Thiếu men 5-alpha reductase: Rối loạn phát triển giới tính nam bố mẹ cần biết

Thiếu men 5-alpha reductase là bệnh di truyền hiếm gặp, khiến bé trai có bộ nhiễm sắc thể nam nhưng cơ quan sinh dục ngoài không phát triển điển hình. Hiểu đúng về bệnh giúp gia đình phát hiện sớm và có hướng chăm sóc phù hợp cho con.

1. Thiếu men 5-alpha reductase là gì?

Thiếu men 5-alpha reductase là tình trạng cơ thể thiếu loại men giúp chuyển testosterone thành DHT – hormone cần thiết để hình thành cơ quan sinh dục ngoài của bé trai khi còn trong bụng mẹ.

Theo MedlinePlus Genetics (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ), người bệnh có bộ nhiễm sắc thể nam (46,XY) và có tinh hoàn, nhưng cơ quan sinh dục ngoài không phát triển như bé trai bình thường.
Đây là bệnh rất hiếm gặp, thuộc nhóm rối loạn phát triển giới tính (DSD).

2. Nguyên nhân gây thiếu men 5-alpha reductase

Bệnh do biến thể trên gen SRD5A2, khiến men hoạt động kém nên testosterone không được chuyển thành DHT trong giai đoạn bào thai.
Bệnh di truyền lặn trên NST thường: trẻ chỉ mắc khi nhận cả hai bản gen lỗi từ bố và mẹ. Bố mẹ thường là người lành mang gen, hoàn toàn khỏe mạnh nên rất khó tự nhận biết.
Khi cả bố và mẹ cùng mang gen, mỗi lần mang thai có 25% khả năng con nhận hai bản gen lỗi.
Theo MedlinePlus Genetics, chỉ trẻ có bộ nhiễm sắc thể nam (XY) mới có biểu hiện bệnh; bé gái (XX) dù nhận hai bản gen lỗi vẫn phát triển bình thường.
Bệnh không do ăn uống, sinh hoạt hay thuốc mẹ dùng khi mang thai, nên bố mẹ không nên tự trách mình.

3. Dấu hiệu nhận biết

Khi trẻ mới sinh

Nhiều trẻ có cơ quan sinh dục ngoài trông giống bé gái và được nuôi dạy như bé gái từ khi sinh ra.
Một số trẻ có dương vật nhỏ bất thường, lỗ tiểu lệch thấp, hoặc cơ quan sinh dục không rõ là trai hay gái.

Khi trẻ đến tuổi dậy thì

Cơ thể xuất hiện nhiều đặc điểm nam giới như tăng cơ bắp, giọng trầm, tăng chiều cao nhanh; dương vật và bìu có thể lớn hơn.
Người bệnh thường ít râu, ít lông trên cơ thể, và phần lớn không thể có con tự nhiên nếu không có hỗ trợ sinh sản.

Bạn cần biết: với trẻ được nuôi dạy như bé gái, những thay đổi ở tuổi dậy thì có thể khiến cả trẻ và gia đình bối rối. Vì vậy, khi trẻ có cơ quan sinh dục bất thường từ lúc sinh, gia đình nên cho trẻ đi khám chuyên khoa sớm.

4. Chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa sẽ thăm khám và chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm hormone, vì nhiều bệnh khác cũng có biểu hiện tương tự.
Xét nghiệm gen tìm biến thể trên gen SRD5A2 giúp xác định chính xác nguyên nhân, làm cơ sở để bác sĩ tư vấn hướng chăm sóc lâu dài cho trẻ.
Hướng điều trị và các quyết định liên quan đến trẻ do nhóm bác sĩ chuyên khoa tư vấn cùng gia đình.

Câu hỏi thường gặp

Thiếu men 5-alpha reductase có nguy hiểm đến tính mạng không?

Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và khả năng sinh sản, nhưng ảnh hưởng lớn đến tâm lý và đời sống nên trẻ cần được bác sĩ chuyên khoa theo dõi.

Bé gái trong gia đình có bị ảnh hưởng không?

Bé gái không có biểu hiện bệnh, nhưng vẫn có thể mang gen và truyền cho con sau này, nên có thể cân nhắc xét nghiệm gen trước khi lập gia đình.

Đã có một con mắc bệnh thì lần mang thai sau có nguy cơ không?

Có. Nếu bố mẹ đều mang gen, mỗi lần mang thai đều có 25% khả năng con nhận hai bản gen lỗi, vì vậy gia đình nên gặp bác sĩ di truyền trước khi mang thai tiếp.

Kết luận

Thiếu men 5-alpha reductase là bệnh di truyền hiếm gặp do gen SRD5A2, khiến cơ quan sinh dục ngoài của bé trai không phát triển điển hình.
Xét nghiệm gen giúp xác định chính xác nguyên nhân và cho bố mẹ biết nguy cơ ở những lần mang thai sau.