Hội Chứng Tăng Đông Máu (Thrombophilia) Là Gì? Nguyên Nhân, Nguy Cơ & Phương Pháp Chẩn Đoán
Hội chứng tăng đông máu (Thrombophilia) là tình trạng khiến cơ thể có nguy cơ hình thành cục máu đông cao hơn bình thường. Tình trạng này có thể liên quan đến yếu tố di truyền hoặc các bệnh lý mắc phải, đồng thời cần được lưu ý ở những người có tiền sử huyết khối và phụ nữ trong thai kỳ. Vậy Thrombophilia có nguyên nhân gì, khi nào cần xét nghiệm và những phương pháp chẩn đoán nào đang được áp dụng? Hãy cùng GENOLIFE tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
1. Hội chứng tăng đông máu (Thrombophilia) là gì?
Hội chứng tăng đông máu (Thrombophilia) là một tình trạng rối loạn làm máu dễ đông hơn bình thường, có thể dẫn đến hình thành các cục máu đông không mong muốn bên trong các mạch máu. Thrombophilia có thể là di truyền (bẩm sinh) hoặc mắc phải (thứ phát).
Cơ chế đông máu bình thường và Tăng đông máu
Ở người bình thường, hệ thống cầm máu và đông máu hoạt động theo cơ chế cân bằng. Khi mạch máu bị tổn thương, quá trình đông máu sẽ được kích hoạt để ngừng chảy máu bằng cách tạo cục máu đông tại vị trí thương tổn. Cơ thể cũng có các chất chống đông tự nhiên, giúp giữ cân bằng và ngăn máu đông quá mức.
Ở người mắc Thrombophilia, sự cân bằng này bị phá vỡ, cơ thể có xu hướng tạo cục máu đông quá nhiều, dẫn đến tắc nghẽn mạch máu.
Mức độ nguy hiểm của hội chứng tăng đông máu
Hội chứng tăng đông máu không đồng nghĩa với việc người bệnh chắc chắn sẽ hình thành huyết khối. Mức độ nguy hiểm tùy thuộc vào từng loại Thrombophilia, mức độ ảnh hưởng, tiền sử cá nhân và gia đình cũng như các yếu tố nguy cơ đi kèm. Tuy nhiên khi huyết khối hình thành, chúng có thể gây tắc nghẽn dòng máu và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.
- Huyết khối tĩnh mạch: Có thể gây huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), thường gặp ở chân, và thuyên tắc phổi khi cục máu đông di chuyển đến hệ mạch phổi.
- Huyết khối động mạch: Có thể gây đột quỵ thiếu máu não hoặc nhồi máu cơ tim. Một số rối loạn tăng động còn liên quan đến biến chứng thai kỳ, nhưng cần đánh giá riêng theo từng tình trạng.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng tăng đông máu
Có 2 nhóm nguyên nhân chính gây ra hội chứng tăng đông máu:
Nhóm nguyên nhân di truyền (Bẩm sinh - Thrombophilia di truyền)
Nhóm nguyên nhân bẩm sinh là những dạng phát sinh do hoạt động quá mức của các yếu tố đông máu hay thiếu các chất chống đông máu tự nhiên. Chẳng hạn như:
- Yếu tố V Leiden
- Đột biến gen prothrombin
- Thiếu hụt các protein tự nhiên ngăn cản quá trình đông máu (chẳng hạn như antithrombin, protein C và protein S)
- Tăng homocysteine
- Rối loạn sinh fibrin
- Tăng yếu tố VIII, IX, XI (vẫn đang được xem như một tình trạng di truyền).
- Hệ thống tiêu sợi huyết bất thường, bao gồm giảm plasminogen, rối loạn plasminogen, tăng nồng độ chất ức chế hoạt hóa plasminogen (PAI-1).
Tùy thuộc vào loại nguyên nhân mà mức độ ảnh hưởng của hội chứng này cũng khác nhau.
Nhóm nguyên nhân mắc phải (Thứ phát)
Không phải trường hợp tăng đông nào cũng bắt nguồn từ gen. Một số tình trạng xuất hiện trong quá trình sống có thể làm tăng nguy cơ huyết khối. Một số yếu tố được xem xét như:
- Hội chứng kháng phospholipid: xảy ra khi hệ thống miễn dịch tạo nhầm các kháng thể khiến máu có nhiều khả năng đông máu. Điều này có thể gây ra cục máu đông nguy hiểm trong động mạch hoặc tĩnh mạch ở chân, thận, phổi và não.
- Thay đổi sinh lý khi mang thai: thai kỳ làm hệ thống đông máu thay đổi theo hướng tăng đông, từ đó làm tăng nguy cơ huyết khối.
- Một số yếu tố khác: Rối loạn tăng sinh tủy, bệnh đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu tiên phát, ung thư, giảm tiểu cầu do heparin, chấn thương hoặc phẫu thuật gần đây, hội chứng thận hư,…
3. Tại sao phụ nữ mang thai cần đặc biệt lưu ý đến Thrombophilia?
Trong thai kỳ, cơ thể người mẹ có những thay đổi sinh lý làm tăng khả năng đông máu. Một số dạng Thrombophilia có thể làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch, đặc biệt khi kết hợp với các yếu tố nguy cơ khác.
Tuy nhiên, mối liên hệ giữa Thrombophilia di truyền và các biến chứng như sảy thai, tiền sản giật hoặc thai chậm phát triển còn phụ thuộc vào từng tình trạng cụ thể. Phụ nữ có tiền sử huyết khối hoặc biến chứng thai kỳ nên được bác sĩ đánh giá để xác định liệu có cần thực hiện xét nghiệm hay không.
4. Những trường hợp nào nên được bác sĩ cân nhắc xét nghiệm Thrombophilia?
Bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm Thrombophilia trong một số trường hợp như sau:
- Từng bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, huyết khối tái phát, huyết khối tại vị trí bất thường
- Tiền sử gia đình mắc Thrombophilia nguy cơ cao. Việc xét nghiệm cần dựa trên bệnh sử, yếu tố nguy cơ và khả năng kết quả làm thay đổi hướng xử trí.
- Đối với phụ nữ có tiền sử sảy thai tái diễn hoặc biến chứng thai kỳ. Bác sĩ sẽ đánh giá nguyên nhân và cân nhắc xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid hoặc các xét nghiệm khác khi có chỉ định phù hợp.
5. Các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán hội chứng tăng đông máu
Một số xét nghiệm chẩn đoán hội chứng đông máu thường được áp dụng:
Xét nghiệm đông máu sinh hóa thường quy (Đánh giá chức năng)
Các xét nghiệm đông máu giúp cung cấp thông tin về tế bào máu và có thể giúp phát hiện một số bất thường liên quan đến quá trình đông máu. Cần lưu ý rằng kết quả một số xét nghiệm chức năng có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng bệnh lý, thai kỳ, thuốc chống đông hoặc các yếu tố khác. Do đó nên nhận tư vấn từ bác sĩ chuyên môn trước khi thực hiện xét nghiệm.
Xét nghiệm gen Thrombophilia (Vai trò - giới hạn)
Xét nghiệm gen Thrombophilia tập trung tìm kiếm các biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ tăng đông. Ưu điểm của xét nghiệm gen là có thể xác định yếu tố nguy cơ mang tính di truyền, từ đó hỗ trợ bác sĩ đánh giá nguy cơ lâu dài và cân nhắc tư vấn cho người thân trong những trường hợp phù hợp.
Tuy nhiên, cần hiểu rằng xét nghiệm gen không thay thế hoàn toàn xét nghiệm chức năng đông máu. Vì vậy, lựa chọn xét nghiệm nên dựa trên tiền sử và chỉ định chuyên môn.
Xét nghiệm hội chứng kháng phospholipid
Kháng phospholipid trong thai kỳ là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng tăng đông máu, một rối loạn tự miễn dịch khiến cơ thể sản sinh ra các kháng thể bất thường tấn công màng tế bào.
Xét nghiệm hội chứng kháng phospholipid sẽ được bác sĩ chỉ định khi mẹ bầu thuộc trong các nhóm đối tượng cụ thể. Kết quả cần được đánh giá cùng tiền sử lâm sàng và các tiêu chuẩn chẩn đoán phù hợp; một kết quả dương tính đơn lẻ chưa đủ để kết luận mắc hội chứng này.
6. Tư vấn xét nghiệm di truyền chuẩn y khoa từ Genolife
Với những trường hợp nghi ngờ Thrombophilia di truyền, việc lựa chọn xét nghiệm cần dựa trên tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và đánh giá chuyên môn. Việc có sự tư vấn chuyên môn từ các chuyên gia hoặc bác sĩ là vô cùng cần thiết khi lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.
GENOLIFE là đơn vị cung cấp nhiều giải pháp xét nghiệm di truyền, ứng dụng công nghệ hiện đại mang đến kết quả với độ chính xác tối ưu được nhiều khách hàng và đối tác tin tưởng.
Nếu bạn có tiền sử huyết khối hoặc gia đình có người mắc bệnh liên quan đến đông máu, hãy thăm khám và thực hiện các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ. GENOLIFE sẵn sàng đồng hành cùng bạn và bác sĩ chuyên môn trong quá trình tìm kiếm nguyên nhân bệnh.
7. Phương pháp phòng ngừa và điều trị tăng đông máu
Để phòng ngừa Thrombophilia mọi người nên điều chỉnh lối sống lành mạnh:
- Uống đủ nước, tránh thiếu nước trong cơ thể
- Duy trì vận động hàng ngày, tránh ngồi hay nằm một tư thế quá lâu
- Hỏi ý kiến bác sĩ về một số thuốc có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, ví dụ như thuốc tránh thai dạng kết hợp hoặc miếng dán tránh thai, và các loại thuốc thay thế hormone dạng viên uống
- Tránh thừa cân hoặc béo phì làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông ở chân
- Không hút thuốc để giữ cho mạch máu khỏe mạnh
Ngoài ra nên thăm khám định kỳ để phát hiện sớm các triệu chứng bất thường, thực hiện các xét nghiệm định kỳ được chỉ định để có hướng theo dõi phù hợp.
Hiện nay một số loại thuốc chống đông có thể được chỉ động cho một số trường hợp hội chứng tăng đông máu. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn và hiệu quả trong việc sử dụng thuốc chống đông máu, bạn không nên tự ý sử dụng thuốc mà cần có sự hướng dẫn chi tiết từ bác sĩ.
Kết Luận
Bài viết đã cung cấp nhiều thông tin cần thiết về hội chứng tăng đông máu Thrombophilia. Hi vọng bạn đã có thêm kiến thức về bệnh và lưu ý những cách phòng ngừa cũng như phương pháp chẩn đoán của bệnh. Nếu bạn gặp phải các yếu tố nghi ngờ bệnh hãy thăm khám và tham khảo tư vấn từ bác sĩ để được chẩn đoán và có hướng điều trị kịp thời.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: Genolife – Phòng Xét nghiệm Di truyền
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023
