Hội Chứng Edwards (Trisomy 18): Nguyên Nhân, Dấu Hiệu & Sàng Lọc Sớm
Edwards là một hội chứng không thể điều trị khỏi tuy nhiên hoàn toàn có thể sàng lọc ở ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu chi tiết hơn về hội chứng nghiêm trọng này.
1. Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là gì?
Khái niệm và tỷ lệ mắc bệnh
Hội chứng Edwards là một bất thường di truyền xảy ra khi người bệnh bị thừa 1 nhiễm sắc thể 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp nhiều dị tật bẩm sinh và tiên lượng sống rất thấp.
Phân loại các dạng hội chứng Edwards
Có 3 dạng hội chứng Edwards bao gồm:
- Trisomy 18 toàn phần: Mọi tế bào trong cơ thể đều thừa 1 NST số 18. Đây là dạng chiếm tỉ lệ lớn nhất.
- Trisomy 18 thể khảm: Chỉ một phần tế bào thừa NST số 18, trong khi những tế bào khác có bộ NST bình thường.
- Trisomy 18 một phần/chuyển đoạn: Một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác.
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây hội chứng Edwards
Cùng tìm hiểu nguyên nhân và yếu tố nguy cơ phổ biến gây ra hội chứng này:
Cơ chế di truyền
Một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của Trisomy 18 là hiện tượng không phân ly nhiễm sắc thể. Edwards thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh (các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào).
Hầu hết bất thường xảy ra ngẫu nhiên nên không di truyền từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên, với Trisomy 18 một phần do chuyển đoạn, một người khỏe mạnh có thể mang chuyển đoạn cân bằng và có nguy cơ sinh con mang bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy cần thông tin chi tiết về tiền sử gia đình để bác sĩ có thể chỉ định những xét nghiệm phù hợp.
Nhóm đối tượng có nguy cơ cao
Những trường hợp thuộc đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Edwards:
- Nguy cơ tăng dần theo tuổi của mẹ, đặc biệt là các mẹ từ 35 tuổi trở lên.
- Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử từng sinh con mắc hội chứng này
Các cặp đôi cần lưu ý thông tin này để có kế hoạch sinh sản và theo dõi thai kỳ phù hợp.
3. Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng Edwards
Bạn có thể phát hiện hội chứng này qua các dấu hiệu của từng giai đoạn như:
Dấu hiệu phát hiện trong thai kỳ (qua siêu âm thai)
Trong thai kỳ, qua siêu âm thai bác sĩ có thể phát hiện các bất thường về hình thái và sự phát triển gợi ý hội chứng Edwards như:
- Đo độ mờ da gáy (NT) tăng cao
- Nhịp tim thai có thể chậm hơn bình thường và dòng chảy ống tĩnh mạch có thể bất thường
- Dị tật tim bẩm sinh
- Thai chậm tăng trưởng
- Bất thường ở chi
Tuy nhiên cần lưu ý rằng siêu âm không chẩn đoán hội chứng Edwards, mà chỉ giúp phát hiện các dấu hiệu gợi ý. Để biết kết quả chính xác cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
Dấu hiệu lâm sàng ở trẻ sau khi sinh
Sau khi sinh trẻ mắc Edwards thường nhẹ cân, có đầu nhỏ với hình dạng bất thường (sọ dài và hẹp, phía sau đầu nhô ra). Ngoài ra có thể xuất hiện sứt môi, hở hàm ếch, khe mắt hẹp, tai nhọn. Đặc biệt còn có thể có các đặc điểm như bàn tay, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, nắm tay thành nắm đấm và bàn chân có thể bị vẹo. Trẻ mắc bệnh cũng thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn.
4. Trẻ mắc hội chứng Edwards có chữa được không? Tiên lượng bệnh
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn cho hội chứng Edwards. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào hỗ trợ các vấn đề sức khỏe cụ thể của từng trẻ, chẳng hạn vấn đề hô hấp, dinh dưỡng, tim mạch hoặc các bất thường cơ quan khác.
Trisomy 18 có tiên lượng xấu, hầu hết không tiến triển đến khi sinh. Ở trẻ sinh ra, nguy cơ tử vong trong giai đoạn sơ sinh và năm đầu đời cao. Một số trẻ có thể sống lâu hơn nhưng thường cần chăm sóc y tế và hỗ trợ phát triển lâu dài.
5. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Edwards trước sinh
Ngày nay với sự phát triển của Y học di truyền, mẹ bầu có thể tiếp cận nhiều xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Edwards ngay từ trước khi sinh:
Các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn
NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được nhiều thai phụ thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 để sàng lọc hội chứng Edwards và nhiều hội chứng do bất thường NST khác.
NIPT-GENOLIFE cho kết quả với độ chính xác cao (>99%) đồng thời có sự tư vấn xuyên suốt từ chuyên gia giúp mẹ bầu an tâm khi làm xét nghiệm. Genolife mang đến nhiều gói xét nghiệm NIPT với danh mục đa dạng hỗ trợ toàn diện cho mọi người.
Bên cạnh NIPT, Double Test và Triple Test cũng là những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên các chỉ dấu sinh hóa trong máu mẹ.
Các phương pháp chẩn đoán xâm lấn
Khi các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả Nguy cơ cao, mẹ bầu có thể được bác sĩ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu ối (bằng thủ thuật chọc ối) hoặc gai nhau (bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau). Kết quả xét nghiệm chẩn đoán là kết quả cuối cùng để xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-A)
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) là xét nghiệm được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhằm đánh giá số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển phôi. Tuy nhiên, PGT-A không thay thế hoàn toàn cho xét nghiệm trước sinh. Vì vậy mẹ bầu vẫn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp.
5. Dịch vụ xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng Edwards uy tín tại Genolife
Nhằm mang đến trải nghiệm tốt nhất cho người dùng, dịch vụ xét nghiệm NIPT-Genolife được đầu tư chất lượng vượt trội và giá thành tối ưu. Với 6 gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu đa dạng của mẹ bầu:
- NIPT 48H: Trả kết quả nhanh trong 2 ngày, sàng lọc 4 hội chứng chính.
- NIPT 4: Sàng lọc 4 hội chứng phổ biến (Down, Edwards, Patau, Turner/XO).
- NIPT 7: Sàng lọc 7 hội chứng (3 hội chứng phổ biến và 4 rối loạn nhiễm sắc thể giới tính) – gói được chọn nhiều nhất.
- NIPT 26: Sàng lọc 26 hội chứng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
- NIPT Pro: Sàng lọc toàn diện tới 118 hội chứng (gồm 26 thể lệch bội và 92 vi mất đoạn/lặp đoạn).
- NIPT Twins: Gói dành riêng cho các trường hợp mang thai đôi.
Ứng dụng công nghệ xét nghiệm hiện đại cùng quy trình được kiểm soát chặt chẽ, kết quả xét nghiệm tại Genolife có độ chính xác cao, là cơ sở cần thiết để mẹ bầu an tâm hơn trên hành trình mang thai.
Đặc biệt mẹ bầu sẽ luôn được đồng hành trong suốt quá trình xét nghiệm. Với những trường hợp đặc biệt, chuyên gia di truyền Genolife trực tiếp tư vấn mẹ bầu về kết quả xét nghiệm. Ngoài ra, Genolife cũng có chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm minh bạch lên tới 400 triệu đồng/hội chứng, mang đến sự yên tâm cho khách hàng.
6. Các câu hỏi thường gặp
So sánh T14, T18, T21?
Đây đều là các hội chứng do bất thường số lượng NST. Tuy nhiên mỗi hội chứng dư thừa những NST khác nhau nên có biểu hiện và mức độ ảnh hưởng khác nhau.
Siêu âm có phát hiện được hội chứng Edwards không?
Có thể phát hiện một số dấu hiệu gợi ý, như chậm phát triển, bất thường tim, não, chi… Tuy nhiên, siêu âm không thể chẩn đoán hoặc loại trừ hoàn toàn Edwards. Khi có nguy cơ, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán.
Sinh con bị Edwards thì lần sau có bị lại không?
Không chắc chắn. Phần lớn trường hợp Edwards xảy ra ngẫu nhiên do sai sót trong phân chia NST. Tuy nhiên, tiền sử từng có thai mắc Edwards có thể làm tăng nguy cơ ở lần mang thai sau. Mẹ nên được tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ cụ thể.
7. Kết luận
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một bất thường nhiễm sắc thể và phần lớn trường hợp phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và không phải do bố mẹ trực tiếp truyền bệnh cho con. Thế nên mẹ bầu hãy thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm bất thường di truyền, từ đó có hướng theo dõi thai kỳ hợp lý.
Chủ động sàng lọc trước sinh chính là cách để mẹ có thêm thông tin để hiểu và đồng hành cùng con trong suốt thai kỳ. Đặt lịch và tư vấn xét nghiệm ngay tại:
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, KĐT Mỗ Lao, P.Mộ Lao, Q.Hà Đông, TP.Hà Nội
Facebook: Genolife – Phòng Xét nghiệm Di truyền
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023
Chuyên gia tư vấn :ThS.BS.Nguyễn Ngọc Tú