Khi nào mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT? Mốc tuần thai lý tưởng & lời khuyên cho cả nhóm nguy cơ cao và thấp

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT vào tuần thứ mấy? Khám phá mốc tuần thai lý tưởng và khuyến nghị cho cả nhóm nguy cơ cao và nguy cơ thấp.

1. Mốc tuần thai lý tưởng để làm NIPT

Theo ACOG – Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ, NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng DNA thai trong máu mẹ (cffDNA) đạt mức tối thiểu cần thiết để phân tích chính xác.

Tuần 10 – 12: Thời điểm sớm nhất và phù hợp để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể phổ biến (Down, Edwards, Patau).
Tuần 12 – 14: “Thời điểm vàng” vì có thể kết hợp kết quả siêu âm hình thái học và NIPT để theo dõi hoặc can thiệp sớm.
Sau tuần 20: Vẫn làm được nhưng hiệu quả tư vấn giảm, vì phát hiện muộn sẽ khó xử lý.

Như vậy: Mẹ nên làm NIPT trong khoảng tuần 10–14 của thai kỳ để đạt độ chính xác cao nhất.

2. Nhóm nguy cơ cao – nên làm NIPT sớm từ tuần 10

Theo WHO (2022) và Bộ Y tế Việt Nam (2023), những thai phụ dưới đây thuộc nhóm nguy cơ cao và được khuyến nghị làm NIPT ngay từ tuần 10:

Mẹ ≥ 35 tuổi.
Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…).
Siêu âm phát hiện dị tật thai.
Double test / Triple test cho thấy nguy cơ cao.
Mang thai IVF, đa thai, hoặc từng sảy thai liên tiếp.

Với nhóm này, làm NIPT sớm sẽ giúp phát hiện sớm bất thường, tránh can thiệp xâm lấn không cần thiết (chọc ối, sinh thiết gai nhau).

3. Nhóm nguy cơ thấp – có cần làm NIPT không?

Nhiều mẹ < 35 tuổi thường nghĩ mình thuộc nhóm nguy cơ thấp nên không cần làm NIPT.
Thực tế, hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ mẹ dưới 35 tuổi – vì phần lớn em bé được sinh ra khi các mẹ trong độ tuổi này.

Vì vậy, WHO và Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo NIPT nên áp dụng cho tất cả thai phụ, không chỉ nhóm nguy cơ cao.

Nếu gia đình có điều kiện, mẹ nên làm xét nghiệm NIPT ngay từ đầu thai kỳ để được an tâm và chủ động theo dõi sức khỏe thai nhi.

4. Lưu ý khi thực hiện NIPT

Không nên làm quá sớm (<10 tuần), vì tỷ lệ DNA thai trong máu mẹ thấp dễ gây sai số.
Kết quả âm tính không đồng nghĩa “thai nhi hoàn toàn bình thường” → vẫn cần siêu âm định kỳ.
Nếu kết quả dương tính, cần xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Kết luận

Mốc tuần thai lý tưởng để làm NIPT là từ tuần 10 – 14.
Nhóm nguy cơ cao nên làm ngay từ tuần 10
Nhóm nguy cơ thấp cũng được khuyến nghị làm NIPT để đảm bảo an toàn và an tâm trong thai kỳ.

Với độ chính xác vượt trội, tính an toàn và lợi ích lâu dài, xét nghiệm NIPT được coi là khoản đầu tư thông minh cho mọi thai phụ, bất kể nguy cơ cao hay thấp.

Viện Công nghệ di truyền Genolife – Phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 : 2022 về xét nghiệm NIPT, mang lại kết quả chính xác – an toàn – nhanh chóng.

Đừng chờ đến khi lo lắng – hãy chủ động liên hệ Genolife ngay từ hôm nay để được tư vấn miễn phí, ưu đãi hấp dẫn, và đội ngũ chuyên gia tận tâm luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu.