Xét nghiệm NIPT ở tuần bao nhiêu là tốt nhất? Giải đáp thắc mắc cho mẹ bầu

Nhiều mẹ bầu khi mới tìm hiểu NIPT còn hoang mang vì không biết thời gian tốt nhất để thực hiện xét nghiệm này là khi nào. Vì vậy để giải đáp cho thắc mắc của mẹ, các chuyên gia di truyền của Genolife sẽ trả lời chi tiết trong bài viết này nhé !

1.Nên làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy ?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường Nhiễm sắc thể (NST) cho thai nhi. Đây là phương pháp an toàn và hiện đại được rất nhiều mẹ bầu quan tâm hiện nay.

Thời điểm lý tưởng nhất thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi tỷ lệ ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ đã đạt ngưỡng cần thiết (thường >3.5%) để phân tích chính xác.

Về mặt kỹ thuật NIPT cũng có thể làm từ tuần thai thứ 9 hoặc sớm hơn nếu lượng cffDNA trong máu mẹ đã >3.5%. Tuy nhiên theo quyết định 1807 của Bộ Y tế hướng dẫn thực hiện NIPT thì mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thai thứ 10 (thời điểm lượng cffDNA trung bình đủ để thực hiện xét nghiệm) để tránh phải lấy mẫu lần 2. Ngoài ra, nếu tiến hành xét nghiệm NIPT quá muộn, mẹ bầu có thể bỏ qua mất “thời điểm vàng” của giai đoạn sàng lọc, là cơ sở sớm để bác sĩ tư vấn cách chăm sóc thai phù hợp theo từng giai đoạn thai kỳ.

2.Mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT trước hay sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy?

Thực tế lựa chọn xét nghiệm NIPT trước hay sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) tuỳ thuộc vào nhu cầu của mỗi mẹ bầu :

Làm NIPT trước khi đo NT (từ tuần thai thứ 10):

Ưu điểm: Kết quả NIPT đã thực hiện trước đó kết hợp cùng kết quả siêu âm khi bác sĩ đo NT ở tuần 12 tạo thành “cơ sở kép” để đưa ra tư vấn trực tiếp ngay tại thời điểm siêu âm NT cho thai phụ, giúp thai phụ an tâm sớm hơn. Nếu phát hiện bất thường, mẹ bầu vẫn kịp thời thực hiện sinh thiết gai nhau (ở tuần 14).
Nhược điểm: Mẹ bầu dễ có tâm lý chủ quan, nghĩ kết quả NIPT bình thường mà bỏ qua mốc siêu âm đo NT quan trọng ở tuần 12–13.

Làm NIPT sau khi đo NT (sau tuần 12)

Ưu điểm: Nếu kết quả siêu âm đo NT có bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối ngay (bỏ qua NIPT), giúp mẹ tiết kiệm chi phí làm NIPT. Nếu siêu âm bình thường, thực hiện xét nghiệm NIPT lúc này vẫn hoàn toàn kịp thời.
Nhược điểm: Sau khi đo NT mới thực hiện NIPT thì sẽ mất thêm thời gian để nhận kết quả NIPT (thường 3-5 ngày từ khi phòng lab nhận mẫu). Trong trường hợp nghi ngờ bất thường, có thể đã qua mất thời điểm sinh thiết gai nhau nên thai phụ sẽ phải chọc ối.

Mỗi phương án đều có những ưu điểm và nhược điểm riêng, mẹ bầu nên nắm rõ để chủ động lựa chọn thời điểm làm NIPT phù hợp với nhu cầu của mình.

3.Tại sao mẹ bầu phải tuân thủ đúng thời điểm làm NIPT ?

Mẹ bầu nên thực hiện NIPT theo chỉ định của bác sĩ (từ tuần thai thứ 10) vì 3 yếu tố cốt lõi dưới đây:

Thời gian lý tưởng mà lượng cffDNA trung bình đủ để thực hiện xét nghiệm: Theo khuyến cáo của Bộ Y tế và các hiệp hội Sản khoa uy tín, tuần thai thứ 10 là thời điểm mà lượng cffDNA trung bình đủ để thực hiện xét nghiệm. Từ đó hạn chế được tình trạng thiếu lượng cffDNA cần thiết khi làm NIPT dẫn đến phải thu lại mẫu và gây ra những lo lắng không đáng có nếu xét nghiệm chưa chạy ra được kết quả.
Đủ thời gian thực hiện xét nghiệm chẩn đoán: Nếu NIPT phát hiện nguy cơ cao, việc làm xét nghiệm đúng mốc sẽ giúp mẹ bầu kịp thời thực hiện các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu (như chọc ối hay sinh thiết gai nhau) trong “thời gian vàng” an toàn.
Quản lý thai kỳ hiệu quả: Kết quả NIPT là cơ sở quan trọng cho bác sĩ kết hợp cùng kết quả siêu âm đo NT để đưa ra những chỉ định phù hợp giúp mẹ chăm sóc thai kỳ hiệu quả.

4.Các yếu tố ảnh hưởng trực tiếp đến thời điểm và kết quả làm NIPT

Không phải mẹ bầu nào cũng có mốc thực hiện NIPT hoàn toàn giống nhau. Bác sĩ thường xem xét những yếu tố đặc biệt dưới đây để tư vấn thời điểm lấy máu hoặc phương pháp sàng lọc tối ưu nhất :

Cân nặng của người mẹ

Khi cân nặng của mẹ cao (mẹ bầu thừa cân hoặc béo phì), thể tích máu của mẹ tăng lên đáng kể. Điều này làm “pha loãng” nồng độ cffDNA do bánh nhau tiết ra, khiến tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ sụt giảm, ảnh hưởng đến kết quả NIPT.
Với trường hợp này bác sĩ thường khuyên mẹ làm NIPT muộn hơn (khoảng tuần 11-12) để tránh nguy cơ cffDNA quá thấp phải lấy máu lại.

Trường hợp mang song thai

Kết quả NIPT của thai đôi chỉ phản ánh nguy cơ bất thường của toàn bộ thai kỳ mà không thể xác định chính xác thai nhi nào có nguy cơ. Nếu kết quả bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để xác định chính xác tình trạng của từng thai nhi.
Ngoài ra xét nghiệm NIPT ở thai đôi hiện nay còn giới hạn về phạm vi sàng lọc, chủ yếu tập trung vào 3 bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (Down, Edwards, Patau) .

Hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twin)

Đây là hiện tượng mà ban đầu thai kỳ có 2 phôi, 1 phôi ngừng phát triển sớm và bị tiêu biến dần, thai còn lại tiếp tục phát triển bình thường. Vì vậy cffDNA của thai đã ngừng phát triển vẫn tồn tại trong máu mẹ và có thể kéo dài nhiều tuần sau khi phôi biến mất. Từ đó ảnh hưởng đến kết quả NIPT, là nguồn gốc chính gây ra kết quả “Dương tính giả”.

Nếu làm NIPT trong trường hợp này cần lưu ý thông báo rõ tiền sử song thai hoặc nghi ngờ song thai tới bác sĩ chuyên môn để lựa chọn được thời điểm xét nghiệm phù hợp hoặc các phương pháp sàng lọc khác.

Tam thai trở lên

NIPT hoạt động dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Khi có 3 thai trở lên, lượng cffDNA này rất phức tạp, ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Vậy nên không khuyến khích mẹ bầu tam thai thực hiện sàng lọc bằng NIPT.

Thai nhi được thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Khác với thai tự nhiên, tuổi thai dựa vào ngày kinh cuối, thai IVF xác định chính xác ngày thụ thai dựa trên ngày chuyển phôi (phôi ngày 3 hoặc phôi ngày 5). Nhờ đó, việc tính mốc 10 tuần thai để làm NIPT cần lưu ý để tính chính xác, tránh làm sớm do tính nhầm tuổi thai.

Thai phụ/chồng có bất thường cấu trúc/khảm NST

Khi thai phụ/chồng có bất thường cấu trúc NST hoặc khảm NST điều này làm sai lệch nghiêm trọng kết quả xét nghiệm NIPT, dẫn đến tình trạng “Dương tính giả”.

Thai phụ mắc bệnh ác tính/Lupus

Ở mẹ mắc Lupus, quá trình viêm và tổn thương tế bào có thể làm tăng lượng cfDNA của mẹ trong máu. Điều này khiến tỷ lệ ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm trở nên thấp hơn dẫn đến không đủ điều kiện để máy phân tích.

Ngoài ra thuốc điều trị bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình chết tế bào và giải phóng cfDNA, làm thay đổi tỷ lệ cfDNA trong máu.

Thai phụ sử dụng liệu pháp chống đông

Các liệu pháp chống đông (như thuốc Heparin, Aspirin) có thể thay đổi nồng độ ADN tự do trong máu mẹ, dẫn đến cffDNA trong máu mẹ có thể không đủ ngưỡng để phân tích.

Thai phụ điều trị ung thư/miễn dịch/truyền máu/ghép tạng...

Các yếu tố ngoại lai từ người hiến tạng, máu, hoặc tế bào ung thư có thể giải phóng cfDNA vào máu mẹ làm sai lệch kết quả, dẫn đến nguy cơ âm tính/dương tính giả rất cao. Trường hợp Truyền máu/ghép tạng có thể làm NIPT sau 1 năm điều trị.

5.Làm xét nghiệm NIPT muộn sau tuần 12 có sao không ?

Hoàn toàn có thể làm xét nghiệm NIPT sau tuần 12 hoặc muộn hơn,thậm chí làm xét nghiệm còn chính xác cao hơn do lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ là đủ nhiều và ổn định.
Tuy nhiên nếu mẹ bầu chần chừ dẫn đến thực hiện xét nghiệm NIPT muộn, mẹ bầu sẽ bị thu hẹp “thời gian vàng” để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu nếu kết quả NIPT phát hiện “Nguy cơ cao”.

6.Chuẩn bị giúp mẹ bầu làm NIPT suôn sẻ nhất

Để thực hiện xét nghiệm NIPT diễn ra thuận lợi nhất, mẹ bầu hãy “bỏ túi” quy trình 4 bước chuẩn bị đơn giản dưới đây:

Chọn đúng thời gian được khuyến cáo: Mẹ nên thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi để kết quả phân tích được chính xác nhất.
Chọn gói NIPT phù hợp: Các đơn vị xét nghiệm thường cung cấp nhiều gói khác nhau phù hợp với danh mục sàng lọc mong muốn. Mẹ bầu nên lắng nghe tư vấn của bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia về tiền sử gia đình, độ tuổi hoặc kết quả siêu âm để chọn gói tối ưu nhất, tránh lãng phí hoặc thiếu sót thông tin cần thiết.
Chọn nơi xét nghiệm uy tín: Mẹ nên ưu tiên những trung tâm xét nghiệm lớn, đạt các chứng nhận quốc tế với trang thiết bị hiện đại để đảm bảo độ chính xác cao nhất. Ngoài ra các đơn vị uy tín thường có chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm rõ ràng, minh bạch giúp mẹ yên tâm hơn khi làm xét nghiệm.
Giữ tinh thần thoải mái: Khi đã lựa chọn được thời gian, gói xét nghiệm và trung tâm uy tín, mẹ bầu nên giữ tinh thần thoải mái để làm xét nghiệm. Quá trình lấy máu làm NIPT diễn ra rất nhanh chóng và an toàn. Mẹ không cần nhịn ăn trước khi lấy máu, vì vậy hãy duy trì chế độ ăn uống đầy đủ với tâm thế thư thái để buổi xét nghiệm diễn ra thuận lợi.

7.Các câu hỏi thường gặp về thời điểm làm xét nghiệm NIPT (FAQ)

Đã làm NIPT ở tuần thứ 9 thì có cần làm Double Test ở tuần 12 nữa không ?	Không cần. Vì nếu kết quả NIPT “Nguy cơ thấp”, siêu âm NT <3.5mm thì mẹ có thể tiếp tục theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả NIPT “Nguy cơ cao” mẹ cần thực hiện thủ thuật xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để làm xét nghiệm chẩn đoán và tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ.
Nếu phải lấy máu lại lần 2 do làm quá sớm thì có mất thêm tiền không?	Chi phí này tuỳ thuộc vào chính sách tại trung tâm xét nghiệm mẹ lựa chọn. Tại Genolife mẹ sẽ được miễn phí xét nghiệm lần 2 sau 2 tuần kể từ lần thu mẫu đầu tiên và khi thai được >12 tuần.
Siêu âm độ mờ da gáy dày có làm NIPT được không hay phải chọc ối luôn?	Nếu siêu âm độ mờ da gáy >3.5mm mẹ bầu không nên xét nghiệm NIPT mà hãy thực hiện xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ.

8.Đặt lịch làm NIPT đúng tuần thai – Nhận tư vấn chuyên gia tại Genolife

Genolife tự hào là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam hoàn thành chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIFTY® trực tiếp từ BGI – Tập đoàn công nghệ sinh học hàng đầu thế giới. Xét nghiệm NIPT đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, hệ thống phòng xét nghiệm được lắp đặt hiện đại theo tiêu chuẩn quốc tế tại cả Hà Nội và TP.HCM, Genolife giúp mẹ bầu vừa tối ưu chi phí, vừa nhận kết quả nhanh chóng với độ chính xác cao. Mẹ bầu sẽ được tư vấn trực tiếp với các chuyên gia để lựa chọn đúng gói NIPT cần thiết. Ngoài ra Genolife có chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm lên tới 400 triệu đồng/ 1 hội chứng, cam kết minh bạch, mang lại sự an tâm tối đa cho mẹ bầu.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp mẹ giải đáp thắc mắc về thời điểm làm NIPT phù hợp nhất. Mẹ bầu cần đặt lịch làm NIPT đúng tuần thai, vui lòng liên hệ ngay với Hotline 1900 638 023, các chuyên gia Genolife luôn sẵn sàng tư vấn hoàn toàn miễn phí cho mẹ.

Tư vấn đến chuyên gia : https://drtuyhocbaothai.com/