Thai đôi, một thai bất thường: NIPT còn chính xác không?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên ADN tự do trong máu mẹ. Trong thai đôi, đặc biệt khi một thai bất thường hoặc ngừng phát triển, kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng.

1. NIPT hoạt động như thế nào trong thai kỳ?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích ADN tự do trong máu mẹ.

Trong mẫu máu này có hai nguồn ADN chính:

ADN của mẹ
ADN từ nhau thai

Phần ADN có nguồn gốc từ nhau thai được gọi là cffDNA (cell-free fetal DNA).

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), NIPT sử dụng sự thay đổi số lượng ADN để sàng lọc các lệch bội nhiễm sắc thể như:

trisomy 21 (hội chứng Down)
trisomy 18
trisomy 13

Đây là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao trong thai đơn.

2. Vì sao thai đôi làm phân tích NIPT phức tạp hơn?

Trong thai đôi, cfDNA trong máu mẹ có thể đến từ hai nhau thai khác nhau. Điều này khiến việc phân tích tín hiệu ADN trở nên phức tạp hơn.

Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG), trong thai đôi NIPT có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, nhưng xét nghiệm không xác định được thai nào mang bất thường. Do đó, kết quả cần được giải thích thận trọng.

3. Khi một thai bất thường, cfDNA có thể làm sai lệch kết quả

Nếu một thai có bất thường nhiễm sắc thể, nhau thai của thai đó sẽ giải phóng cfDNA bất thường vào máu mẹ. Tuy nhiên, cfDNA từ hai thai sẽ trộn lẫn trong cùng một mẫu máu.

Điều này khiến xét nghiệm chỉ phát hiện tín hiệu bất thường chung, chứ không xác định được nguồn gốc chính xác.

Trong một số trường hợp, tín hiệu từ thai bất thường có thể làm thay đổi kết quả NIPT.

4. Trường hợp song thai biến mất làm giảm độ chính xác của NIPT

Một tình huống đặc biệt là song thai biến mất – vanishing twin (một thai ngừng phát triển sớm).

Ngay cả khi thai đã ngừng phát triển, nhau thai của thai đó vẫn có thể tiếp tục giải phóng cfDNA trong một thời gian.

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), cfDNA từ thai đã ngừng phát triển có thể tồn tại trong máu mẹ vài tuần.

Điều này có thể dẫn đến:

kết quả NIPT bất thường
kết quả không phù hợp với siêu âm.

5. Khi nào cần thận trọng với kết quả NIPT trong thai đôi?

Kết quả NIPT cần được đánh giá kỹ nếu có các yếu tố sau:

thai đôi phát triển không đồng đều
một thai có dị tật trên siêu âm
có vanishing twin
kết quả NIPT cho thấy nhiều bất thường nhiễm sắc thể

Trong các trường hợp này, bác sĩ thường khuyến cáo thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

6. Vai trò của các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Nếu NIPT cho kết quả bất thường trong thai đôi, bác sĩ có thể đề nghị:

sinh thiết gai nhau
chọc ối

Các xét nghiệm này phân tích trực tiếp ADN của thai.

Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG), đây là phương pháp giúp xác định chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của thai.

7. Hiểu đúng vai trò của NIPT trong thai đôi

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Trong thai đôi, kết quả NIPT cần được đánh giá cùng với:

siêu âm thai
tiền sử thai kỳ
các xét nghiệm di truyền khác

Cách tiếp cận toàn diện giúp giảm nguy cơ hiểu sai kết quả.

8. Checklist khi làm NIPT trong thai đôi

Xác định số thai bằng siêu âm trước khi xét nghiệm
Thông báo cho bác sĩ nếu từng có vanishing twin
Hiểu giới hạn của NIPT trong thai đôi
Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán nếu kết quả bất thường
Tham vấn chuyên gia di truyền khi cần

Kết luận

NIPT vẫn có thể thực hiện trong thai đôi. Tuy nhiên, khi một thai bất thường hoặc có vanishing twin, cfDNA trong máu mẹ có thể làm thay đổi kết quả xét nghiệm.

Theo ACOG và ACMG, trong những trường hợp này cần kết hợp NIPT với siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá chính xác tình trạng của thai.

Hiểu rõ giới hạn của xét nghiệm giúp mẹ bầu:

tránh hiểu sai kết quả
giảm lo lắng không cần thiết
lựa chọn phương pháp kiểm tra phù hợp.