Phân biệt các loại xét nghiệm gen người lành mang bệnh, xét nghiệm gen ung thư, NIPT hay WES/WGS?

Xét nghiệm gen người lành mang bệnh khác gì NIPT, gen ung thư và WES/WGS? Bài viết giúp bạn hiểu đúng mục đích, thời điểm và giá trị từng xét nghiệm.

1. Giới thiệu

Hiện nay, ngày càng nhiều người quan tâm đến xét nghiệm gen. Tuy nhiên, nhiều khách hàng vẫn nhầm lẫn giữa:

Mỗi loại xét nghiệm có mục đích hoàn toàn khác nhau, nếu làm sai chỉ định có thể tốn chi phí nhưng không giải quyết đúng vấn đề.

Xét nghiệm gen người lành mang bệnh (Carrier Screening) nhằm:

Trẻ có nguy cơ mắc bệnh nặng khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh giống nhau.

Xét nghiệm gen tầm soát ung thư nhằm:

Dự đoán nguy cơ ung thư cho bản thân người làm xét nghiệm, để tầm soát sớm hơn người bình thường
Không dùng xét nghiệm này để đánh giá nguy cơ di truyền cho con theo kiểu bệnh lặn.

NIPT là xét nghiệm:

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) thường: Phổ biến nhất là Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).
Bất thường NST giới tính: Klinefelter (47,XXY), Hội chứng siêu nữ (47,XXX), Turner (45,X),…
Vi mất đoạn/vi lặp đoạn NST: Liên quan đến một số hội chứng di truyền hiếm (VD: mất đoạn 22q11.2,…).
Phạm vi phát hiện: Phụ thuộc vào gói NIPT được lựa chọn và công nghệ xét nghiệm.

NIPT và Carrier Screening bổ sung cho nhau, không thay thế nhau

WES/ WGS không phải xét nghiệm sàng lọc đại trà, mà là công cụ chẩn đoán chuyên sâu.

Tùy mục tiêu, không phải ai cũng làm giống nhau:

Chuẩn bị kết hôn/mang thai: Xét nghiệm gen người lành mang bệnh
Gia đình nghi ngờ ung thư di truyền: Xét nghiệm gen tầm soát ung thư
Đang mang thai: NIPT
Con có biểu hiện bệnh nhưng không tìm được nguyên nhân, nghi ngờ di truyền: WES hoặc WGS

Hiểu đúng để làm đúng xét nghiệm gen. Không có xét nghiệm gen nào “tốt nhất cho tất cả mọi người”.

Chỉ có xét nghiệm “đúng mục tiêu – đúng thời điểm – đúng đối tượng”. Hiểu rõ sự khác biệt giữa:

sẽ giúp bạn tiết kiệm chi phí, tránh hoang mang và bảo vệ sức khỏe gia đình hiệu quả hơn.