Kết quả Carrier Screening âm tính có đảm bảo con không mắc bệnh di truyền?

Kết quả Carrier Screening âm tính là tin vui, vì nguy cơ con mắc các bệnh được kiểm tra đã giảm rất nhiều. Tuy nhiên, âm tính không có nghĩa là con chắc chắn không mắc bất kỳ bệnh di truyền nào. Hiểu đúng kết quả giúp cặp đôi yên tâm nhưng không chủ quan trong quá trình mang thai.

1. Kết quả Carrier Screening âm tính có nghĩa là gì?

Carrier Screening (xét nghiệm người lành mang gen bệnh) là xét nghiệm giúp người khỏe mạnh biết mình có mang gen gây một số bệnh di truyền hay không, để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Kết quả âm tính nghĩa là xét nghiệm không tìm thấy gen bệnh trong danh sách các bệnh được kiểm tra của gói xét nghiệm.
Phần lớn bệnh được sàng lọc là bệnh di truyền lặn, tức là con chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gen bệnh từ cả bố và mẹ.
Vì vậy, nếu bố hoặc mẹ không mang gen của bất kỳ bệnh nào trong gói thì thường không cần kiểm tra người còn lại; còn nếu người đó mang gen ít nhất một bệnh, người còn lại nên làm xét nghiệm để đối chiếu.

2. Vì sao kết quả âm tính vẫn chưa đảm bảo 100%?

Xét nghiệm chỉ kiểm tra các bệnh có trong gói
Không xét nghiệm nào phát hiện được mọi lỗi gen: ACOG cho biết trong một số ít trường hợp, người vẫn mang gen bệnh nhưng xét nghiệm không phát hiện ra (âm tính giả).
Một số bệnh di truyền xảy ra do lỗi gen mới xuất hiện lần đầu ở con, không di truyền từ bố mẹ, nên xét nghiệm bố mẹ không thể biết trước.
Carrier Screening không kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, cũng không phát hiện dị tật như tim bẩm sinh; những vấn đề này cần sàng lọc trước sinh và siêu âm trong thai kỳ. Bố mẹ có thể tìm hiểu thêm sự khác nhau giữa NIPT và xét nghiệm người lành mang gen bệnh.

Bố mẹ cần biết: kết quả âm tính giúp giảm rất nhiều nguy cơ với các bệnh được kiểm tra, nhưng không thay thế được việc khám thai và sàng lọc trước sinh.

3. Nhận kết quả âm tính, bố mẹ cần làm gì?

Đọc kỹ danh sách bệnh đã được kiểm tra và nhờ chuyên viên tư vấn giải thích ý nghĩa kết quả.
Nếu gia đình có người mắc một bệnh di truyền cụ thể, hãy kiểm tra bệnh đó có nằm trong gói hay không; nếu không, nên trao đổi với bác sĩ di truyền.
Khi đã xét nghiệm người lành mang gen bệnh một lần thì không cần xét nghiệm lại ở những lần mang thai sau.
Khi mang thai, mẹ vẫn cần khám thai, siêu âm định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) theo chỉ định của bác sĩ.

4. Xét nghiệm người lành mang gen bệnh tại Genolife

Genolife có nhiều gói xét nghiệm người lành mang gen bệnh với phạm vi khác nhau, để cặp đôi chọn theo tiền sử gia đình và nhu cầu:

Các gói xét nghiệm người lành mang gen ẩn nhiều bệnh: Vista 10+,VISTA 170+ và VISTA 1200+
Các gói xét nghiệm (PCR) gen ẩn với bệnh Thalassemia: THALAS-7α,THALAS-23β,THALAS-30
Gói xét nghiệm (giải trình tự gen NGS) gen ẩn với bệnh Thalassemia: 508+

Danh sách bệnh của từng gói được công bố trên website để khách hàng biết rõ mình được kiểm tra những bệnh nào.

KẾT LUẬN

Kết quả Carrier Screening âm tính giúp giảm rất nhiều nguy cơ con mắc các bệnh được kiểm tra, nhưng không đảm bảo con không mắc bất kỳ bệnh di truyền nào.
Bố mẹ nên hiểu rõ gói mình đã làm gồm những bệnh nào và vẫn khám thai, sàng lọc trước sinh đầy đủ. Các thắc mắc khác được giải đáp trong bài hỏi – đáp về xét nghiệm người lành mang gen bệnh.
Liên hệ hotline 1900.638.023 để được tư vấn gói xét nghiệm người lành mang gen bệnh phù hợp.

Câu hỏi thường gặp

Chỉ vợ hoặc chồng làm xét nghiệm và âm tính thì có đủ không?

Nếu người làm xét nghiệm không mang gen của bất kỳ bệnh nào trong gói thì thường không cần thiết phải xét nghiệm người còn lại; nếu người đó mang gen của một hoặc nhiều bệnh, người còn lại nên làm xét nghiệm để biết hai người có cùng mang gen của bệnh nào hay không.

Gói càng nhiều bệnh thì kết quả âm tính càng yên tâm hơn phải không?

Đúng. Gói rộng hơn kiểm tra được nhiều bệnh hơn, nên kết quả âm tính cho biết nhiều thông tin hơn, nhưng vẫn chỉ áp dụng cho các bệnh nằm trong gói.

Đã làm Carrier Screening âm tính, khi mang thai có cần làm NIPT không?

Có. Hai xét nghiệm kiểm tra hai nhóm bệnh khác nhau: Carrier Screening tìm gen bệnh lặn ở bố mẹ, còn NIPT sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai như hội chứng Down.