Cách tăng tỷ lệ cffDNA trước khi xét nghiệm NIPT để giảm nguy cơ kết quả “no-call”

Tỷ lệ cffDNA (fetal fraction) là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Nếu tỷ lệ này quá thấp, xét nghiệm có thể không trả kết quả hoặc cần làm lại.

1. cffDNA là gì và vì sao quan trọng với NIPT?

cffDNA (cell-free fetal DNA) là ADN tự do của thai lưu hành trong máu mẹ. Nguồn gốc chính của cffDNA là từ tế bào nhau thai.

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), NIPT phân tích ADN thai trong mẫu máu mẹ để phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể.

Tỷ lệ ADN thai trong tổng ADN tự do gọi là fetal fraction. Nếu fetal fraction quá thấp, tín hiệu di truyền của thai có thể không đủ để phân tích.

2. Fetal fraction tối thiểu cần bao nhiêu?

Phần lớn hệ thống NIPT yêu cầu fetal fraction tối thiểu khoảng 4%.

Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG), khi fetal fraction thấp hơn ngưỡng này, xét nghiệm có thể:

không đủ dữ liệu để phân tích
trả kết quả “no-call”
cần lấy mẫu lại

Do đó, tỷ lệ cffDNA đóng vai trò quyết định độ tin cậy của xét nghiệm.

3. Tuổi thai ảnh hưởng trực tiếp đến cffDNA

Tuổi thai là yếu tố quan trọng nhất.

Theo ACOG, fetal fraction tăng dần theo tuổi thai. Ở giai đoạn rất sớm, lượng ADN thai trong máu mẹ còn thấp.

Do đó, nhiều hướng dẫn khuyến cáo thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi. Làm xét nghiệm quá sớm có thể làm tăng nguy cơ kết quả không phân tích được.

4. Cân nặng của mẹ ảnh hưởng đến fetal fraction

Nhiều nghiên cứu cho thấy thai phụ có chỉ số BMI cao dễ có fetal fraction thấp.

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), ở người thừa cân hoặc béo phì, lượng ADN tự do của mẹ trong máu tăng lên. Điều này làm “pha loãng” ADN thai. Kết quả là tỷ lệ cffDNA tương đối giảm.

5. Sức khỏe của nhau thai đóng vai trò quan trọng

cffDNA được giải phóng từ tế bào nhau thai. Nếu nhau thai phát triển tốt, lượng ADN thai thường ổn định.

Ngược lại, một số tình trạng có thể làm thay đổi fetal fraction, ví dụ:

thai chậm phát triển
bất thường nhau thai
một số bệnh lý thai kỳ

Theo ACOG, sự phát triển của nhau thai ảnh hưởng trực tiếp đến lượng ADN thai trong máu mẹ.

6. Thời điểm lấy mẫu trong ngày có ảnh hưởng không?

Một số nghiên cứu cho thấy hoạt động sinh lý trong ngày có thể ảnh hưởng nhẹ đến nồng độ ADN tự do. Tuy nhiên, yếu tố này không lớn bằng tuổi thai hoặc BMI.

Theo ACMG, hiện chưa có khuyến cáo bắt buộc về thời điểm lấy máu trong ngày đối với NIPT. Quan trọng hơn là tuổi thai và điều kiện sinh lý của mẹ.

7. Có cách nào giúp giảm nguy cơ cffDNA thấp?

Mặc dù không thể kiểm soát hoàn toàn lượng ADN thai, một số yếu tố có thể giúp tối ưu điều kiện xét nghiệm:

thực hiện NIPT sau tuần thai khuyến nghị
duy trì tình trạng sức khỏe thai kỳ ổn định
tránh làm xét nghiệm quá sớm
trao đổi với bác sĩ nếu từng có kết quả NIPT “no-call”

Theo ACOG, việc chọn đúng thời điểm xét nghiệm là cách hiệu quả nhất để giảm nguy cơ fetal fraction thấp.

8. Checklist trước khi làm NIPT để tối ưu fetal fraction

Thực hiện xét nghiệm từ tuần thai 10 trở lên
Theo dõi chỉ số BMI và sức khỏe thai kỳ
Hỏi bác sĩ về nguy cơ fetal fraction thấp
Không làm xét nghiệm quá sớm
Chuẩn bị tinh thần nếu cần lấy mẫu lại trong một số trường hợp hiếm

Kết luận

Tỷ lệ cffDNA là yếu tố quan trọng quyết định khả năng phân tích của xét nghiệm NIPT. Fetal fraction thấp có thể dẫn đến kết quả không phân tích được hoặc cần làm lại xét nghiệm.

Theo ACOG và ACMG, lựa chọn đúng thời điểm xét nghiệm và hiểu rõ các yếu tố ảnh hưởng giúp giảm nguy cơ gặp tình trạng này.

Hiểu đúng về cffDNA giúp thai phụ:

chuẩn bị tốt trước khi xét nghiệm
tránh lo lắng không cần thiết
tối ưu độ chính xác của NIPT.