Giải mã kết quả xét nghiệm NIPT: Những trường hợp mẹ bầu thường gặp và cách xử lý an toàn
Kết quả NIPT có thể âm tính, dương tính hay không đủ mẫu. Tìm hiểu ý nghĩa từng trường hợp và cách xử lý an toàn cho mẹ bầu theo hướng dẫn y khoa.
1. NIPT là gì và vì sao kết quả có thể khác nhau?
Xét nghiệm NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy 21, 18, 13,…).
Dù có độ nhạy cao và độ chính xác vượt trội > 99% cho các trisomy phổ biến, NIPT vẫn có thể cho kết quả khác nhau tùy vào tuổi thai, chất lượng mẫu, hay yếu tố sinh học..
Hiểu đúng về kết quả NIPT giúp mẹ tránh hoang mang và đưa ra lựa chọn phù hợp.
2. Kết quả NIPT âm tính – nguy cơ thấp
Đây là kết quả phổ biến nhất, nghĩa là không có phát hiện bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi xét nghiệm (phạm vi tuỳ vào từng gói xét nghiệm).
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT là sàng lọc chứ không phải chẩn đoán, nên không thể khẳng định thai nhi hoàn toàn bình thường.
Cách xử lý: tiếp tục siêu âm thai định kỳ và làm thêm xét nghiệm bổ sung nếu bác sĩ khuyến nghị, để đảm bảo theo dõi toàn diện
3. Kết quả NIPT dương tính – nguy cơ cao
Khi kết quả NIPT dương tính, mẹ bầu chưa nên quá lo lắng vì đây chỉ là cảnh báo nguy cơ cao. Nguyên nhân có thể bao gồm:
- Thai nhi thực sự có bất thường.
- Thể khảm nhau thai, khảm mẹ, hoặc DNA bất thường do u lành.
Cách xử lý: Kết hợp siêu âm thai và xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác.
4. Kết quả NIPT không xác định (No - call)
Khoảng 2 – 5% trường hợp xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả không xác định. Nguyên nhân thường gặp:
- Tuổi thai quá sớm (<10 tuần): lượng cffDNA chưa đủ để phân tích.
- Tỷ lệ DNA thai thấp (<4%) – thường gặp ở mẹ có BMI cao, mắc bệnh hoặc đang điều trị một số bệnh đặc biệt.
- Chất lượng mẫu máu không đạt chuẩn
Cách xử lý: bác sĩ thường chỉ định lặp lại xét nghiệm sau 1–2 tuần. Nếu vẫn “không xác định”, cần phối hợp thêm siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán khác.
5. Kết quả NIPT âm tính giả - Hiếm nhưng có thể xảy ra
Âm tính giả nghĩa là thai nhi có bất thường nhưng NIPT không phát hiện được (hiếm, <0,1%).
Nguyên nhân:
- Tỷ lệ DNA thai quá thấp.
- Thể khảm nhau thai: thai nhi bất thường nhưng nhau thai bình thường.
- Đột biến hiếm hoặc mất đoạn nhỏ (microdeletion) ngoài phạm vi xét nghiệm.
Lưu ý: Nếu siêu âm có bất thường dù NIPT âm tính, cần báo bác sĩ ngay để làm xét nghiệm chuyên sâu hơn.
6. Kết quả NIPT dương tính giả: nguy cơ cao nhưng thai nhi bình thường
Mặc dù hiếm, NIPT cũng có thể cho kết quả dương tính giả. Nguyên nhân có thể là:
- Khảm nhau thai: DNA bất thường từ nhau thai không đại diện cho thai nhi.
- Khảm tế bào, U lành, khối u tiết DNA bất thường của mẹ: DNA bất thường từ mẹ lẫn vào mẫu.
Cách xử lý: Kết hợp kết quả siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán để xác định.
7. Kết luận: Hiểu đúng kết quả NIPT để an tâm
- Âm tính: nguy cơ thấp, vẫn cần theo dõi định kỳ bằng siêu âm.
- Dương tính: nguy cơ cao, cần xác nhận bằng siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán.
- Không xác định: thường do cffDNA thấp, có thể xét nghiệm lại sau 1-2 tuần.
- Âm tính giả / dương tính giả: hiếm gặp, do khảm nhau thai hay yếu tố từ mẹ.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác nhất hiện nay, nhưng không thay thế được chẩn đoán xâm lấn.
Khi có kết quả bất thường, mẹ nên bình tĩnh, tham khảo ý kiến bác sĩ và làm xét nghiệm bổ sung để đưa ra lựa chọn an toàn cho mẹ và bé.