Chọc ối là gì? Có phương pháp nào an toàn hơn chọc ối?
Chọc ối là phương pháp can thiệp trước sinh giúp chẩn đoán các bất thường về di truyền và bệnh lý của bé trong thai kỳ. Vì đây là phương pháp xâm lấn nên vẫn tiềm ẩn một số rủi ro nhất định đối với cả mẹ và bé. Do đó, việc trang bị đầy đủ kiến thức về thủ thuật này sẽ giúp mẹ bầu chuẩn bị tốt về tâm lý và góp phần bảo đảm an toàn cho quá trình thực hiện.
1. Chọc ối là gì?
Chọc ối (hay còn được gọi là chọc dò màng ối) là một thủ thuật y học nhằm thu thập mẫu nước ối từ túi ối bao quanh thai nhi. Mẫu nước ối chứa các tế bào và chất sinh học từ thai nhi, được sử dụng để phân tích di truyền và phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. Thủ thuật thường được thực hiện trong giai đoạn từ tuần thai thứ 16 đến 22, dưới hướng dẫn siêu âm.
Chọc ối được chỉ định khi thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, như có kết quả sàng lọc bất thường, tuổi mẹ trên 35, tiền sử sinh con dị tật, hoặc siêu âm thai có dấu hiệu nghi ngờ
2. Khi nào cần chọc ối?
Không phải tất cả thai phụ đều cần thực hiện chọc ối để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Thủ thuật này thường được chỉ định thực hiện từ tuần thai thứ 16 trở đi trong một số trường hợp cụ thể. Một số trường hợp bác sĩ xem xét hoặc phát hiện dấu hiệu bất thường cần chẩn đoán xác định:
Kết quả sàng lọc trước sinh bất thường
Khi các xét nghiệm sàng lọc ở tam cá nguyệt đầu như NIPT, Double Test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để chẩn đoán xác định hoặc loại trừ bất thường di truyền
Tiền sử mang thai hoặc sinh con dị tật
Thai phụ từng mang thai hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền sẽ được bác sĩ khuyến cáo thực hiện chọc ối để đánh giá tình trạng di truyền và sức khỏe thai nhi trong lần mang thai hiện tại
Kết quả siêu âm bất thường
Khi siêu âm phát hiện các dấu hiệu bất thường về hình thái thai nhi, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để xác định nguyên nhân, đánh giá nguy cơ bất thường di truyền và các bệnh lý liên quan
Tiền sử gia đình hoặc bố mẹ mang gen bệnh di truyền
Nếu một trong hai hoặc cả hai cha mẹ mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, chọc ối sẽ được chỉ định để kiểm tra thai nhi có mắc hoặc mang gen bệnh tương tự hay không
3. Chọc ối có an toàn không?
Chọc ối là thủ thuật xâm lấn được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm và bởi bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm, nên nhìn chung khá an toàn. Sau khi lấy mẫu, nước ối sẽ được cơ thể mẹ tái tạo lại, thai nhi không bị thiếu ối.
Một số thai phụ có thể cảm thấy đau nhẹ, khó chịu vùng bụng dưới trong vài giờ. Tuy nhiên, tình trạng này thường giảm dần và ổn định sau khoảng 1 ngày. Dù vậy, chọc ối vẫn tiềm ẩn nguy cơ sảy thai, rò ối, nhiễm trùng với tỷ lệ khoảng 0,1% – 1%. Nhờ thiết bị hiện đại và quy trình chuẩn, nguy cơ này hiện rất thấp. Thai phụ nên tuân thủ đúng hướng dẫn chăm sóc sau chọc ối và thăm khám ngay nếu có dấu hiệu bất thường
4. Phương pháp nào an toàn hơn chọc ối?
Chọc ối là kỹ thuật xâm lấn nên nếu mẹ bầu còn băn khoăn về các nguy cơ tiềm ẩn, có thể cân nhắc lựa chọn một số xét nghiệm không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi, bao gồm:
Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa (Double test/Triple test)
Phân tích một số chỉ số sinh hóa trong máu mẹ kết hợp siêu âm để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bất thường di truyền, thực hiện trong tuần 11-13 hoặc tuần 15-20
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Phương pháp sàng lọc không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (khoảng 7–10ml máu tĩnh mạch) nhằm phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, Edwards, Patau…. Xét nghiệm này có độ chính xác lên tới 99,9%, giúp giảm đáng kể nhu cầu phải chọc ối nếu kết quả NIPT nguy cơ thấp
Xét nghiệm NIPT sàng lọc di truyền an toàn, không xâm lấn
NIPT GENOLIFE – PHÁT HIỆN 118 HỘI CHỨNG DI TRUYỀN
Để giảm thiểu nguy cơ phải chọc ối không cần thiết, nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 10. Đây là phương pháp sàng lọc an toàn, không xâm lấn với độ chính xác cao giúp kiểm tra sức khỏe thai nhi sớm và hiệu quả.
Tại Việt Nam, GENOLIFE là đơn vị sử dụng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới chính hãng quốc tế với công nghệ DNBSEQ, giúp mẹ bầu thực hiện xét nghiệm nhanh chóng, an toàn mà vẫn đảm bảo quyền lợi bảo hiểm như tại phòng lab nước ngoài. Đặc biệt, GENOLIFE cam kết bảo hiểm trị giá lên tới 1,2 tỷ đồng trước khi thu mẫu, đảm bảo quyền lợi cho thai phụ trong trường hợp có rủi ro bất ngờ
Kết luận
Trước khi quyết định thực hiện chọc ối, mẹ bầu cần hiểu rõ về quy trình và các rủi ro có thể gặp phải, vì đây là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh chỉ được bác sĩ chỉ định cho các trường hợp thai kỳ nguy cơ cao, giúp chuẩn bị tốt nhất và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.