Xét nghiệm microarray phân tích nhiễm sắc thể

Tổng quan

Xét nghiệm Microarray là một phương pháp phân tử để phân tích các bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng một vi mảng (microarray). Đây được cho là xét nghiệm lập nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) cấp độ phân tử. Hiện nay Micro-array là phương pháp ưu tiên được sử dụng thay thế cho xét nghiệm karyotype nhuộm band G, FISH (lai tại chỗ phát huỳnh quang) và NGS (giải trình tự gen thế hệ mới) khi nghi ngờ bệnh nhân có bất thường về cấu trúc và số lượng NST.

Chỉ định trước sinh

Thai kỳ có tuổi mẹ cao hoặc đã bỏ qua giai đoạn sàng lọc
Kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao
Thai nhi có bất thường trên siêu âm
Tiền sử gia đình có bất thường di truyền
Hôn nhân cận huyết
Thai sảy, thai trứng

Chỉ định sau sinh

Microarray được chỉ định cho tất cả các cá thể có bất thường thể hội chứng hoặc đơn lẻ có thể do bất thường số lượng bản sao gen, bao gồm:

Chậm phát triển
Thiểu năng trí tuệ
Rối loạn phổ tự kỷ
Bất thường thần kinh, co giật
Có dị dạng hoặc khiếm khuyết bẩm sinh
Đa dị tật bẩm sinh
Các vấn đề sức khỏe khác

Các gói xét nghiệm

CMA Optima

(Mẫu sau sinh hoặc phôi thai bị sảy)

Phân tích toàn bộ bộ gen & phân tích sâu 396 vùng gen chuyên biệt giúp phát hiện bất thường

Lệch bội (trisomy, monosomy)
Tam bội
Vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (Del>1MB/Dup>2MB)
Mất dị hợp (LOH)
Uniparental disomy (UPD)
Cận huyết
Khảm tỉ lệ thấp
Nhiễm tế bào mẹ

CMA 750K

(Mẫu sau sinh hoặc trước sinh)

Phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển & rối loạn phổ tự kỷ. Dữ liệu số lượng bản sao DNA có độ phân giải cao có khả năng phát hiện

Vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể (Del>100kB/Dup>400kB)
Mất dị hợp (LOH)
Khảm

Xét nghiệm microarray phân tích nhiễm sắc thể

Tổng quan

Chỉ định trước sinh

Chỉ định sau sinh

Các gói xét nghiệm

CMA Optima

CMA 750K

Tại sao lựa chọn xét nghiệm

Độ phân giải cao

Kết quả nhất quán

Dương tính giả thấp

Hiệu quả chẩn đoán cao hơn