Bộ ba hội chứng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp nhất: Down, Edwards, Patau

Down, Edwards và Patau và 3 hội chứng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi. Có lẽ vậy mà 3 hội chứng này cũng là nỗi ám ảnh đối với các mẹ bầu. Tuy nhiên với công nghệ xét nghiệm ngày càng hiện đại, ngày nay chúng ta có thể phát hiện sớm các căn bệnh nguy hiểm này ngay từ khi thai nhi còn nhỏ. Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có độ chính xác cao nhất hiện nay.

Tìm hiểu về hội chứng Down

Không một mẹ bầu nào có thể bình tĩnh khi nghe nhắc tới hội chứng Down. Đây là một bệnh di truyền nguy hiểm có mức độ phổ biến cao. Down hay còn được gọi là Trisomy 21. Hội chứng Down xảy ra ở những người bị dư thừa 1 NST số 21.

Sự dư thừa này khiến cho bệnh nhân Down có nhiều đặc điểm khác lạ về ngoại hình và phải đối diện với nhiều nguy cơ sức khỏe.

Đặc điểm ngoại hình của bệnh nhân Down

Người mắc Trisomy 21 thường được nhận diện bởi những đặc trưng như:

Trương lực cơ yếu
Mắt xếch
Khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau
Cổ ngắn
Mặt dẹt
Lưỡi phồng
Khớp lỏng lẻo
Tai nhỏ
Thiểu năng trí tuệ

Bất thường về hành vi

Khả năng tập trung kém
Thường có hành vi bốc đồng, nông nổi
Gặp khó khăn trong công việc học tập

Mối đe dọa sức khỏe

Bệnh nhân Down có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến thính giác và thị giác
Thường bị thiếu máu
Khoảng 4-18% người bị Down gặp vấn đề về tuyến giáp hoặc các bệnh liên quan đến chuyển hóa
Trung bình khoảng 50-75% trường hợp Down bị ngưng thở trong lúc ngủ

Hội chứng Edwards là gì?

Nếu như Down là trường hợp bệnh nhân có 3 NST 21 thì Edwards gây ra tình trạng dư thừa 1 bản sao NST 18. Nói đơn giản hơn, những người mắc phải hội chứng Edwards đều có 3 NST số 18. Theo nghiên cứu, Edwards là nguyên nhân hàng đầu quyết định sự sống ở thai nhi. Có rất nhiều trường hợp sảy thai tự nhiên do bệnh lý Edwards. Chỉ khoảng 5-10% trẻ sinh ra mắc Trisomy 18 sống qua năm đầu tiên.

Biểu hiện lạ của người mắc Edwards

Trẻ mắc Trisomy 18 thường có đầu nhỏ hơn bình thường
Thường gặp bất thường ở nội tạng như thận, phổi, ruột,…
Bàn tay co quắp, không thể duỗi thẳng
Thường bị hở vòm miệng
Khuyết tật trí tuệ nặng

Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Trisomy 18

Tiên lượng sống của trẻ mắc hội chứng Edwards rất thấp. Có rất nhiều trẻ sơ sinh mắc Trisomy 18 qua đời ngay ở tháng đầu tiên. Trong đó, suy hô hấp và suy tim được chẩn đoán là những nguyên nhân tử vong hàng đầu.

Giải thích hội chứng Patau ở trẻ

Patau còn có tên gọi khác là Trisomy 13. Đây là trường hợp trẻ em có nhiều hơn 2 NST số 13. Các triệu chứng Patau thường bộc lộ rõ ngay từ giai đoạn thai kỳ và gây nên các hậu quả như sảy thai, lưu thai. Theo thống kê, có tới 95% thai nhi mắc Patau không có cơ hội chào đời.

Triệu chứng bệnh Patau

Có rất ít trẻ mắc hội chứng Patau có thể sống sót. Tuy nhiên các bệnh nhân của hội chứng Trisomy 13 lại phải trải qua nỗi đau của bệnh tật với nhiều triệu chứng như:

Sứt môi, hở hàm ếch
Thường mắc bệnh “não thất duy nhất”
Mắt nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt gần
Bị thừa ngón tay hoặc ngón chân
Thường gặp bất thường thận, cổ tay hoặc da đầu

Mối nguy sức khỏe của bệnh nhân Patau

Trẻ mang trong mình hội chứng Patau rất khó khăn để sống qua năm đầu đời. Nghiên cứu chỉ ra rằng chỉ xấp xỉ 5-10% trẻ bị thừa 1 NST 13 có thể duy trì sự sống qua năm đầu tiên. Tuy nhiên những đứa trẻ này cũng phải đối mặt với những mối nguy sức khỏe khác như bất thường gan, thận hoặc bộ phận sinh dục. Trẻ em nam mắc Patau thường có nguy cơ bị nhỏ dương vật trong khi ở bệnh nhân nữ lại xuất hiện tình trạng phì âm vật.

Sàng lọc sớm Down, Edwards và Patau

Nhờ sự phát triển của công nghệ xét nghiệm, ngày nay các thai phụ có thể sàng lọc trước sinh nhằm xác định nguy cơ mắc dị tật do đột biến NST ở trẻ.

Xét nghiệm NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp các mẹ bầu phát hiện sớm tình trạng dị tật trên NST ở thai nhi. Ngoài 3 hội chứng Down, Edwards và Patau, NIPT còn có khả năng phát hiện 4 hội chứng do đột biến NST giới tính và 92 hội chứng do mất, lặp đoạn. Điều quan trọng nhất ở xét nghiệm NIPT đó là độ nhạy cực cao (chính xác tới hơn 99%). Với độ chính xác cao và tỷ lệ âm tính giả thấp, xét nghiệm NIPT góp phần giảm tỷ lệ chọc ối “oan” ở các thai phụ. Một ưu điểm nữa ở xét nghiệm NIPT đó là giúp các bà bầu có thể xét nghiệm sớm ở tuần thai thứ 10.

Ngoài 3 hội chứng phổ biến là Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13, công nghệ xét nghiệm NIPT tại GENOLIFE còn có khả năng phát hiện tới 115 hội chứng đột biến trên các cặp NST còn lại.

Riêng với Down, Edwards và Patau, độ chính xác của xét nghiệm NIPT GENOLIFE cao hơn 99%.

Double Test

Bên cạnh NIPT, mẹ bầu cũng có thể lựa chọn làm Double Test vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Kết quả Double Test có thể cho thai phụ biết nguy cơ mắc 3 hội chứng Down, Edwards và Patau với độ chính xác khoảng 80-90%.

Kết luận

Down, Edwards và Patau là 3 hội chứng đột biến NST hay gặp nhất ở mẹ bầu. Không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, 3 bệnh lý di truyền này còn đe dọa sự phát triển trí tuệ của các bệnh nhân. Với mong muốn đem lại cho một sức khỏe thật tốt, các mẹ bầu hãy lựa chọn xét nghiệm NIPT ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ để sàng lọc sớm dị tật cho con yêu. Để được tư vấn chọn gói NIPT phù hợp với nhu cầu, mẹ hãy liên hệ ngay với GENOLIFE