Tổng quan
- Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) là một phương pháp kiểm tra di truyền học nhằm phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Quá trình này bao gồm việc lấy mẫu tế bào từ máu, nước ối, gai nhau hoặc tủy xương, sau đó nuôi cấy, nhuộm màu và phân tích dưới kính hiển vi. Kết quả xét nghiệm Karyotype giúp chẩn đoán các rối loạn di truyền, hỗ trợ điều trị và lập kế hoạch chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân.
Phạm vi xét nghiệm
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể:
- Lệch bội
- Đa bội
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể:
- Mất đoạn
- Lặp đoạn
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn
Ai nên làm xét nghiệm?
Thai nhi:
- Cha mẹ trên 35 tuổi khi mang thai
- Cha mẹ có rối loạn di truyền/tiền sử gia đình có rối loạn di truyền
- Thai lưu giai đoạn muộn hoặc tử vong khi sinh
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:
- Có dấu hiệu của rối loạn di truyền
Người lớn:
- Khó có con hoặc vô sinh do rối loạn di truyền
- Bệnh ung thư hoặc rối loạn máu như thiếu máu, bạch cầu, u lympho hoặc đa u tủy
- Tiền sử gia đình có bệnh di truyền
Loại mẫu
- Mẫu máu: sử dụng để kiểm tra nhiễm sắc thể ở người lớn, trẻ em và trẻ sơ sinh.
- Mẫu tủy xương: dùng để kiểm tra mẫu tủy xương ở những người mắc các loại ung thư hoặc rối loạn máu cụ thể.
- Mẫu dịch ối (amniotic): thường được lấy từ tuần thứ 17 đến tuần thứ 20 của thai kỳ để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
- Mẫu gai nhau (chorionic villus): thường được lấy từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Mục đích xét nghiệm
Ca lâm sàng
Kết luận: Kiểu nhân nam giới, hội chứng Down khảm với tỷ lệ dòng tế bào 47,XY,+21 và 46,XY tương ứng là 47:3
Kết luận: Kiểu nhân nữ giới, hội chứng Down thuần