Tăng amoni máu ở trẻ em: xét nghiệm WES tìm ra nguyên nhân ở 60% trẻ

Tăng amoni máu ở trẻ em có thể do nhiều bệnh chuyển hóa di truyền gây ra. Một nghiên cứu công bố năm 2025 cho thấy xét nghiệm WES tìm ra nguyên nhân ở 60% trẻ và phát hiện ba biến thể gen mới. Bài viết giúp bố mẹ hiểu WES làm được gì và còn giới hạn gì.

1. Tăng amoni máu ở trẻ em là gì?

Tăng amoni máu là tình trạng lượng amoni (chất thải sinh ra khi cơ thể phân giải chất đạm) trong máu cao hơn bình thường. Ở người khỏe mạnh, gan chuyển amoni thành ure để thải qua nước tiểu (chu trình ure).

Amoni là chất độc với não, nên khi tăng cao có thể gây tổn thương não.
Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (MedlinePlus), trẻ sơ sinh có thể có dấu hiệu trong ba ngày đầu sau sinh như bú kém, nôn, li bì, thở nhanh hoặc co giật.
Nguyên nhân di truyền hay gặp là rối loạn chu trình ure, xảy ra ở khoảng 1 trên 30.000 trẻ sơ sinh (MedlinePlus)

2. Vì sao xét nghiệm WES hữu ích với trẻ tăng amoni máu?

WES (giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen, còn gọi là exome) là xét nghiệm đọc cùng lúc những đoạn gen chứa thông tin di truyền mã hóa protein của tất cả các gen.

Tăng amoni máu có thể do nhiều bệnh khác nhau, mỗi bệnh liên quan đến những gen khác nhau, nên xét nghiệm lần lượt từng gen rất mất thời gian.
Xét nghiệm WES kiểm tra nhiều gen trong một lần, giúp bác sĩ sớm có cơ sở để chọn hướng điều trị và tư vấn di truyền cho gia đình.

3. Nghiên cứu WES ở trẻ tăng amoni máu cho thấy điều gì?

Theo một nghiên cứu công bố trên BMC Medical Genomics (2025), các bác sĩ tại Iran đã làm WES cho một nhóm trẻ bị tăng amoni máu nghi do bệnh chuyển hóa bẩm sinh.

Kết quả chẩn đoán

WES tìm ra nguyên nhân di truyền ở 60% số trẻ, nằm trong khoảng 50–70% thường gặp ở nhóm bệnh chuyển hóa di truyền.

Ba biến thể gen mới

Nghiên cứu phát hiện ba biến thể (đột biến gen) chưa từng được ghi nhận, gồm hai biến thể ở gen CPS1 và một biến thể ở gen MMUT.
Một biến thể được xếp loại chưa rõ ý nghĩa (VUS), nghĩa là cần thêm nghiên cứu mới khẳng định được có gây bệnh hay không.
Cả ba trẻ đều mang hai bản giống nhau của biến thể (đồng hợp tử), một bản nhận từ bố và một bản nhận từ mẹ; tình trạng này thường xảy ra khi cả hai vợ chồng đều mang cùng một gen bệnh.

4. Xét nghiệm WES còn những giới hạn nào?

Theo như bài nghiên cứu trên,sau khi xét nghiệm WES vẫn còn 40% số trẻ trong nghiên cứu chưa tìm được nguyên nhân.
WES chỉ đọc vùng mã hóa nên có thể bỏ sót các đột biến gen nằm ngoài vùng này, đúng như lưu ý của MedlinePlus.
Với trẻ chưa có chẩn đoán, nhóm tác giả đề xuất phân tích lại dữ liệu hoặc làm giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS), việc này thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.

5. Gia đình có trẻ tăng amoni máu nên làm gì?

Bố mẹ cần biết:

Khi trẻ sơ sinh bú kém, nôn, li bì hoặc co giật, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay, theo khuyến cáo của MedlinePlus.
Khi biết bản thân mang gen gây bệnh, bố mẹ nên chủ động phương pháp mang thai cho lần mang thai sau như IVF kết hợp PGT
Sàng lọc sơ sinh thường quy chỉ kiểm tra được một số bệnh rối loạn chuyển hóa, không phải sàng lọc tất cả các bệnh. Vì vậy bố mẹ nên hiểu rõ vì sao nhiều bệnh lặn đơn gen không được phát hiện trong sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn.

Kết luận

Tăng amoni máu ở trẻ em có thể do nhiều bệnh chuyển hóa di truyền, nên tìm đúng gen gây bệnh thường khó.
Nghiên cứu trên BMC Medical Genomics cho thấy WES tìm ra nguyên nhân ở 60% số trẻ và phát hiện ba biến thể gen mới.
Nếu gia đình có trẻ tăng amoni máu, hãy liên hệ hotline 1900.638.023 để được giải đáp.

Câu hỏi thường gặp

Tăng amoni máu ở trẻ có phải lúc nào cũng do di truyền?

Không, tăng amoni máu còn có thể do nhiễm trùng nặng, suy gan hoặc hội chứng Reye, nên bác sĩ thường loại trừ những nguyên nhân này trước.

WES không tìm ra nguyên nhân có nghĩa là trẻ không mắc bệnh di truyền?

Chưa chắc, vì WES có thể bỏ sót một số biến đổi gen, và dữ liệu có thể được phân tích lại sau.

Bố mẹ khỏe mạnh có thể sinh con bị rối loạn chu trình ure không?

Có, vì phần lớn các bệnh này di truyền lặn, nhiều bố mẹ chỉ biết mình mang gen khi con mắc bệnh.