Mẹ bầu mắc lupus: Vì sao xét nghiệm NIPT dễ gặp kết quả “no call”?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên ADN tự do trong máu mẹ. Ở một số mẹ bầu mắc bệnh tự miễn như lupus, xét nghiệm có thể cho kết quả “no call” hoặc khó phân tích.

1. Kết quả “no call” trong NIPT là gì?

Kết quả no call xảy ra khi phòng xét nghiệm không thể đưa ra kết luận cho xét nghiệm NIPT.

Điều này thường xảy ra khi:

lượng ADN thai nhi trong máu mẹ quá thấp
dữ liệu ADN không đủ rõ để phân tích

Trong xét nghiệm NIPT, phần ADN của thai nhi được gọi là cffDNA (cell-free fetal DNA). Tỷ lệ cffDNA trong tổng cfDNA được gọi là fetal fraction.

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), fetal fraction quá thấp là nguyên nhân phổ biến khiến xét nghiệm NIPT không thể phân tích.

2. Lupus là bệnh gì?

Lupus ban đỏ hệ thống là một bệnh tự miễn. Trong bệnh này, hệ miễn dịch của cơ thể tấn công các mô của chính mình.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như:

da
khớp
thận
hệ thần kinh

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), lupus thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.

3. Vì sao lupus có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT?

Ở người mắc lupus, quá trình viêm và tổn thương tế bào có thể làm tăng lượng cfDNA của mẹ trong máu. Điều này khiến tỷ lệ ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm trở nên thấp hơn tương đối.

Khi fetal fraction giảm, khả năng phân tích của xét nghiệm NIPT cũng giảm.

Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG), các bệnh lý làm tăng cfDNA của mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả phân tích cfDNA trong xét nghiệm NIPT.

4. Thuốc điều trị lupus cũng có thể ảnh hưởng

Một số mẹ bầu mắc lupus cần sử dụng thuốc điều trị trong thai kỳ. Ví dụ:

corticosteroid
thuốc ức chế miễn dịch

Những thuốc này có thể ảnh hưởng đến quá trình chết tế bào và giải phóng cfDNA. Điều này có thể làm thay đổi tỷ lệ cfDNA trong máu.

Theo ACMG, những yếu tố ảnh hưởng đến lượng cfDNA của mẹ có thể làm tăng nguy cơ kết quả NIPT không phân tích được.

5. Những yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ “no call”

Ngoài lupus, một số yếu tố khác cũng có thể làm tăng nguy cơ kết quả NIPT không phân tích được.

Ví dụ:

tuổi thai quá sớm
chỉ số BMI của mẹ cao
thai có bất thường nhiễm sắc thể
nhau thai hoạt động kém

Theo ACOG, khi kết quả NIPT là no call, bác sĩ có thể khuyến cáo lấy lại mẫu hoặc thực hiện các xét nghiệm khác.

6. Nếu NIPT no call, mẹ bầu nên làm gì?

Khi gặp kết quả no call, mẹ bầu không nên quá lo lắng.

Các bước tiếp theo thường bao gồm:

lặp lại xét nghiệm NIPT sau một thời gian
thực hiện siêu âm đánh giá thai
cân nhắc các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Theo ACOG, việc đánh giá toàn diện giúp xác định hướng theo dõi thai kỳ phù hợp.

7. Hiểu đúng về NIPT ở mẹ bầu mắc lupus

NIPT vẫn có thể thực hiện ở mẹ bầu mắc lupus. Tuy nhiên, nguy cơ kết quả no call có thể cao hơn so với thai kỳ bình thường. Việc trao đổi với bác sĩ trước khi xét nghiệm giúp lựa chọn thời điểm xét nghiệm phù hợp và hiểu rõ giới hạn của xét nghiệm.

8. Checklist khi làm NIPT nếu mẹ mắc lupus

Thông báo tiền sử bệnh nền cho bác sĩ
Thực hiện xét nghiệm khi tuổi thai phù hợp
Theo dõi fetal fraction trong kết quả NIPT
Lặp lại xét nghiệm nếu cần
Kết hợp siêu âm và tư vấn di truyền

Kết luận

Bệnh lupus ban đỏ có thể làm thay đổi lượng cfDNA trong máu mẹ và làm tăng nguy cơ kết quả NIPT không phân tích được.

Theo ACOG và ACMG, trong những trường hợp này cần đánh giá kết quả xét nghiệm cùng với siêu âm và các yếu tố lâm sàng khác.

Hiểu rõ những yếu tố ảnh hưởng đến NIPT giúp mẹ bầu:

chuẩn bị tốt trước khi xét nghiệm
giảm lo lắng khi gặp kết quả no call

lựa chọn phương pháp theo dõi thai kỳ phù hợp.