Hội Chứng Down (Bệnh Down): Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Phương Pháp Tầm Soát Sớm
Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở trẻ sơ sinh. Tầm soát sớm ngay từ trong thai kỳ đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và hỗ trợ cha mẹ chủ động hơn trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Để hiểu chi tiết hơn về hội chứng này và phương pháp sàng lọc hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây !
1. Hội chứng Down là gì ?
Hội chứng Down ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ:
Khái niệm và cơ chế di truyền (Trisomy 21)
Down hay còn được gọi là Trisomy 21 là hội chứng xảy ra ở những người bị dư thừa 1 NST số 21. Ở người bình thường, tế bào thường có 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Người mắc hội chứng Down, sự xuất hiện thêm 1 bản sao NST 21 làm thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.
Bệnh Down có di truyền từ cha mẹ không ?
Phần lớn trường hợp mắc hội chứng Down không di truyền trực tiếp từ cha mẹ mà phát sinh do sự bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể.
Vì vậy, mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh, nhận tư vấn di truyền để có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.
2. Các dạng hội chứng Down phổ biến
Hội chứng Down được chia thành các dạng phổ biến như:
Thể Tam nhiễm 21 (Trisomy 21)
Đây là biến thể phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% trường hợp hội chứng Down. Tất cả hoặc gần như tất cả tế bào đều có thêm một bản sao NST 21, tạo thành bộ nhiễm sắc thể có 47 NST thay vì 46 NST. Dạng này thường xuất hiện do hiện tượng không phân li NST trong quá trình hình thành giao tử.
Thể Khảm (Mosaic Down Syndrome)
Ở thể khảm, không phải tất cả tế bào đều có thêm NST 21. Một số tế bào có bộ NST bình thường, trong khi những tế bào khác có ba bản sao NST 21. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào không bình thường xảy ra sau quá trình thụ tinh. Thể này thường chỉ chiếm 2% các trường hợp mắc Down.
Thể Chuyển đoạn (Translocation) – Chiếm ~3%
Thể chuyển đoạn chiếm khoảng 3% các trường hợp hội chứng Down. Dạng này xảy ra khi toàn bộ hoặc một phần vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù số lượng nhiễm sắc thể có thể vẫn là 46, người mắc thể chuyển đoạn vẫn có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Down. Trong một số trường hợp, bố hoặc mẹ có thể mang chuyển đoạn cân bằng và làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng này.
3. Các yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc bệnh Down
Có 3 yếu tố nguy cơ phổ biến ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc bệnh Down:
Tuổi của mẹ khi mang thai
Tuổi mẹ là một trong những nguyên nhân mật thiết đã được xác định rõ đối với hội chứng Down. Khi tuổi mẹ tăng dần nguy cơ con mắc hội chứng này càng cao.
Tuy nhiên, hội chứng Down vẫn có thể xảy ra ở thai kỳ của phụ nữ trẻ. Vì vậy, không nên chỉ dựa vào tuổi mẹ để quyết định có cần sàng lọc hay không. Hãy chủ động sàng lọc để bảo vệ sức khỏe của con.
Tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh Down
Nếu mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down, nguy cơ ở lần mang thai tiếp theo có thể cao hơn nguy cơ nền, tỷ lệ này tăng lên khoảng 1% đến 2%. Vậy nên gia đình nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để được đánh giá nguy cơ phù hợp.
Cha hoặc mẹ mang gen chuyển đoạn NST liên quan tới NST 21
Cả nam giới và phụ nữ đều có khả năng di truyền chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down cho thế hệ sau. Nếu một trong hai bố mẹ mang chuyển đoạn liên quan đến NST 21, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down có thể tăng.
4. Dấu hiệu và triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Down
Chúng ta có thể nhận biết hội chứng này qua các dấu hiệu đặc trưng như:
Biểu hiện hình thái ngoại hình đặc trưng ở trẻ sơ sinh
Trẻ mắc Down có ngoại hình đặc trưng:
- Đầu nhỏ, khuôn mặt phẳng, mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
- Tai nhỏ, cổ ngắn.
- Trương lực cơ thấp.
- Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn.
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo.
Ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và vận động
Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển nhận thức và vận động. Tuy nhiên mức độ sẽ khác nhau ở từng trẻ. Một số trẻ có thể chậm đạt các mốc vận động như ngồi, đứng hoặc đi. Khả năng ngôn ngữ, học tập và phát triển nhận thức cũng có thể bị ảnh hưởng. Có thể được cải thiện thông qua can thiệp sớm, giáo dục phù hợp và chăm sóc y tế toàn diện.
Các biến chứng sức khỏe nguy hiểm đi kèm
Hội chứng Down có thể đi kèm với một số vấn đề sức khỏe, trong đó thường được quan tâm gồm:
- Tim bẩm sinh: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra với hội chứng Down có các dị tật tim, bao gồm những vấn đề như lỗ trong tim, lệch van, hoặc cơ tim yếu. Điều này có thể đòi hỏi can thiệp phẫu thuật để khắc phục
- Rối loạn thính giác và thị giác
- Các vấn đề về tuyến giáp, đặc biệt suy giáp
- Một số vấn đề về tiêu hóa như tắc nghẽn ruột,…
- Tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý về máu
5. Các phương pháp tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ
Tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down là rất quan trọng trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ và giúp mẹ bầu nhận được những tư vấn phù hợp khi mang thai:
Các phương pháp tầm soát truyền thống
Một số phương pháp tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ gồm:
- Siêu âm đo độ mờ da gáy: thường được thực hiện trong khoảng 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Kết quả có thể được kết hợp với tuổi mẹ và các thông tin khác để đánh giá nguy cơ.
- Xét nghiệm sinh hóa: các xét nghiệm như Double Test hoặc Triple Test sử dụng các chỉ dấu trong máu mẹ kết hợp với thông tin thai kỳ để ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể.
Các phương pháp này là tầm soát, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định hội chứng Down.
Xét nghiệm NIPT (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn)
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có Trisomy 21.
Xét nghiệm NIPT tại Genolife có độ chính xác vượt trội tới hơn 99% cho các hội chứng di truyền phổ biến Down, Edwards và Patau. Tất cả các gói NIPT đều được ứng dụng công nghệ hiện đại, giải trình tự gen thế hệ mới đến từ những Tập đoàn công nghệ sinh học hàng đầu thế giới mang lại kết quả tin cậy cho thai phụ. Ngoài ra, NIPT – Genolife còn có khả năng sàng lọc 118 hội chứng di truyền khác, mang lại thêm an tâm cho mẹ trong suốt thai kỳ. Với độ an toàn và chính xác cao, NIPT – Genolife là lựa chọn xét nghiệm sàng lọc đầu tay cho nhiều thai phụ.
Các phương pháp chẩn đoán xâm lấn
Trong trường hợp kết quả sàng lọc “Nguy cơ cao”, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định mẹ bầu cần thực hiện những xét nghiệm xâm lấn để xác định chính xác bất thường di truyền. Một số thủ thuật xâm lấn thường được chỉ định như:
- Chọc ối: lấy một lượng nhỏ nước ối để phân tích vật chất di truyền của thai
- Sinh thiết gai nhau (CVS): lấy mẫu mô nhau thai để thực hiện xét nghiệm di truyền
Các phương pháp này có khả năng cung cấp thông tin chẩn đoán xác định về bất thường nhiễm sắc thể nhưng cần chỉ định cụ thể từ bác sĩ chuyên môn.
6. Dịch vụ Xét nghiệm Tầm soát NIPT Bệnh Down Uy Tín Tại Genolife
Genolife cung cấp gói xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc bệnh Down và nhiều hội chứng di truyền khác cho mẹ bầu:
Vì sao nên chọn xét nghiệm NIPT tầm soát dị tật thai nhi tại Genolife ?
Lựa chọn địa chỉ thực hiện NIPT là vấn đề được nhiều mẹ bầu quan tâm, bởi kết quả xét nghiệm không chỉ phụ thuộc vào công nghệ mà còn liên quan đến quy trình xét nghiệm và khả năng tư vấn sau khi nhận kết quả.
Genolife là một trong những đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền và sàng lọc trước sinh với nhiều ưu điểm nổi bật mà mẹ bầu không nên bỏ qua:
- Đơn vị được cấp phép hoạt động: Genolife là trung tâm xét nghiệm được Sở Y tế cấp giấy phép hoạt động số 2909/HNO-GPHĐ
- Công nghệ hiện đại: Công nghệ xét nghiệm NIPT được chuyển giao từ BGI, Tập đoàn công nghệ sinh học hàng đầu thế giới
- Tiêu chuẩn phòng xét nghiệm: Hệ thống xét nghiệm NIPT-Genolife đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012, số hiệu VILAS Med 182
- Phạm vi sàng lọc rộng: Tùy từng gói xét nghiệm, NIPT-Genolife có thể sàng lọc nhiều nhóm bất thường nhiễm sắc thể, với danh mục được giới thiệu lên đến 118 hội chứng
- Chính sách hỗ trợ kết quả: Genolife có chính sách hỗ trợ xét nghiệm lên tới 400 triệu đồng/hội chứng đảm bảo quyền lợi cho khách hàng
- Tư vấn 1:1 miễn phí: Tất cả khách hàng được tư vấn chi tiết về kết quả xét nghiệm. Với những trường hợp đặc biệt, bác sĩ di truyền có thể đồng hành hoàn toàn miễn phí.
Quy trình dịch vụ xét nghiệm NIPT tại Genolife
Tại Genolife, quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện chuyên nghiệp, đảm bảo an toàn và độ chính xác tối ưu cho kết quả:
Bước 1: Thu 7-10ml máu ngoại vi của thai phụ
Bước 2: Vận chuyển mẫu đến phòng Lab GENOLIFE
Bước 3: Xử lý mẫu bằng hệ thống chuẩn bị mẫu tự động
Bước 4: Thực hiện giải trình tự gen bằng công nghệ DNBSEQ
Bước 5: Tiến hành phân tích tin sinh
Bước 6: Kết quả sẽ được trả về sau 3-5 ngày làm việc (5-7 ngày tùy gói dịch vụ và thời điểm lấy mẫu,không tính ngày nghỉ lễ và Tết)
Mẹ bầu sẽ được tư vấn chi tiết để hiểu rõ kết quả sàng lọc. Nếu kết quả có nguy cơ cao hoặc thuộc trường hợp đặc biệt, mẹ có thể được hỗ trợ tư vấn chuyên môn để xác định bước tiếp theo.
7. Kết Luận
Down là một rối loạn di truyền ảnh hưởng với sự phát triển và sức khỏe của trẻ ở nhiều mức độ khác nhau. Việc chủ động tầm soát trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và hỗ trợ mẹ bầu, gia đình có thêm thông tin để theo dõi thai kỳ phù hợp.
Hiện nay, các phương pháp như siêu âm độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa và NIPT có thể được sử dụng để sàng lọc nguy cơ hội chứng Down. Trong đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có thể thực hiện từ tuần thai phù hợp theo chỉ định và hướng dẫn của cơ sở y tế. Khi kết quả sàng lọc có nguy cơ cao, mẹ bầu cần được bác sĩ tư vấn để cân nhắc các phương pháp chẩn đoán xác định.
Nếu các mẹ đang tìm hiểu về NIPT và tầm soát hội chứng Down,có thể liên hệ với GENOLIFE để được tư vấn xét nghiệm phù hợp với từng mốc thai kỳ
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, KĐT Mỗ Lao, P.Mộ Lao, Q.Hà Đông, TP.Hà Nội
Facebook: Genolife – Phòng Xét nghiệm Di truyền
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023
Chuyên gia tư vấn :ThS.BS.Nguyễn Ngọc Tú