NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường: Khi nào cần xét nghiệm chuyên sâu?
NIPT âm tính nhưng siêu âm thai bất thường có đáng lo? Phân tích nguyên nhân khoa học và hướng xử trí đúng theo khuyến cáo y khoa.
1. Trường hợp không hiếm gặp: Kết quả NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm có bất thường
Nhiều thai phụ rơi vào tình huống:
- NIPT âm tính, nguy cơ thấp
- Nhưng siêu âm hình thái phát hiện bất thường
Ví dụ:
- Tim thai cấu trúc bất thường
- Não thất giãn
- Thai chậm phát triển
- Dị tật chi, mặt, cơ quan nội tạng
Điều này khiến không ít gia đình hoang mang: “NIPT âm tính rồi, vì sao thai vẫn có vấn đề?”
2. Hiểu đúng: NIPT KHÔNG phát hiện được tất cả bệnh di truyền
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán.
Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), NIPT:
- Chủ yếu sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể
- Tập trung vào:
- Hội chứng Down (tam nhiễm 21)
- Hội chứng Edwards (tam nhiễm 18)
- Hội chứng Patau (tam nhiễm 13)
- Một số vi mất / lặp đoạn nhiễm sắc thể
NIPT KHÔNG phát hiện được:
- Hội chứng di truyền do đột biến gen
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
- Bất thường vi cấu trúc
- Nhiều dị tật đơn lẻ không do lệch bội
Do đó: NIPT âm tính ≠ thai chắc chắn không có bệnh di truyền.
3. Vì sao siêu âm vẫn phát hiện bất thường khi NIPT âm tính?
Nguyên nhân 1: Bệnh do đột biến gen, không phải bất thường nhiễm sắc thể
Nhiều hội chứng:
- Nhiễm sắc thể vẫn đủ và đúng số lượng
- Nhưng gen bên trong bị lỗi
Những bệnh này:
- Không xuất hiện trên NIPT
- Nhưng có thể gây dị tật thấy trên siêu âm
Nguyên nhân 2: Bất thường cấu trúc không nằm trong phạm vi NIPT
NIPT phân tích ADN thai tự do trong máu mẹ, không đánh giá hình thái. Siêu âm lại phát hiện bất thường:
- Tim
- Não
- Thận
- Hệ xương
Hai xét nghiệm bổ trợ nhau, không thay thế nhau.
Nguyên nhân 3: Độ nhạy của NIPT có giới hạn
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO):
- NIPT có độ chính xác cao với lệch bội phổ biến
- Nhưng độ nhạy giảm với bất thường hiếm hoặc phức tạp
Đặc biệt:
- Thai song thai
- Thai IVF
- Tỷ lệ ADN thai thấp → Có thể ảnh hưởng kết quả.
4. Khi gặp trường hợp này, hướng xử trí đúng là gì?
Theo khuyến cáo của ACOG và Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG): Không bỏ qua bất thường siêu âm chỉ vì NIPT âm tính.
Các bước cần làm:
- Đánh giá lại siêu âm bởi bác sĩ chuyên sâu
- Tham vấn di truyền
- Xem xét chẩn đoán xâm lấn nếu cần, gồm:
- Lấy mẫu gai nhau (CVS)
- Chọc ối
- Lựa chọn xét nghiệm gen chuyên sâu, như:
- Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES)
- WES ba thế hệ (bố – mẹ – con) để tăng độ chính xác
5. Vai trò của xét nghiệm gen khi NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường
Xét nghiệm gen giúp:
- Tìm nguyên nhân thực sự ở mức ADN
- Phân biệt dị tật đơn lẻ hay hội chứng di truyền
- Đánh giá tiên lượng sau sinh
- Hỗ trợ quyết định theo dõi hay can thiệp
Theo các nghiên cứu đăng trên American Journal of Human Genetics:
- WES giúp xác định nguyên nhân di truyền ở 30–50% trường hợp thai có siêu âm bất thường nhưng karyotype bình thường.
6. So sánh nhanh: NIPT – Siêu âm – Xét nghiệm gen
Phương pháp | Phát hiện |
NIPT | Lệch bội NST phổ biến |
Siêu âm | Dị tật hình thái |
Xét nghiệm gen | Nguyên nhân di truyền sâu |
Muốn chẩn đoán đúng → cần phối hợp cả 3.
Kết luận
- NIPT âm tính là tin tốt, nhưng chưa đủ để loại trừ mọi nguy cơ
- Bất thường siêu âm luôn cần được đánh giá nghiêm túc
- Xét nghiệm gen chuyên sâu giúp:
- Tránh bỏ sót bệnh
- Hiểu đúng tình trạng thai
- Quyết định sáng suốt và nhân văn hơn
Chẩn đoán đúng sớm không chỉ giúp bảo vệ thai nhi, mà còn giúp gia đình an tâm hơn trong hành trình làm cha mẹ.