Loạn dưỡng cơ Duchenne: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh di truyền loạn dưỡng cơ Duchenne gây ảnh hưởng trực tiếp tới khả năng vận động. Bệnh thường xảy ra ở các bé trai do kế thừa gen bệnh lặn di truyền từ mẹ. Để có những thông tin chi tiết hơn về căn bệnh này, mời quý vị theo dõi ngay bài viết dưới đây.
1. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng để lại hậu quả nặng nề. Đây là một bệnh di truyền lặn liên kết với NST giới tính X, chủ yếu xuất hiện ở nam giới. Bệnh gây ra sự thoái hóa dần dần các cơ bắp trong cơ thể, dẫn đến yếu cơ và mất chức năng vận động theo thời gian.
Loạn dưỡng cơ Duchenne được phát hiện lần đầu vào giữa thế kỷ XIX và đến nay vẫn là một trong những căn bệnh nghiêm trọng nhất. Mặc dù có nhiều tiến bộ trong y học, nhưng việc điều trị triệt để căn bệnh này vẫn còn là một thách thức.

2. Nguyên nhân nào gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne?
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) do đột biến gen dystrophin, nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen này có nhiệm vụ tạo ra protein dystrophin – một protein quan trọng giúp duy trì cấu trúc và chức năng của cơ bắp. Khi gen này bị đột biến, cơ thể không sản xuất đủ hoặc không sản xuất được protein dystrophin, hậu quả là cơ bị tổn thương hoặc thoái hóa. Vì gen này nằm trên nhiễm sắc thể X cho nên loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở nam giới.
3. Người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện gì?
Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) thường xuất hiện từ rất sớm, từ khi trẻ được khoảng 2-3 tuổi. Những dấu hiệu ban đầu bao gồm:
- Yếu cơ: Trẻ em mắc bệnh gặp khó khăn trong việc đi đứng, chạy nhảy. Cơ bắp bắt đầu yếu dần, đặc biệt là ở các cơ chân và hông.
- Teo cơ: Theo thời gian, các cơ bị thoái hóa và teo nhỏ dần, dẫn đến mất dần khả năng vận động.
- Cong vẹo cột sống: Thoái hóa cơ cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ giữ cột sống, dẫn đến cong vẹo cột sống.
- Khó thở: Khi bệnh tiến triển, các cơ tham gia vào chức năng hô hấp có thể bị ảnh hưởng, gây khó thở và suy hô hấp.
Các triệu chứng của bệnh ngày càng nghiêm trọng hơn theo thời gian, dẫn đến mất khả năng vận động hoàn toàn và giảm tuổi thọ của bệnh nhân nếu không có sự can thiệp kịp thời.

4. Loạn dưỡng cơ Duchenne có điều trị được không?
Dù y học đã có nhiều tiến bộ nhưng đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị hiện có giúp làm chậm quá trình thoái hóa cơ, giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:
- Thuốc corticosteroids: Có thể giúp giảm viêm và trì hoãn sự thoái hóa cơ.
- Vật lý trị liệu: Giúp duy trì sự linh hoạt của các khớp và cơ, giảm thiểu mất chức năng.
- Can thiệp phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể giúp điều chỉnh các vấn đề như cong vẹo cột sống.
- Hỗ trợ hô hấp: Các biện pháp hỗ trợ hô hấp có thể cần thiết khi bệnh tiến triển đến giai đoạn suy hô hấp.
Bên cạnh đó, các nghiên cứu về gene therapy và các liệu pháp đột biến gen đang được nghiên cứu để hy vọng tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.
5. Sàng lọc sớm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne tại GENOLIFE
Mặc dù không thể điều trị khỏi hoàn toàn tuy nhiên chúng ta vẫn có thể phòng tránh được bệnh lý loạn dưỡng cơ Duchenne. Xét nghiệm gen Carrier Screening tại GENOLIFE có khả năng phát hiện chính xác gen đột biến gây bệnh DMD. Xét nghiệm này phù hợp với các cặp đôi đang có kế hoạch mang thai hoặc thai phụ trong 3 tháng đầu thai kỳ. Sàng lọc sớm gen bệnh sẽ giúp các cặp đôi đưa ra quyết định thai sản phù hợp nhất nhằm hạn chế tối đa di truyền gen bệnh cho con.
Trong trường hợp phát hiện mang gen đột biến gây bệnh DMD, các cặp đôi sẽ được tư vấn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp nhất từ các chuyên gia nhằm đảm bảo có 1 thai kỳ khỏe mạnh.
Kết luận
Bài viết trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, từ nguyên nhân, triệu chứng đến các phương pháp điều trị hiện tại. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào hoặc cần tư vấn về các xét nghiệm di truyền, đừng ngần ngại liên hệ với GENOLIFE để được hỗ trợ kịp thời.
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6 Hoàng Thành City, KĐT Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023