Các mẹ bầu có biết, NIPT phát hiện được những bệnh gì không?

Khi mang thai, chắc chắn mẹ bầu nào cũng đều mang trong mình 1 vạn câu hỏi, rằng không biết con có khỏe mạnh, phát triển bình thường hay không, con có nguy cơ mắc bệnh di truyền gì hay không? Xét nghiệm NIPT chính là “tín hiệu đầu tiên” từ con, giúp mẹ biết con đang lớn lên khỏe mạnh mỗi ngày. Đây là giải pháp sàng lọc an toàn, độ chính xác cao và đã được Bộ Y tế (QĐ 1807/QĐ-BYT, 2020) khuyến nghị thực hiện thường quy từ tuần thai thứ 10.

1. Nipt là gì?

Tùy vào công nghệ xét nghiệm, khả năng phát hiện các hội chứng sẽ khác nhau. Tại GENOLIFE, công nghệ NIFTY được chuyển giao trực tiếp bởi BGI có thể sàng lọc tới 118 hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm cả các hội chứng thường gặp và một số hội chứng hiếm gặp khác giúp mẹ yên tâm hơn trong suốt thai kỳ.NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ cần 7 – 10mL mẫu máu của mẹ là có thể phân tích được ADN tự do của thai nhi và phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của bé ngay từ tuần thai thứ 10 – an toàn cho cả mẹ và bé.

Cùng tìm hiểu NIPT có thể phát hiện được những bệnh gì nhé!

2. NIPT phát hiện được những bệnh gì?

Hội chứng Trisomy thường gặp: đột biến gây thừa 1 nhiễm sắc thể

Hội chứng Down (Trisomy 21): Bé chậm phát triển trí tuệ, thể chất.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Nguy cơ dị tật nặng, bé khó sống sót lâu dài.
Hội chứng Patau (Trisomy 13): Dị tật tim, não, môi hở hàm ếch…

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Khi thai nhi có dấu hiệu thừa hoặc thiếu 1 nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Các hội chứng này thường có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển, sinh sản hoặc trí tuệ của trẻ.

Hội chứng Turner: XO (chỉ có 1 NST X, chỉ gặp ở bé gái).
Hội chứng Klinefelter: XXY (thừa 1 NST X, gặp ở bé trai).
Hội chứng Siêu nữ: XXX
Hội chứng Jacobs: XYY

Một số bất thường hiếm khác

Tùy từng gói xét nghiệm NIPT, mẹ còn có thể phát hiện thêm:

92 đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng khác như:
- Hội chứng DiGeorge: suy giảm miễn dịch, chậm phát triển, rối loạn hành vi, có thể gây dị tật tim bẩm sinh.
- Prader ‑ Willi / Angelman: chậm phát triển nặng, rối loạn hành vi,…
- Jacobsen: Chậm phát triển thể chất và trí tuệ, dị tật bảm ính, rối loạn tiểu cầu,…
- Van der Woude: Lõm môi dưới, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật răng (thiếu răng, mọc bất thường),…
Một số hội chứng hiếm gặp khác.

Kết luận

NIPT là phương pháp an toàn, hiện đại, giúp phát hiện sớm các hội chứng di truyền. Tuy nhiên, tùy thuộc vào mỗi công nghệ và mỗi đơn vị xét nghiệm có thể đưa ra các kết quả với khả năng phát hiện và độ chính xác khác nhau. Vì vậy để có được kết quả XN chính xác nhất, mẹ bầu nên lựa chọn:

- Xét nghiệm tại các phòng xét nghiệm gen uy tín
- Được cấp phép hoạt động của Sở Y Tế trong lĩnh vực di truyền
- Thực hiện xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa…

Ngoài ra, kết quả NIPT chỉ mang tính sàng lọc. Vì vậy cần phải kết hợp với kết quả siêu âm và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khi có nghi ngờ bất thường.

Tại Viện Công nghệ di truyền Genolife, mẹ bầu được tiếp cận công nghệ NIFTY® của BGI Genomics – xét nghiệm NIPT tiên tiến hàng đầu thế giới, mà còn được đảm bảo:

- Độ chính xác cao, uy tín quốc tế: NIFTY® đã được thực hiện trên hơn 10 triệu thai kỳ toàn cầu, chứng minh độ tin cậy vượt trội.
- Phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2022: một tiêu chuẩn quốc tế đặc biệt dành cho các phòng xét nghiệm y sinh và chẩn đoán lâm sàng.
- Hệ thống MGISP – 960 tự động hóa toàn diện: hiệu suất vượt trội và đảm bảo chất lượng mẫu.
- Đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm: luôn đồng hành, tư vấn kết quả rõ ràng, dễ hiểu.
- Dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng: lấy mẫu và trả kết quả tận nhà.
- Chính sách hậu xét nghiệm: cam kết đồng hành sau xét nghiệm.

Trao gửi niềm tin, nhận về sự an tâm – Genolife đồng hành cùng thai kỳ của bạn.

Hãy liên hệ với Genolife ngay hôm nay để được tư vấn chi tiết và đặt lịch xét nghiệm NIPT phù hợp nhất cho mẹ và bé!