NIPT phát hiện được những bệnh gì? Giới hạn của NIPT bố mẹ cần biết

Xét nghiệm NIPT sàng lọc chủ yếu các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi, nổi bật là hội chứng Down, Edwards, Patau. Tuy nhiên, NIPT không phát hiện được mọi bệnh — bố mẹ cần hiểu rõ giới hạn để không chủ quan.

1. NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích cffDNA (các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai, lưu hành trong máu mẹ).

Chỉ cần lấy 7–10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, không tác động đến thai nhi.
Thời điểm thực hiện: từ tuần thai thứ 9-10 trở đi, theo hướng dẫn của Bộ Y tế
Kết quả cho biết thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp, không phải kết luận thai chắc chắn mắc hay không mắc bệnh.

2. NIPT phát hiện được những bệnh gì?

NIPT sàng lọc 4 nhóm bất thường NST. Độ tin cậy giảm dần từ nhóm 1 đến nhóm 4.

Nhóm bất thường	Ví dụ
1. Thừa NST 21, 18, 13 (phổ biến nhất)	Hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13)
2. Bất thường NST giới tính	Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY)
3. Lệch bội các NST còn lại	Trisomy 9, 16, 22
4. Vi mất/lặp đoạn NST	DiGeorge (22q11.2), Cri-du-chat (5p), Prader-Willi/Angelman (15q11)

Bố mẹ cần biết:

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), NIPT là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất hiện nay cho hội chứng Down, Edwards, Patau.
Gói xét nghiệm càng mở rộng thì phát hiện được nhiều bất thường hiếm hơn, nhưng cũng dễ gặp kết quả “nguy cơ cao”, cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.
Nên chọn gói theo tuổi mẹ, tiền sử thai kỳ và tư vấn của bác sĩ.

3. Giới hạn của NIPT bố mẹ cần lưu ý

NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán

Kết quả “nguy cơ cao” chưa có nghĩa là thai chắc chắn mắc bệnh.
Theo ACOG, mọi kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) trước khi quyết định về thai kỳ.

NIPT không phát hiện dị tật hình thái

Ví dụ: tim bẩm sinh, hở ống thần kinh (nứt đốt sống), sứt môi – hở hàm ếch, dị tật tay chân.
Các dị tật này được phát hiện qua siêu âm thai theo chỉ định của bác sĩ.
Vì vậy, dù đã làm NIPT vẫn không được bỏ các lần siêu âm bác sĩ đã hẹn.

NIPT không phát hiện hầu hết bệnh di truyền đơn gen

Ví dụ: tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ tủy (SMA), máu khó đông (Hemophilia).
Đây là bệnh do lỗi trên gen, không phải do thừa thiếu NST.
Muốn biết nguy cơ, bố mẹ nên làm xét nghiệm người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) trước khi mang thai.
NIPT cũng không dự đoán được tự kỷ, trí thông minh hay các bệnh do môi trường, nhiễm trùng trong thai kỳ.

Kết quả có thể sai lệch trong một số trường hợp

Khảm nhau thai: bất thường chỉ có ở nhau thai, còn thai bình thường (hoặc ngược lại).
Song thai tiêu biến: một thai ngừng phát triển sớm nhưng ADN vẫn còn trong máu mẹ.
Chính người mẹ có bất thường NST, hoặc đang mắc ung thư.
Một số trường hợp khác như mẹ sử dụng một số loại thuốc, mẹ truyền máu, ghép tạng,…

Có thể không ra kết quả (“no call”)

Xảy ra khi lượng ADN của thai trong máu mẹ quá ít.
Hay gặp khi làm quá sớm, mẹ thừa cân, mẹ đang dùng thuốc chống đông hoặc mắc bệnh tự miễn (như lupus).
Khi đó, mẹ có thể được lấy máu lại hoặc được tư vấn phương pháp khác.

Một số trường hợp không nên hoặc chưa nên làm NIPT

Mang tam thai trở lên.
Bố hoặc mẹ có bất thường cấu trúc NST, hoặc NST thể khảm.
Mẹ đang điều trị ung thư, đã ghép tạng, ghép tủy hoặc truyền máu trong vòng 1 năm.

Các trường hợp này nên để bác sĩ tư vấn phương pháp phù hợp.

4. Cần làm gì để không bỏ sót bất thường?

Kết hợp NIPT với các bước khám thai khác:

NIPT: thực hiện từ tuần thai thứ 9-10.
Siêu âm thai: theo lịch và chỉ định của bác sĩ sản khoa.
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh cho bố mẹ (Thalassemia, SMA…)

Khi kết quả NIPT “nguy cơ cao”:

Bình tĩnh, chưa kết luận vội vàng.
Gặp bác sĩ sản khoa và bác sĩ di truyền để được giải thích kết quả.
khi cần thiết: thực hiện xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) theo chỉ định của bác sĩ.

Khi NIPT “nguy cơ thấp” nhưng siêu âm bất thường:

Không nên chỉ dựa vào kết quả NIPT.
Bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm chuyên sâu như Microarray, CNV-Seq hoặc giải trình tự gen để tìm nguyên nhân.

5. Xét nghiệm NIPT tại Genolife

Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2022 cho xét nghiệm NIPT (số hiệu VILAS Med 182).
Ứng dụng công nghệ NIFTY® được BGI chuyển giao, giải trình tự gen thế hệ mới.
Kết quả được Hội đồng Khoa học thông qua trước khi trả cho khách hàng.
Có 6 gói xét nghiệm để mẹ lựa chọn theo nhu cầu:

Gói	Phạm vi sàng lọc
NIPT 4 / NIPT 48h	T13, T18, T21, XO
NIPT 7	T13, T18, T21, XO, XXY, XXX, XYY
NIPT 26	Lệch bội trên 23 cặp NST
NIPT Pro	Lệch bội 23 cặp NST + 92 hội chứng vi mất/lặp đoạn
NIPT Twins	T13, T18, T21 cho thai đôi

Câu hỏi thường gặp

NIPT có phát hiện được dị tật tim không?

Không. Dị tật tim là dị tật hình thái, cần siêu âm hình thái hoặc siêu âm tim thai để phát hiện.

Làm NIPT rồi có cần làm Double Test không?

Không cần thiết.

NIPT có thay thế được chọc ối không?

Không. NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Khi NIPT kết quả “nguy cơ cao”, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau vẫn là bước để chẩn đoán xác định.

Kết quả nguy cơ thấp có nghĩa là con hoàn toàn khỏe mạnh?

Chưa chắc chắn. Kết quả này chỉ cho biết nguy cơ thấp với các bất thường NST mà gói xét nghiệm khảo sát. Mẹ vẫn cần khám thai và siêu âm theo chỉ định của bác sĩ.

KẾT LUẬN

NIPT sàng lọc được các hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường NST khác.
NIPT không phát hiện dị tật hình thái và hầu hết bệnh đơn gen, nên cần kết hợp siêu âm và xét nghiệm người lành mang gen bệnh (Carrier Screening).
Kết quả nguy cơ cao cần được kết hợp với kết quả siêu âm hình thái, tư vấn bởi bác sĩ sản khoa và chẩn đoán xác định trước khi quyết định.
Mẹ bầu từ tuần thai thứ 9 có thể liên hệ hotline 1900.638.023 để được tư vấn chọn gói NIPT phù hợp.