Xét nghiệm NIPT là gì? Những điều quan trọng mẹ bầu cần biết

Mang thai là hành trình đầy hạnh phúc nhưng cũng đi kèm nhiều nỗi lo về sức khỏe của thai nhi. Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT được xem là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi chỉ thông qua mẫu máu của mẹ. Để tìm hiểu rõ hơn NIPT là gì và những điều quan trọng mẹ bầu cần biết khi làm xét nghiệm này hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé!

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) hay còn được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường Nhiễm sắc thể (NST) cho thai nhi từ tuần thai thứ 10 trở đi.

Kết quả của NIPT có độ chính xác cao >99%, giúp mẹ bầu không cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc nhiều lần, giảm nguy cơ thực hiện các thủ thuật xâm lấn (chọc ối) trong trường hợp không cần thiết do “dương tính giả” của sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Double Test, Triple Test).

2. Cơ sở khoa học của sàng lọc trước khi sinh NIPT

Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (cffDNA) được giải phóng từ nhau thai vào máu của người mẹ ngay từ những tuần đầu thai kỳ.

Từ khoảng tuần thai thứ 10, thai nhi đã gửi những tín hiệu sức khỏe qua ADN tự do vào trong máu của mẹ. Việc thực hiện giải trình tự ADN tự do trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp sàng lọc các bất thường của nhiễm sắc thể – nguyên nhân gây ra các hội chứng di truyền ở trẻ mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện nguy cơ mắc nhiều bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường thường được sàng lọc bao gồm:

Các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể thường

NIPT giúp phát hiện trisomy trên 22 NST thường, trong đó có 3 hội chứng phổ biến nhất:

Hội chứng Down (Trisomy 21): trẻ chậm phát triển trí tuệ, khuôn mặt đặc trưng và có thể kèm dị tật tim bẩm sinh.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): gây dị tật đa cơ quan, chậm phát triển nặng và tỷ lệ tử vong cao.
Hội chứng Patau (Trisomy 13): liên quan đến dị tật não, tim, sứt môi – hở hàm ếch và nhiều bất thường nghiêm trọng khác.

Ngoài ra NIPT cũng phát hiện được trisomy trên 19 NST thường còn lại và 92 hội chứng do vi mất/lặp đoạn khác.

Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính

NIPT cũng có thể phát hiện các hội chứng di truyền do lệch bội trên NST giới tính:

– Hội chứng Turner (XO)

– Hội chứng Klinefelter (XXY)

– Hội chứng siêu nữ (XXX)

– Hội chứng Jacobs (XYY)

4. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không? Ưu điểm vượt trội là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, được Bộ Y tế hướng dẫn thực hiện đầu tay như 1 xét nghiệm thường quy ngay từ đầu thai kỳ cho mẹ bầu nhờ sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống:

Độ chính xác vượt trội (>99%)

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn ở thời điểm hiện tại nhờ phân tích cffDNA (ADN tự do của thai nhi) có trong máu mẹ kết hợp với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.

An toàn cho cả mẹ và bé

Mẫu bệnh phẩm dùng cho xét nghiệm NIPT là khoảng 7ml đến 10ml máu lấy từ tĩnh mạch tay của thai phụ nên không xâm lấn đến môi trường sống của thai nhi. Khi thực hiện xét nghiệm mẹ bầu vẫn ăn uống đầy đủ trước khi thu mẫu, không cần nhịn ăn như các xét nghiệm công thức máu thông thường.

Kết quả rõ ràng, hạn chế tỷ lệ “Dương tính giả”

Do kết quả NIPT có độ đặc hiệu và nhạy cao: Độ nhạy 99.17% (Trisomy 21), 98.24% (Trisomy 18), đặc biệt 100% (Trisomy 13); độ đặc hiệu 99.95% (Trisomy 21, Trisomy 18), 99.96% (Trisomy 13). Nhờ đó, thai phụ tránh được lo âu và hạn chế tối đa việc phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.

5. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT ?

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, mọi phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm NIPT để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là các đối tượng sau nên thực hiện xét nghiệm này:

Thai phụ lớn tuổi ≥ 35 tuổi
Thai phụ có tiền sử thai sản phức tạp
Tiền sử gia đình có người mang bất thường NST
Các xét nghiệm khác cho nguy cơ cao (Double test, Triple Test)

Bên cạnh đó cũng có những trường hợp khuyến cáo không nên thực hiện xét nghiệm NIPT, cần được bác sĩ tư vấn trước khi đăng ký xét nghiệm:

Tam thai trở lên
Thai phụ/chồng có bất thường cấu trúc/khảm NST
Thai phụ mắc bệnh ác tính/Lupus
Thai phụ sử dụng liệu pháp chống đông
Thai phụ điều trị ung thư/miễn dịch/truyền máu/ghép tạng…
Hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twin)

6. Các câu hỏi thường gặp khi làm xét nghiệm NIPT

Câu hỏi thường gặp	Giải đáp
Thời điểm nào thực hiện xét nghiệm NIPT tốt nhất?	Từ tuần thai thứ 10 trở đi và nên thực hiện trong khoảng 10 đến 24 tuần. (Khi tỷ lệ ADN của thai nhi đạt trên 3.5%).
Xét nghiệm NIPT bao lâu thì có kết quả ?	Sau khoảng 3-5 ngày làm việc kể từ khi phòng Lab nhận được mẫu xét nghiệm (tùy theo từng cơ sở xét nghiệm, công nghệ phân tích và gói xét nghiệm).
Chi phí xét nghiệm NIPT khoảng bao nhiêu tiền ?	Dao động trong khoảng từ 2.500.000 VNĐ đến 12.000.000 VNĐ (tùy theo từng cơ sở xét nghiệm, công nghệ phân tích và gói xét nghiệm). Tại Genolife, phòng xét nghiệm không phụ thuộc vào bên thứ 3, hoàn toàn tự chủ được về trang thiết bị, hóa chất, chuyển giao công nghệ đạt chuẩn quốc tế, xét nghiệm được thực hiện trực tiếp tại phòng Lab Genolife nên tối ưu chi phí và thời gian xét nghiệm. Vì vậy chi phí hợp lý chỉ từ 1.500.000 VNĐ đến 7.000.000 VNĐ, dễ dàng tiếp cận với nhiều khách hàng.

KẾT LUẬN

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, có độ chính xác cao, giúp mẹ bầu chủ động theo dõi sức khỏe thai nhi và an tâm hơn trong suốt thai kỳ.. Việc thực hiện NIPT đúng thời điểm sẽ hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ bất thường di truyền ở thai nhi, từ đó giúp bác sĩ và gia đình có hướng theo dõi, chăm sóc thai kỳ hiệu quả và chủ động hơn.

Hi vọng những thông tin phía trên đã giúp mẹ bầu giải đáp phần nào những thắc mắc về phương pháp sàng lọc này và có những lựa chọn phù hợp trong quá trình xét nghiệm.

Tư vấn chuyên gia https://drtuyhocbaothai.com/