Công Nghệ NGS Là Gì? Ứng Dụng Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới Tại GenoLife

Với bước tiến của khoa học hiện đại, công nghệ xét nghiệm NGS ra đời cho phép phân tích đồng thời hàng triệu mảnh ADN với tốc độ và quy mô lớn hơn nhiều so với các phương pháp giải trình tự truyền thống. Nhờ khả năng khảo sát từ một gen, một nhóm gen đến toàn bộ vùng mã hóa của hàng nghìn gen, NGS đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi trong y học. Hãy cùng tìm hiểu về vai trò quan trọng của công nghệ xét nghiệm này nhé!

1. Công nghệ NGS là gì? Tổng quan về Giải trình tự gen thế hệ mới

Trước hết hãy cùng tìm hiểu về khái niệm của công nghệ này:

Khái niệm công nghệ NGS (Next-Generation Sequencing)

Công nghệ NGS (Next – Generation Sequencing) là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích đồng thời hàng triệu mảnh ADN ngắn.NGS không phải một kỹ thuật duy nhất, mà là thuật ngữ bao quát nhiều nền tảng/cách tiếp cận giải trình tự thế hệ mới.

Khác với kỹ thuật sàng lọc sinh hóa truyền thống (dựa vào protein/hormon), NGS có khả năng phân tích đồng thời nhiều vùng gen với độ sâu và phạm vi khảo sát lớn. Hiệu năng phát hiện biến thể phụ thuộc vào thiết kế xét nghiệm, chất lượng mẫu, độ phủ và quy trình phân tích dữ liệu.

Bảng so sánh phương pháp Sanger và Công nghệ NGS

Tiêu chí	Phương pháp Sanger	Công nghệ NGS
Nguyên lý	Giải trình tự ADN dựa trên phương pháp kết thúc chuỗi, xác định trình tự nucleotide trong một đoạn ADN mục tiêu.	Giải trình tự đồng thời hàng triệu đoạn ADN, sau đó sử dụng công nghệ tin sinh học để phân tích và xác định trình tự.
Quy mô giải trình tự	Thường xử lý một hoặc một số ít đoạn ADN mục tiêu trong mỗi phản ứng.	Có thể phân tích hàng triệu đoạn ADN đồng thời, cho phép xử lý thậm chí toàn bộ gen trong một lần chạy.
Phạm vi phân tích	Phù hợp khi cần kiểm tra một gen hoặc một vùng ADN cụ thể.	Phù hợp phân tích nhiều gen, panel gen, exome hoặc genome, tùy mục tiêu xét nghiệm.
Khả năng phát hiện biến thể	Hiệu quả với các biến thể đã được nghi ngờ hoặc cần xác nhận tại vị trí cụ thể.	Có khả năng khảo sát đồng thời nhiều loại biến thể trên phạm vi rộng, tùy thiết kế xét nghiệm và độ phủ.
Ứng dụng	Xác nhận biến thể, giải trình tự gen đơn lẻ hoặc kiểm tra một vùng ADN cụ thể.	Sàng lọc và phân tích đa gen, xét nghiệm bệnh di truyền, ung thư, NIPT và nhiều ứng dụng nghiên cứu – lâm sàng khác.

Sanger và NGS không hoàn toàn thay thế lẫn nhau. Sanger phù hợp với việc giải trình tự một vùng gen hoặc xác nhận một biến thể cụ thể, trong khi NGS phù hợp khi cần khảo sát nhiều gen hoặc phạm vi ADN lớn hơn. Trong thực tế, hai phương pháp có thể được sử dụng bổ trợ tùy mục tiêu xét nghiệm.

2. Nguyên lý hoạt động cơ bản của công nghệ giải trình tự gen NGS

Quy trình của công nghệ giải trình tự gen NGS gồm 3 bước cơ bản:

Bước 1: Tách chiết và chuẩn bị thư viện ADN/ARN (Library Preparation)

Đầu tiên ADN hoặc ARN của bệnh nhân được tách chiết từ mẫu sinh học phù hợp. Sau đó, các phân tử ADN/ARN này được phân mảnh thành những đoạn nhỏ và được gắn thêm các đoạn ADN đặc hiệu gọi là adapter vào hai đầu. Quá trình này tạo ra một “thư viện” sẵn sàng cho việc giải trình tự.

Bước 2: Nhân bản và giải trình tự hàng loạt (Massively Parallel Sequencing)

Thư viện ADN được đưa vào hệ thống giải trình tự, máy NGS sẽ đọc từng base (A, T, C, G) trong mỗi đoạn DNA của các cụm. Quá trình này thường dựa trên nguyên lý “sequencing by synthesis”, tức là máy sẽ tổng hợp một mạch ADN bổ sung và ghi nhận tín hiệu màu huỳnh quang phát ra mỗi khi một loại base cụ thể được gắn vào.

Điểm nổi bật của NGS là khả năng giải trình tự hàng triệu đoạn DNA đồng thời, tạo ra một lượng lớn dữ liệu thô sau quá trình giải trình tự.

Bước 3: Phân tích dữ liệu sinh tin học (Bioinformatics & Data Analysis)

Dữ liệu thô từ máy giải trình tự là hàng tỷ đoạn đọc ngắn. Các chuyên gia tin sinh học sẽ sử dụng những phần mềm chuyên dụng để sắp xếp, lắp ráp các đoạn đọc này lại với nhau so sánh với bộ gen chuẩn để xác định bất thường.

Nếu số lượng vượt ngưỡng thống kê → nghi ngờ trisomy (ví dụ: tăng số lượng bản sao của nhiễm sắc thể 21 → gợi ý nguy cơ trisomy 21 )
Nếu thiếu hụt → nghi ngờ monosomy hoặc microdeletion (mất NST, mất đoạn,…)

3. Ưu điểm vượt trội của công nghệ NGS so với các phương pháp truyền thống

NGS có nhiều ưu điểm nổi bật so với các phương pháp thông thường khác:

Tốc độ giải mã siêu nhanh và năng suất cực đại

Ưu điểm vượt trội phải kể đến của NGS là khả năng giải trình tự song song với quy mô lớn. Thay vì phân tích lần lượt từng đoạn ADN, hàng triệu đoạn ADN có thể được đọc trong cùng một lần chạy. Điều này giúp mở rộng phạm vi xét nghiệm, đặc biệt với những trường hợp cần khảo sát nhiều gen hoặc nhiều vùng gen cùng lúc. Thời gian trả kết quả sẽ được rút ngắn, từ vài ngày đối với các panel gen mục tiêu, vài tuần với giải trình tự toàn bộ hệ gen.

Độ nhạy cao trong phát hiện nhiều loại biến thể

NGS có khả năng tạo ra lượng dữ liệu rất lớn, giúp tăng độ sâu và độ rộng khảo sát của xét nghiệm. NGS có độ nhạy cao trong phát hiện biến thể đơn nucleotide (SNV), chèn/xoá nhỏ (indels) và một số thay đổi số lượng bản sao (CNV).

Tuy nhiên hiệu năng xét nghiệm còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Phương pháp này có thể kém chính xác hơn trong phát hiện đột biến lặp lại dài hoặc các biến thể ở vị trí có cấu trúc phức tạp của hệ gen, thường cần phối hợp thêm với kỹ thuật giải trình tự Sanger truyền thống.

Đọc đồng thời hàng nghìn gen với chi phí tối ưu

Khi số lượng vùng gen cần khảo sát tăng lên, khả năng giải trình tự song song của NGS mang lại lợi thế đáng kể. Một lần chạy có thể thu được dữ liệu từ rất nhiều vùng gen, nhờ đó NGS phù hợp với các xét nghiệm panel đa gen, WES hoặc WGS. Công nghệ NGS ứng dụng trong các xét nghiệm di truyền có phạm vi phân tích rộng giúp tối ưu chi phí.

Phát hiện được các biến thể gen hiếm và đột biến điểm nhỏ

Tùy thiết kế xét nghiệm, NGS có thể hỗ trợ phát hiện nhiều dạng biến thể khác nhau, từ các biến thể đơn nucleotide (SNV), chèn/xoá nhỏ (indels) và một số thay đổi số lượng bản sao (CNV). Điều này giúp NGS trở thành một nền tảng quan trọng trong việc khảo sát nguyên nhân di truyền của nhiều bệnh lý.

4. Các ứng dụng đột phá của công nghệ NGS trong y học & chăm sóc sức khỏe

Công nghệ NGS mang đến đột phá cho y học hiện đại và được ứng dụng trong nhiều hoạt động:

Tầm soát và chẩn đoán nguy cơ ung thư di truyền

NGS có thể được sử dụng để phân tích các gen liên quan đến nguy cơ ung thư di truyền. Đặc biệt, xét nghiệm panel nhiều gen có thể được cân nhắc ở những người có tiền sử gia đình hoặc biểu hiện lâm sàng gợi ý hội chứng ung thư di truyền.

Tại Genolife, công nghệ NGS được ứng dụng giúp phân tích các đột biến dòng mầm trên 90 gen liên quan đến 24 loại ung thư di truyền, bao gồm một số loại ung thư phổ biến nhất như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến tiền liệt và ung thư dạ dày.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) & Dị tật thai nhi

NGS là một trong những công nghệ được ứng dụng trong NIPT, phân tích ADN tự do trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Chẩn đoán các bệnh lý di truyền hiếm gặp

Khả năng khảo sát nhiều gen cùng lúc giúp NGS trở thành công cụ hữu ích trong tìm kiếm nguyên nhân di truyền của các bệnh hiếm. Việc xác định chính xác các đột biến đóng vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán, tiên lượng và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Y học cá thể hóa: Lựa chọn phác đồ điều trị trúng đích trong ung thư

Phân tích bằng NGS có thể giúp xác định các biến thể liên quan đến khối u, từ đó giúp bác sĩ có thêm cơ sở khoa học vững chắc để đưa ra phương án điều trị phù hợp với đặc điểm phân tử của từng người bệnh.

Giải mã hệ vi sinh vật và phòng chống bệnh truyền nhiễm

NGS còn được ứng dụng trong nghiên cứu vi sinh vật, giúp khảo sát thành phần và sự đa dạng của chúng.

Trong nghiên cứu bệnh truyền nhiễm, giải trình tự thế hệ mới cũng có thể hỗ trợ nhận diện và nghiên cứu vật liệu di truyền của tác nhân gây bệnh tùy mục tiêu.

5. Dịch vụ Xét nghiệm Gen ứng dụng công nghệ NGS uy tín tại Genolife

GenoLife cung cấp nhiều gói xét nghiệm di truyền ứng dụng công nghệ NGS, đáp ứng nhiều nhu cầu của khách hàng.

Năng lực công nghệ & Hệ thống phòng lab hiện đại tại Genolife

Genolife đầu tư hệ thống phòng Lab hiện đại ở cả Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh. Trang thiết bị đều đạt chứng nhận CE-IVD chuẩn quốc tế. Việc đầu tư đồng bộ về cơ sở vật chất, trang thiết bị và quy trình xét nghiệm giúp Genolife nâng cao năng lực phân tích di truyền, đáp ứng các nhu cầu xét nghiệm của khách hàng.

Các gói xét nghiệm NGS nổi bật tại Genolife

Hiện nay Genolife ứng dụng công nghệ NGS trong nhiều gói xét nghiệm để tăng độ chính xác, tối ưu chi phí cho khách hàng:

Quy trình thực hiện xét nghiệm NGS chuẩn y khoa tại Genolife

Quy trình chuyên nghiệp: Tư vấn → Thu mẫu → Tách chiết DNA/RNA → Chuẩn bị thư viện → Giải trình tự → Phân tích tin sinh học → Kiểm tra và trả kết quả.

Tùy từng xét nghiệm, loại mẫu và mục tiêu phân tích, quy trình thực tế có thể được điều chỉnh để phù hợp.

6. Những câu hỏi thường gặp (FAQ) về công nghệ NGS

Xét nghiệm NGS có gây đau hay nguy hiểm không?

Công nghệ NGS không gây đau hay nguy hiểm vì phân tích trên mẫu máu ngoại vi hoặc mẫu đặc biệt khác.

Thời gian trả kết quả xét nghiệm NGS tại GenoLife mất bao lâu?

Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào loại xét nghiệm, loại mẫu, phạm vi phân tích và quy trình xử lý dữ liệu. Mỗi dịch vụ tại GenoLife có thời gian trả kết quả riêng, khách hàng nên liên hệ để được tư vấn cụ thể.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen NGS?

Lựa chọn xét nghiệm ứng dụng giải trình tự gen NGS cần dựa trên mục tiêu kiểm tra, biểu hiện lâm sàng.

7. Kết luận

Với những ưu điểm vượt trội trong y học hiện đại, công nghệ NGS đã mở ra nhiều cơ hội hơn trong phát hiện, sàng lọc và điều trị bệnh. NGS có thể được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực như sàng lọc trước sinh, phát hiện bệnh di truyền, ung thư học và y học chính xác, hỗ trợ bác sĩ có thêm dữ liệu để đưa ra định hướng phù hợp cho từng trường hợp.

Tại Genolife, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới được ứng dụng trong nhiều nhóm xét nghiệm, kết hợp cùng hệ thống phòng Lab, quy trình kiểm soát chất lượng và phân tích dữ liệu chuyên sâu. Đây là nền tảng giúp nâng cao giá trị của xét nghiệm di truyền, hỗ trợ khách hàng nhận kết quả chính xác với chi phí tối ưu. Nếu bạn đang tìm hiểu về xét nghiệm, liên hệ ngay với Genolife để được giải đáp mọi thắc mắc nhé.

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: Genolife – Phòng xét nghiệm Di Truyền

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023

Chuyên gia tư vấn :ThS.BS.Nguyễn Ngọc Tú