Tien.hnt

Trẻ chậm phát triển tâm thần – vận động: Do di truyền hay biến chứng sản khoa?

Trẻ chậm phát triển tâm thần – vận động có thể do di truyền hoặc biến chứng khi sinh. Hiểu nguyên nhân để can thiệp sớm.

Không làm sàng lọc sơ sinh có thể khiến bệnh chỉ phát hiện khi đã muộn. Hiểu hậu quả và vì sao cần thực hiện trong 24–72 giờ sau sinh.

Xét nghiệm ADN có thể sai không? Tìm hiểu những trường hợp hiếm có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm huyết thống.

Thai đôi có một thai bất thường thì NIPT có còn chính xác? Hiểu giới hạn của xét nghiệm cfDNA trong thai đôi.

Thiếu máu nhẹ phát hiện qua xét nghiệm máu có nguy hiểm không? Hiểu nguyên nhân và khi nào cần kiểm tra thêm.

WGS giúp đánh giá các bệnh có yếu tố di truyền và môi trường ra sao? Hiểu vai trò của giải trình tự toàn bộ bộ gen.

Mang gen bệnh lặn hiếm có nguy hiểm không? Hiểu nguy cơ di truyền và khi nào cần xét nghiệm sàng lọc gen.

Mẹ bầu mắc ung thư có làm NIPT được không? Vì sao ung thư có thể gây kết quả bất thường trong xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm WES giúp chẩn đoán các bệnh di truyền có biểu hiện giống nhau ra sao? Hiểu giá trị của giải trình tự exome.

Có nên xét nghiệm gen ung thư trước khi lập gia đình hoặc sinh con? Hiểu vai trò của xét nghiệm gen trong phòng ngừa ung thư di truyền.