Kết quả NIPT âm tính giả do những nguyên nhân nào?

NIPT là một phương pháp sàng lọc dị tật có độ chính xác cao nhất ở thời điểm hiện tại. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp kết quả NIPT âm tính giả khiến nhiều mẹ bầu vô cùng lo lắng. Hãy cùng GENOLIFE tìm hiểu ngay các nguyên nhân khiến kết quả NIPT âm tính giả ngay nhé.

1. Kết quả NIPT âm tính giả là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tiên tiến nhất với nhiều ưu điểm vượt trội như:

Độ chính xác cao hơn 99%
Phạm vi xét nghiệm rộng, có khả năng phát hiện lên đến 108 hội chứng di truyền
Tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu và thai nhi

Các trường hợp kết quả NIPT

Kết quả xét nghiệm NIPT có 3 trường hợp như sau:

Kết quả dương tính (nguy cơ cao): Kết quả này cho biết thai nhi có nhiều khả năng mắc hội chứng di truyền trong phạm vi sàng lọc của gói xét nghiệm.
Kết quả âm tính (nguy cơ thấp): Kết quả này cho thấy thai nhi có ít khả năng mắc hội chứng di truyền trong phạm vi sàng lọc của gói xét nghiệm.
Không ra kết quả: Trường hợp này rất hiếm khi xảy ra tuy nhiên không loại trừ khả năng do các nguyên nhân như tán huyết, chưa đủ nồng độ cffDNA,…

Kết quả NIPT âm tính giả là gì?

NIPT âm tính giả là trường hợp kết quả không phát hiện dấu hiệu bất thường sau khi phân tích mẫu máu của mẹ nhưng trên thực tế thai nhi lại có dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể.

2. 6 nguyên nhân dẫn tới hiện tượng NIPT âm tính giả

NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật tiên tiến nhất hiện nay với độ chính xác gần như tuyệt đối. Tuy nhiên xác suất âm tính giả vẫn có thể xảy ra do một số nguyên nhân dưới đây:

Khảm thai nhi

Đây là một trong những yếu tố thường gặp gây sai lệch kết quả NIPT. Khi hiện tượng khảm xảy ra, các tế bào thai nhi có sự bất thường về nhiễm sắc thể, trong khi tế bào của nhau thai lại bình thường. Do đó, khi phân tích cfDNA giải phóng từ nhau thai trong máu của mẹ, những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi có thể không được phát hiện. Hiện tượng này thường gặp ở thể Trisomy 13, Trisomy 18 và Trisomy 21.

Lượng DNA tự do của thai nhi quá thấp

Khi lượng DNA tự do của thai nhi (cffDNA) quá thấp khiến việc đọc kết quả trở nên khó khăn, thậm chí có thể không đọc được, và đôi khi dẫn đến kết quả âm tính giả.

Xét nghiệm quá sớm

Lượng cfDNA của thai nhi tăng dần theo tuổi thai và ổn định từ tuần thai thứ 10. Đây là thời điểm lý tưởng để thực hiện NIPT, giúp có được kết quả chính xác. Nếu xét nghiệm quá sớm (trước tuần thứ 10), lượng cfDNA của thai nhi sẽ quá thấp, gây khó khăn trong việc đọc kết quả hoặc dẫn đến âm tính giả.

Tình trạng béo phì của mẹ

Chỉ số khối cơ thể của mẹ ảnh hưởng đến tổng lượng cfDNA. Với mẹ bầu béo phì, tổng cfDNA có thể tăng lên, nhưng điều này không làm thay đổi cfDNA của thai nhi. Tuy nhiên, sự gia tăng cfDNA tổng của mẹ có thể làm giảm phân số thai nhi, dẫn đến nguy cơ âm tính giả NIPT cao hơn.

Biến thể di truyền của mẹ

Dù rất hiếm, những mất đoạn vật chất di truyền từ người mẹ có thể là một nguyên nhân khiến kết quả NIPT bị sai lệch.

Các vấn đề kỹ thuật

Một số sự cố kỹ thuật trong quá trình xét nghiệm, như công nghệ tách chiết cfDNA, giải trình tự gen, phần mềm đọc kết quả, trình độ bác sĩ, hoặc chất lượng máy móc, có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT. Hiện nay, các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu và áp dụng công nghệ mới để giảm thiểu sai lệch trong kết quả xét nghiệm này.

3. Làm thế nào để hạn chế NIPT âm tính giả?

Để hạn chế NIPT âm tính giả, mẹ bầu cần nhớ những lưu ý quan trọng sau đây:

Lựa chọn thời điểm xét nghiệm phù hợp

Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ (cffDNA). Nồng độ cffDNA này chỉ thực sự ổn định kể từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thời điểm tốt nhất để làm NIPT là từ tuần 10-12, do đó mẹ nên nhớ mốc thời gian quan trọng này.

>>>> Cập nhật giá xét nghiệm NIPT GENOLIFE 2025

Không thực hiện NIPT trong một số trường hợp sau

Trong một vài trường hợp đặc biệt, mẹ bầu làm xét nghiệm NIPT có thể dẫn tới hiện tượng âm tính giả. Đó là lý do vì sao thai phụ không nên làm NIPT trong các trường hợp sau đây:

Thai phụ thừa cân, béo phì (BMI>40)
Thai phụ đã/đang truyền máu/cấy ghép/làm liệu pháp miễn dịch/tế bào gốc/chống đông
Hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twin) xảy ra tại thời điểm tuổi thai > 8 tuần hoặc thời gian từ khi tiêu biến đến khi làm NIPT ≤ 8 tuần

Lựa chọn trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín

Chọn được cơ sở xét nghiệm NIPT uy tín giúp mẹ bầu hạn chế gặp phải hiện tượng âm tính giả. Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE là đơn vị cung cấp giải pháp NIPT chất lượng hàng đầu Việt Nam với nhiều ưu điểm vượt trội

Xét nghiệm NIPT GENOLIFE chất lượng quốc tế đạt chứng chỉ CEOIVD, ISO 15189:2022.
Quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền học và Y học bào thai: PGS.TS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội đồng Khoa học GENOLIFE, nguyên Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam; TS.BSCKII Mai Trọng Hưng – Cố vấn cao cấp GENOLIFE, Giám đốc bệnh viện Phụ sản Hà Nội; ThS.BS Nguyễn Ngọc Tú – Bác sĩ Y học bào thai GENOLIFE, từng công tác tại bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec,…
Hệ thống phòng Lab được đầu tư trang thiết bị hiện đại, tiên tiến, chuẩn quốc tế.
GENOLIFE tự hào là đối tác chuyên môn với Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – một trong những bệnh viện tuyến đầu về sản phụ khoa tại Việt Nam.

Với đầy đủ ưu điểm điểm vượt trội, NIPT GENOLIFE là giải pháp an tâm cho mọi mẹ bầu.

Kết luận

Kết quả âm tính giả khiến xét nghiệm NIPT trở nên vô nghĩa. Để tránh tiền mất tật mang, các mẹ bầu nên làm theo chỉ định của bác sĩ trước khi tiến hành sàng lọc dị tật NIPT. Liên hệ GENOLIFE để được tư vấn gói xét nghiệm NIPT phù hợp mẹ nhé:

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023