Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) trong phát hiện Thalassemia và sàng lọc mở rộng bệnh di truyền

Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam.

Nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS), y học hiện nay có thể phát hiện sớm Thalassemia và hàng trăm bệnh di truyền khác, giúp các gia đình chủ động bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh rối loạn máu di truyền khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin – protein vận chuyển oxy trong máu.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 5% dân số toàn cầu mang gen bệnh huyết sắc tố, bao gồm cả Thalassemia.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 13% dân số (hơn 13 triệu người) mang gen bệnh Thalassemia. Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia thể nặng và hàng chục nghìn trường hợp cần truyền máu, điều trị suốt đời.

Hai dạng phổ biến:

Alpha-thalassemia: do đột biến gen HBA1, HBA2.
Beta-thalassemia: do đột biến gen HBB.

2. NGS – bước tiến mới trong phát hiện Thalassemia

Công nghệ NGS (Next-Generation Sequencing) cho phép phân tích hàng triệu đoạn DNA cùng lúc, giúp phát hiện nhiều loại đột biến gen từ nhỏ đến lớn.

Nhờ đó, NGS có thể:

Phát hiện biến thể gây bệnh ở gen HBA1, HBA2, HBB chính xác hơn các kỹ thuật truyền thống (Hb điện di, PCR).
Giảm nguy cơ bỏ sót biến thể hiếm hoặc mất đoạn lớn.
Rút ngắn thời gian chẩn đoán và tăng độ tin cậy trong xét nghiệm di truyền Thalassemia.

Đây là bước tiến vượt trội trong sàng lọc di truyền, mở ra kỷ nguyên xét nghiệm gen toàn diện cho thai kỳ và tiền hôn nhân.

3. Sàng lọc mở rộng bệnh di truyền (CS)

Bên cạnh Thalassemia, NGS còn là nền tảng triển khai Carrier Screening (CS) – xét nghiệm người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm này giúp:

Phát hiện hàng trăm – hàng nghìn gen bệnh di truyền hiếm gặp.
Tầm soát bệnh khởi phát sớm hoặc nghiêm trọng, có thể can thiệp điều trị.
Hỗ trợ tư vấn sinh sản an toàn trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ sớm.

4. Khuyến nghị từ các hiệp hội di truyền quốc tế

Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo sàng lọc người lành mang gen bệnh nên được thực hiện trên tất cả mọi người, không chỉ nhóm nguy cơ cao. Việc này giúp cho các gia đình đều có thông tin di truyền chính xác để chủ động phòng ngừa bệnh di truyền nghiêm trọng và đưa ra quyết định sinh sản phù hợp.

5. Ý nghĩa thực tiễn của xét nghiệm di truyền

Phát hiện chính xác: xác định người mang gen Thalassemia và nhiều bệnh di truyền khác.
Theo xu thế toàn cầu: được khuyến nghị thực hiện tiền hôn nhân, tiền thai kỳ hoặc trong giai đoạn sớm của thai kỳ.
Giảm gánh nặng di truyền: hỗ trợ tư vấn sinh sản, hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền nặng.
Mở rộng phạm vi: tầm soát hàng trăm – hàng nghìn bệnh di truyền trong 1 lần xét nghiệm.
Tăng hiệu quả chẩn đoán: trong việc phát hiện các bệnh di truyền.

6. Kết luận

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đang trở thành giải pháp cốt lõi trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh di truyền.
Với khả năng phát hiện chính xác – mở rộng phạm vi – giảm chi phí, NGS giúp y học chủ động phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

Tại Viện Công nghệ Di truyền Genolife, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới DNBSEQ™ (NGS) được chuyển giao trực tiếp từ Tập đoàn BGI – đơn vị hàng đầu thế giới về phân tích và giải mã gen.

Ưu điểm nổi bật:

Độ chính xác cao, phân tích hàng triệu đoạn DNA trong một lần xét nghiệm.
Hệ thống phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế.
Đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm, tư vấn toàn diện.
Quy trình lấy mẫu tiện lợi tại nhà – nhanh chóng, an toàn.
Chính sách hậu xét nghiệm – cam kết đồng hành, chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm.

Genolife cam kết mang đến kết quả đáng tin cậy, giúp khách hàng yên tâm hơn trong việc tầm soát, chẩn đoán và định hướng chăm sóc sức khỏe thế hệ tương lai.