Bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh: Vì sao xét nghiệm gen sớm có thể cứu sống bé?

Xét nghiệm gen sớm giúp phát hiện bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, ngăn biến chứng nguy hiểm và cứu sống bé trong “thời gian vàng”.

Giới thiệu

Mỗi năm, nhiều trẻ sơ sinh tại Việt Nam phải nhập viện trong tình trạng bú kém, co giật, hạ đường huyết hoặc hôn mê. Nhiều trường hợp được xác định là bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không phát hiện kịp thời có thể gây tổn thương não hoặc tử vong chỉ sau vài ngày.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương khuyến cáo:

“Một số bệnh di truyền hiếm gặp tiến triển rất nhanh. Chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm gen giúp cứu sống trẻ và ngăn biến chứng nặng nề.”
(Theo báo Sức Khỏe & Đời Sống, 2023)

1. Bệnh di truyền hiếm gặp là gì? Vì sao nguy hiểm?

Bệnh di truyền hiếm gặp (rare genetic disorders) là nhóm bệnh do đột biến gen bẩm sinh, ảnh hưởng đến:

chuyển hóa dinh dưỡng
chức năng thần kinh
gan, thận, cơ tim
miễn dịch

Trong đó, các bệnh nguy hiểm nhất thường gặp ở trẻ sơ sinh gồm:

Phenylketon niệu (PKU) – rối loạn chuyển hóa phenylalanin
MCAD deficiency – Thiếu hụt enzym oxy hóa acid béo chuỗi trung bình
MSU – Bệnh nước tiểu mùi siro phong
Galactosemia
Các bệnh rối loạn acid hữu cơ

Điểm chung của các bệnh này:

Không triệu chứng rõ ràng ngay khi sinh
Dễ nhầm với vàng da, nhiễm trùng, bú kém thông thường
Diễn tiến nhanh chỉ trong 24–72 giờ
Nếu không điều trị kịp thời → nguy cơ hôn mê, tổn thương não, tử vong

Thai phụ từng mang thai hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền sẽ được bác sĩ khuyến cáo thực hiện chọc ối để đánh giá tình trạng di truyền và sức khỏe thai nhi trong lần mang thai hiện tại

Kết quả siêu âm bất thường

Khi siêu âm phát hiện các dấu hiệu bất thường về hình thái thai nhi, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để xác định nguyên nhân, đánh giá nguy cơ bất thường di truyền và các bệnh lý liên quan

Tiền sử gia đình hoặc bố mẹ mang gen bệnh di truyền

Nếu một trong hai hoặc cả hai cha mẹ mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, chọc ối sẽ được chỉ định để kiểm tra thai nhi có mắc hoặc mang gen bệnh tương tự hay không

2. Vì sao xét nghiệm gen sớm có thể cứu sống bé?

Giúp chẩn đoán đúng bệnh trong “thời gian vàng”

Nhiều bệnh di truyền hiếm gặp không thể phát hiện bằng xét nghiệm máu thông thường.
Xét nghiệm gen, đặc biệt là WES (giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa), giúp:

phát hiện nguyên nhân di truyền
xác định đột biến gây bệnh
khoanh vùng nhóm bệnh phù hợp phác đồ điều trị

Theo Bộ Y tế (2023) :“Xét nghiệm gen giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán các bệnh hiếm từ vài tuần xuống còn vài ngày.”

Bắt đầu điều trị kịp thời – yếu tố quyết định sống còn

Ví dụ:

Trẻ MCAD phải được truyền glucose sớm để tránh hạ đường huyết.
Trẻ PKU cần đổi sữa đặc biệt ngay, nếu chậm sẽ gây tổn thương não vĩnh viễn.

Điều trị sớm ngăn bệnh tiến triển và giúp trẻ phát triển bình thường.

Giảm sai sót trong chẩn đoán

Nhiều trẻ bị nhầm sang:

nhiễm trùng huyết
hạ đường huyết đơn thuần
vàng da kéo dài

Xét nghiệm gen giúp tìm nguyên nhân gốc, tránh điều trị sai hướng.

Bảo vệ những lần mang thai tiếp theo

Khi biết rõ đột biến trong gia đình, bố mẹ có thể:

xét nghiệm gen tiền hôn nhân
sàng lọc thai kỳ
làm IVF + PGT-M nếu nguy cơ cao

Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh hiếm trong tương lai.

3. Khi nào nên đưa trẻ đi xét nghiệm gen?

Bố mẹ nên nghĩ đến bệnh di truyền nếu trẻ có các dấu hiệu:

bỏ bú, bú kém
ngủ li bì hoặc khóc thét
nôn nhiều
co giật
vàng da kéo dài
hạ đường huyết không rõ nguyên nhân
có anh/chị từng mất sớm

Đây là nhóm triệu chứng thường gặp của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

4. Xét nghiệm gen nào phù hợp cho trẻ sơ sinh?

Giải trình tự toàn bộ exome WES (Whole Exome Sequencing)

Được Bộ Y tế khuyến nghị trong các tình huống:

nghi ngờ bệnh hiếm
triệu chứng phức tạp, khó chẩn đoán
trẻ diễn tiến nặng trong vài ngày

WES giúp phát hiện hầu hết đột biến gây bệnh đã biết ở trẻ.

Kết luận

Các bệnh di truyền hiếm gặp không phải là bản án, nếu được phát hiện sớm bằng xét nghiệm gen.
Chẩn đoán đúng – điều trị kịp thời – theo dõi lâu dài sẽ giúp trẻ:

tránh biến chứng nặng
phát triển bình thường
có chất lượng sống tốt hơn

Xét nghiệm gen sớm chính là “lá chắn sinh học” bảo vệ trẻ ngay từ những giờ đầu đời.