Tổng quan
Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Thalassemia gồm hai thể chính là Alpha và Beta Thalassemia. Thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia giúp phát hiện các đột biến cụ thể liên quan đến Alpha hoặc Beta Thalassemia. Kết quả xét nghiệm này là cơ sở hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị và tư vấn nhằm phòng ngừa nguy cơ bệnh ở mức độ nặng cho thế hệ sau.
Phân biệt 2 loại đột biến
Alpha-thalassemia là kết quả do giảm sản xuất chuỗi alpha-polypeptit do mất một hoặc nhiều gen alpha. Mọi người thường có 4 gen alpha (2 gen trên mỗi cặp nhiễm sắc thể) vì gen alpha được nhân đôi. Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất:
Thalassemia thể Apha +: Mất một gen trên 1 NST (alpha/–)
Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một NST (-/-)
Beta-thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hemoglobin (Hb) A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin. Có 2 gen beta globin và bệnh nhân có thể có đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phức hợp.
Ai nên làm xét nghiệm?
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra, những người thuộc nhóm sau cấp thiết cần xét nghiệm Thalassemia:
- Cặp vợ chồng khám tiền sản
- Phụ nữ mang thai muốn biết về sức khỏe di truyền
- Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu
- Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…
- Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu
- Người có kết quả xét nghiệm công thức máu có chỉ số hồng cầu nhỏ, dư sắt
- Người có bạn đời đã mang gen Thalassemia đang chuẩn bị kết hôn/sinh con…
Các gói xét nghiệm
*Phương pháp: Real – time PCR
THALAS-7α
7 đột biến alpha:
- Đột biến mất đoạn: -3.7, -4.2, –SEA, –THAI
- Đột biến điểm: CS, QS, WS
THALAS-23β
23 đột biến beta:
- CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), Initiation codon (ATG>AGG), 5’UTR+43 to +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I-1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (-TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) và IVS-II-2(-T)
THALAS-30
7 đột biến alpha:
- Đột biến mất đoạn: -3.7, -4.2, –SEA, –THAI
- Đột biến điểm: CS, QS, WS
23 đột biến beta:
- CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), Initiation codon (ATG>AGG), 5’UTR+43 to +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I-1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (-TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) và IVS-II-2(-T)