Câu chuyện thật: Một em bé được cứu sống nhờ phát hiện sớm bệnh lý di truyền
Phát hiện sớm bệnh di truyền không chỉ giúp điều trị kịp thời mà đôi khi còn giữ lại mạng sống cho trẻ sơ sinh. Tại Việt Nam, báo Sức Khỏe & Đời Sống từng đăng câu chuyện về một bé trai được cứu sống nhờ chẩn đoán sớm bệnh chuyển hóa bẩm sinh – một căn bệnh nguy hiểm nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện kịp thời.
1. Hành trình bất thường ngay khi chào đời
Ngay từ ngày đầu sau sinh, bé bắt đầu xuất hiện:
- bú kém
- ngủ li bì
- nôn trớ nhiều
- khóc yếu
Gia đình nghĩ rằng bé chỉ “lạ nếp sinh hoạt”, nhưng các triệu chứng tăng dần. Khi bé co giật nhẹ và tím tái, gia đình đưa bé đến bệnh viện.
Tại đây, bác sĩ nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – nhóm bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây tử vong nhanh nếu không phát hiện kịp thời.
2. Kết quả xét nghiệm gen đã thay đổi tất cả
Nhờ được chỉ định giải trình tự gen (WES) sớm, bác sĩ phát hiện bé mắc thiếu men MCAD – một bệnh lý di truyền khiến cơ thể không chuyển hóa được acid béo để tạo năng lượng.
Theo báo Sức Khỏe & Đời Sống, nhiều trẻ mắc MCAD tử vong chỉ sau vài ngày nếu không được chẩn đoán kịp. Nhưng khi phát hiện sớm, trẻ chỉ cần:
- chế độ ăn giàu carbohydrate
- tránh nhịn đói kéo dài
- theo dõi định kỳ
và hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh.
Sau khi có kết quả, bác sĩ lập tức điều chỉnh dinh dưỡng và truyền glucose cho bé. Chỉ sau 48 giờ, bé tỉnh táo, bú tốt trở lại và các chỉ số sinh hóa dần ổn định.
Gia đình chia sẻ: “Chúng tôi không thể tin chỉ một xét nghiệm gen đã cứu con khỏi nguy hiểm như vậy.”
3. Vì sao xét nghiệm gen quan trọng với trẻ sơ sinh?
Nhận diện đúng bệnh trong thời gian vàng
Nhiều bệnh di truyền không có dấu hiệu đặc hiệu, dễ nhầm với nhiễm trùng hoặc vàng da sinh lý.
Rút ngắn thời gian chẩn đoán
Không còn phải làm hàng loạt xét nghiệm đơn lẻ.
Giúp bác sĩ chọn đúng phác đồ ngay lập tức
Đặc biệt với bệnh chuyển hóa bẩm sinh – Thời gian chẩn đoán nhanh vô cùng quan trọng.
Bảo vệ các lần mang thai sau
Khi biết nguyên nhân di truyền, bố mẹ có thể:
- làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- xét nghiệm gen tiền hôn nhân
- xem xét IVF + PGT-M nếu cần
Bảo vệ các lần mang thai sau
Theo các báo cáo Việt Nam (Bộ Y tế, 2023), nhiều ca tử vong sơ sinh có nguyên nhân liên quan đến bệnh hiếm nếu không phát hiện sớm.
4. Khi nào trẻ cần xét nghiệm gen?
Bác sĩ thường khuyên làm xét nghiệm khi trẻ có các dấu hiệu:
- bú kém, bỏ bú
- khóc thét hoặc li bì bất thường
- co giật không rõ nguyên nhân
- nôn nhiều, hạ đường huyết
- vàng da kéo dài
- rối loạn thân nhiệt
- có anh/ chị em đã từng mất sớm không rõ lý do
Ngoài ra, những gia đình có tiền sử bệnh di truyền nên xét nghiệm gen cho trẻ ngay sau sinh.
5. Bài học từ câu chuyện thật
Câu chuyện của bé trai mắc bệnh MCAD cho thấy:
- Không phải mọi bất thường ở trẻ đều đơn giản.
- Bệnh di truyền có thể diễn tiến nhanh và âm thầm.
- Xét nghiệm gen, đặc biệt WES, là chìa khóa giúp bác sĩ “gỡ nút thắt” chẩn đoán.
Phát hiện sớm → Điều trị đúng → Trẻ trở lại cuộc sống bình thường.
Kết luận
Câu chuyện thực tế từ các báo uy tín trong nước cho thấy: Xét nghiệm gen có thể cứu sống trẻ sơ sinh mắc bệnh di truyền.
Việc tầm soát sớm không chỉ giảm biến chứng mà còn mở ra cơ hội sống khỏe mạnh cho trẻ và giúp gia đình yên tâm hơn trong những lần mang thai tiếp theo.