GENOLIFE THAM DỰ VIETNAM OMICS FORUM 2026 – CẬP NHẬT NHỮNG TIẾN BỘ TRONG CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH
Ngày 09/10/2026, Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE vinh dự tham dự Vietnam Omics Forum 2026 – diễn đàn khoa học chuyên sâu trong lĩnh vực công nghệ gen và y học hệ gen, được tổ chức tại Ninh Bình bởi MGI, BGI Group và BGI Genomics. Sự kiện là cơ hội để các chuyên gia, bác sĩ và đơn vị hoạt động trong lĩnh vực di truyền y học cùng trao đổi kiến thức, cập nhật những tiến bộ công nghệ và thúc đẩy ứng dụng các giải pháp di truyền tiên tiến vào thực hành lâm sàng tại Việt Nam.
Vietnam Omics Forum 2026 – Kết nối tri thức, thúc đẩy ứng dụng công nghệ gen
Với chủ đề “Empowering Discovery to Impact”, Vietnam Omics Forum 2026 được tổ chức tại Ninh Binh Legend Hotel, quy tụ các chuyên gia, nhà khoa học, bác sĩ và đại diện những đơn vị hoạt động trong lĩnh vực công nghệ sinh học, giải trình tự gen và y học chính xác.
Diễn đàn tập trung chia sẻ những thành tựu nghiên cứu, xu hướng công nghệ mới và các giải pháp ứng dụng trong thực tiễn, góp phần thu hẹp khoảng cách giữa nghiên cứu khoa học và hoạt động chăm sóc sức khỏe.
Tham dự hội nghị với tư cách khách mời, GENOLIFE có cơ hội giao lưu, trao đổi chuyên môn và cập nhật các tiến bộ trong công nghệ phân tích di truyền, đặc biệt là những giải pháp có tiềm năng nâng cao hiệu quả sàng lọc, chẩn đoán và quản lý các bệnh lý di truyền.
Đây cũng là dịp để GENOLIFE tiếp tục mở rộng kết nối với cộng đồng chuyên gia và các đơn vị công nghệ, hướng tới mục tiêu đưa những tiến bộ của y học hệ gen đến gần hơn với thực hành lâm sàng tại Việt Nam.
Điểm nhấn chuyên môn: Lộ trình lâm sàng của xét nghiệm di truyền trước sinh
Một trong những nội dung chuyên môn đáng chú ý tại diễn đàn là bài báo cáo của ThS. BS Y học bào thai Nguyễn Ngọc Tú – Thành viên Hội đồng Khoa học GENOLIFE, với những chia sẻ về lộ trình ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong thực hành lâm sàng trước sinh.
Trong bối cảnh y học bào thai ngày càng phát triển, các phương pháp xét nghiệm di truyền không chỉ hỗ trợ phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp mà còn mở rộng khả năng nhận diện các biến đổi di truyền có kích thước nhỏ hơn, góp phần cung cấp thêm thông tin cho quá trình tư vấn và quản lý thai kỳ.
Đặc biệt, bài báo cáo nhấn mạnh tiềm năng ứng dụng của CNV-seq (Copy Number Variation Sequencing) – kỹ thuật giải trình tự nhằm phát hiện các biến thể số lượng bản sao DNA, bao gồm những vùng mất đoạn hoặc lặp đoạn trong hệ gen.
Đây là một trong những hướng tiếp cận có ý nghĩa trong chẩn đoán di truyền trước sinh, đặc biệt đối với các trường hợp cần khảo sát chuyên sâu bất thường nhiễm sắc thể.
CNV-seq – Mở rộng khả năng phát hiện bất thường di truyền trước sinh
Các bất thường số lượng bản sao DNA (Copy Number Variations – CNVs) là những biến đổi liên quan đến sự mất hoặc tăng số lượng bản sao của một đoạn DNA trong hệ gen. Một số CNV có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các gen quan trọng, liên quan đến dị tật bẩm sinh, chậm phát triển hoặc các hội chứng di truyền.
Theo các số liệu được ThS. BS Nguyễn Ngọc Tú chia sẻ tại hội nghị, tỷ lệ CNV gây bệnh ở thai nhi được ghi nhận khoảng 1,2%, cao gấp khoảng 6 lần tổng tỷ lệ của ba hội chứng tam nhiễm sắc thể T21, T18 và T13 trong phạm vi dữ liệu được đề cập.
Thông tin này cho thấy tầm quan trọng của việc mở rộng phạm vi khảo sát di truyền, thay vì chỉ tập trung vào những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến.
Việc phát hiện chính xác các CNV có ý nghĩa trong hỗ trợ chẩn đoán trước sinh, đặc biệt khi thai nhi có những dấu hiệu bất thường trên siêu âm hoặc có chỉ định thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu.
Những ưu điểm nổi bật của công nghệ CNV-seq
Trong phần trình bày, ThS. BS Nguyễn Ngọc Tú cũng đề cập đến dữ liệu nghiên cứu trên 1.023 mẫu trước sinh, so sánh hiệu quả của CNV-seq với kỹ thuật phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (Chromosomal Microarray Analysis – CMA).
Theo số liệu được chia sẻ, CNV-seq cho thấy nhiều ưu điểm đáng chú ý:
Mở rộng khả năng phát hiện: CNV-seq phát hiện được các bất thường ghi nhận bởi CMA trong nghiên cứu, đồng thời phát hiện thêm 1,7% bất thường.
- Giảm lượng DNA đầu vào: Lượng DNA khởi đầu giảm từ 300 ng xuống còn 50 ng, giúp tối ưu yêu cầu về vật liệu xét nghiệm.
- Cải thiện tính ổn định: Tỷ lệ mẫu cần thực hiện lại giảm từ 4,6% xuống còn 0,5%.
- Khảo sát trên toàn hệ gen: Hỗ trợ phân tích các biến đổi số lượng bản sao DNA trên phạm vi rộng.
- Hỗ trợ xác định vị trí bất thường: Công nghệ có tiềm năng cải thiện độ chính xác trong xác định ranh giới các vùng mất đoạn hoặc lặp đoạn, tùy thuộc thiết kế xét nghiệm và quy trình phân tích.
Những kết quả được trình bày cho thấy tiềm năng của CNV-seq trong việc nâng cao hiệu quả xét nghiệm, tối ưu quy trình kỹ thuật và hỗ trợ các cơ sở y tế tiếp cận những giải pháp chẩn đoán di truyền tiên tiến.
Tuy nhiên, việc lựa chọn CNV-seq hay các phương pháp phân tích khác vẫn cần căn cứ vào chỉ định lâm sàng, đặc điểm mẫu bệnh phẩm, độ phân giải của kỹ thuật và phạm vi bất thường cần khảo sát.
Từ tiến bộ công nghệ đến ứng dụng thực tiễn trong y học bào thai
Sự phát triển của các công nghệ giải trình tự gen đang mở ra nhiều cơ hội trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh.
Đối với những thai kỳ có nguy cơ cao hoặc xuất hiện bất thường hình thái trên siêu âm, việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm di truyền phù hợp đóng vai trò quan trọng trong xác định nguyên nhân, đánh giá tiên lượng và hỗ trợ bác sĩ tư vấn cho gia đình.
Những tiến bộ của CNV-seq được chia sẻ tại Vietnam Omics Forum 2026 cho thấy tiềm năng mở rộng ứng dụng của kỹ thuật này trong quy trình chẩn đoán trước sinh tại Việt Nam.
Bên cạnh khả năng phát hiện bất thường di truyền, các yếu tố như lượng mẫu đầu vào, tính ổn định của quy trình, thời gian phân tích và hiệu quả chi phí cũng là những khía cạnh cần được quan tâm khi triển khai kỹ thuật trong thực hành.
Thông qua những phiên báo cáo chuyên sâu, diễn đàn góp phần thúc đẩy trao đổi kiến thức giữa các chuyên gia lâm sàng và đơn vị công nghệ, hướng tới việc lựa chọn và ứng dụng những giải pháp xét nghiệm phù hợp với nhu cầu thực tế.
GENOLIFE – Đồng hành cùng những tiến bộ của y học di truyền
Với định hướng phát triển các giải pháp xét nghiệm di truyền phục vụ chăm sóc sức khỏe, GENOLIFE luôn chú trọng cập nhật kiến thức chuyên môn, tiếp cận công nghệ mới và tăng cường kết nối với cộng đồng chuyên gia trong nước và quốc tế.
Việc tham dự Vietnam Omics Forum 2026 không chỉ mang đến cơ hội tiếp cận những xu hướng công nghệ tiên tiến mà còn giúp GENOLIFE có thêm góc nhìn thực tiễn về nhu cầu ứng dụng các kỹ thuật phân tích di truyền trong chẩn đoán và điều trị.
Đặc biệt, những chia sẻ chuyên môn về CNV-seq tại diễn đàn tiếp tục khẳng định vai trò ngày càng quan trọng của các công nghệ phân tích hệ gen trong hỗ trợ phát hiện bất thường di truyền trước sinh.
GENOLIFE tin rằng, sự kết nối giữa tri thức khoa học, công nghệ hiện đại và thực hành lâm sàng sẽ là nền tảng quan trọng để nâng cao chất lượng dịch vụ xét nghiệm di truyền, góp phần mang đến những giải pháp chăm sóc sức khỏe chính xác và hiệu quả hơn cho cộng đồng.