấy mẫu tinh trùng thực hiện xét nghiệm kiểm tra phân mảnh DNA tinh trùng, nam giới cần kiêng xuất tinh trước đó từ 3-5 ngày. Tinh dịch sẽ được lấy bằng phương pháp tự kích thích và xuất ra lọ đựng. Lọ chứa tinh dịch sẽ không ảnh hưởng đến chất lượng tinh dịch sau khi xuất ra. Sau khi thu được mẫu tinh dịch sẽ được bảo quản và vận chuyển ngay đến phòng thí nghiệm và tiến hành làm xét nghiệm kiểm tra.
Điều trị
Việc điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân dẫn đến phân mảnh ADN, có thể bao gồm:
• Sử dụng kháng sinh: trong trường hợp xuất hiện triệu chứng lây nhiễm
• Thay đổi lối sống: tập thể dục, bỏ hút thuốc…
• Chế độ ăn: thực phẩm sạch đặc biệt thực phẩm chứa yếu tố chống gốc tự do như vitamin C, E
• Phẫu thuật tĩnh mạch tinh
• Lấy tinh trùng từ mào tinh
• Sử dụng phương pháp ICSI thay vì IVF