NIPT - GENOLIFE

NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy cao nhất trên thị trường cho 3 hội chứng phổ biến Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13)

Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG)

NIPT có thể thay thế cho xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo từng trường hợp.

Quyết định số 1807/QĐ-BYT của Bộ Y Tế

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường Nhiễm sắc thể (NST) cho thai nhi từ tuần thai thứ 10 trở đi.
Kết quả của NIPT có độ chính xác cao >99%, giúp mẹ bầu không cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc nhiều lần, giảm nguy cơ thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

Cơ sở Khoa học của NIPT

Ngay từ những tuần đầu thai kỳ cho đến vài giờ sau khi trẻ chào đời, trong máu người mẹ có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi (Cell-free fetal DNA hay cffDNA).
Thực hiện phân tách ADN tự do trong máu mẹ (cfDNA) từ tuần thai thứ 10 có thể phát hiện được những bất thường NST – nguyên nhân gây ra các hội chứng Di truyền ở trẻ.

Ai nên làm NIPT?

NIPT được khuyên dùng cho tất cả các thai phụ để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là các trường hợp sau:

Thai phụ ≥ 35 tuổi/mang thai nhờ IVF
Thai phụ có tiền sử sảy thai/lưu thai liên tiếp
Thai phụ có tiền sử sinh con mang bất thường NST
Kết quả siêu âm/Double Test/Triple Test cho nguy cơ cao
Tiền sử gia đình có người mang bất thường NST

Chống chỉ định làm NIPT:

Trường hợp Truyền máu/ghép tạng có thể làm NIPT sau 1 năm điều trị.

Trường hợp hội chứng Vanishing Twin có thể làm NIPT nếu hội đủ 2 ĐK sau:
1) Hiện tượng thai tiêu biến xảy ra khi tuổi thai ≤ 8 tuần.
2) Thời gian từ khi thai tiêu biến đến khi làm NIPT là > 8 tuần.

Chúng tôi cung cấp cho khách hàng

6 gói xét nghiệm NIPT-GENOLIFE

NIPT 48h

Phát hiện T13, T18, T21, XO

NIPT 4

Phát hiện T13, T18, T21, XO

NIPT 7

T13, T18, T21, XO, XYY, XXY, XXX

NIPT 26

Lệch bội trên 23 cặp NST

NIPT Pro

Phát hiện lệch bội 23 cặp NST + 92 hội chứng mất/lặp đoạn

NIPT Twins (Thai đôi)

Phát hiện T13, T18, T21

Quà tặng: Thai phụ được miễn phí thực hiện sàng lọc CarrierThalass 508+ đột biến hoặc 10 bệnh đơn gen khi đăng ký xét nghiệm NIPT GENOLIFE

Tất cả các kết quả NIPT đều được cấp “Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm” để đảm bảo quyền lợi cho mọi khách hàng.
Thông tin chi tiết vui lòng đọc kỹ ở trang 2 của “Phiếu yêu cầu xét nghiệm”.

Dương tính

Hỗ trợ chi phí thực hiện thủ thuật xâm lấn (chọc ối/sinh thiết gai nhau), tối đa 4,5 triệu đồng (Tùy gói xét nghiệm)

Âm tính & kết quả siêu âm bất thường

Nếu thai phụ gửi mẫu ối và bản gốc giấy chỉ định của bác sĩ chuyên môn về GENOLIFE để tìm nguyên nhân bất thường, miễn phí thực hiện xét nghiệm CNV (1Mb) trị giá 5,5 triệu đồng để tìm nguyên nhân bất thường

Âm tính giả trước sinh

Thai nhi được chẩn đoán mắc T13/T18/T21 thể thuần tại 2 đơn vị xét nghiệm độc lập & tiến hành đình chỉ thai kì trước khi sinh ra, hỗ trợ 40 triệu đồng

Âm tính giả sau sinh

Em bé sinh ra và được chẩn đoán mắc T13/T18/T21 thể thuần tại 2 đơn vị xét nghiệm độc lập, hỗ trợ 400 triệu đồng/1 hội chứng

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT-GENOLIFE

Bước 1

Thu 7-10ml máu ngoại vi của thai phụ

Bước 2

Vận chuyển mẫu đến phòng Lab GENOLIFE

Bước 3

Xử lý mẫu bằng hệ thống chuẩn bị mẫu tự động

Bước 4

Thực hiện giải trình tự gen bằng công nghệ DNBSEQ

Bước 5

Tiến hành phân tích tin sinh & trả kết quả

Hệ thống thiết bị phòng Lab NIPT-GENOLIFE

Tiên tiến nhất hiện nay

DNBSEQ tạo ra các quả cầu nano DNA (DNB) kết hợp với việc sử dụng chip tiêu bản (Flow Cell) có thiết kế vô cùng tinh xảo, mật độ cao giúp cho các vị trí hoạt hóa được phân bố đồng đều, tránh gây nhiễu tín hiệu huỳnh quang.

Một số hội chứng thường gặp mà NIPT sàng lọc được

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Trí tuệ chậm phát triển, mặt dẹt, tai nhỏ, mắt xếch cách xa nhau, trương lực cơ mềm, khớp lỏng lẻo…

Bất thường bẩm sinh khác: Dị tật tim, thính giác, thị giác, các vấn đề về hô hấp, béo phì…)

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hở vòm miệng, bàn tay bàn chân co quắp, các ngón không thể duỗi thẳng, khiếm khuyết phổi/thận/dạ dày/ruột; Bàn chân bị biến dạng; tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, hàm nhỏ, khóc yếu ớt, đốt sống bị chẻ đôi…

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Sứt môi, hở hàm ếch, dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ), các vấn đề về thận, cổ tay/da đầu, thoát vị, đầu nhỏ, tai thấp, mắt nhỏ, khoảng cách 2 mắt gần nhau, mắc bệnh “não thất duy nhất”, tỷ lệ dị tật tim cao (80%)…

Hội chứng Turner (XO)

Lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da vùng sau gáy khiến cổ trông to ra, tóc mọc thấp, cẳng tay cong ra ngoài, nếp quạt ở mắt, thiểu sản móng, ngực rộng hình khiên, xương bàn tay IV/V thấp, phù mu bàn chân/tay, cận/loạn thị…

Hội chứng Jacobs (XYY)

Cao hơn tầm vóc trung bình, tật đầu to (Macrocephaly), rối loạn cơ xương, run tay hoặc cử động cơ không tự chủ, chậm phát triển kỹ năng vận động, khó khăn trong sự tập trung, chậm nói, khuyết tật học tập, có thể vô sinh…

Hội chứng Klinefelter (XXY)

Cao hơn tầm vóc trung bình, cơ bắp yếu, chậm nói, tinh hoàn kém phát triển, vô sinh, xương yếu, giảm lông mặt và cơ thể, mô vú mở rộng, tăng mỡ bụng, nhạy cảm, nhút nhát, các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán…

Hội chứng Siêu nữ (XXX)

Cao hơn chiều cao trung bình, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển các kỹ năng nói, ngôn ngữ và vận động, mất khả năng học tập, các vấn đề về hành vi như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc tự kỷ…

Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11.2)

Dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên), hở hàm ếch, nồng độ canxi huyết thấp (gây động kinh) do thiểu sản tuyến cận giáp, thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch hoặc mắc bệnh tự miễn (bệnh basedow, viêm khớp mãn tính)…

HC Smith-Magenis (Mất đoạn 17p)

Tầm vóc thấp, cột sống cong bất thường (vẹo cột sống), kém nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ, giọng nói khàn, khuôn mặt vuông, rộng cùng với đôi mắt sâu, má đầy đặn và hàm dưới nhô cao, sống mũi tẹt, miệng có xu hướng trễ xuống với môi trên đầy đặn và cong hướng ra ngoài, thường rối loạn giấc ngủ…

HC Prader-Willi (Mất đoạn 15q11-q13)

Rối loạn khả năng ăn uống gây ra chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngừng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương…, tuổi thọ trung bình bình thường nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng…

Hội chứng Cri du Chat (Mất đoạn 5p)

Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, đầu nhỏ (microcephaly), cân nặng thấp khi sinh ra, trương lực cơ yếu (lực căng cơ ở trạng thái nghỉ) ở giai đoạn sơ sinh, khoảng cách hai mắt rộng, mắt to bất thường, tai thấp, hàm nhỏ và mặt tròn, gặp khó khăn trong việc ăn và thở, đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu…

Tại sao lựa chọn NIPT-GENOLIFE?

Non-Invasiveness
(Không xâm lấn)

NIPT là xét nghiệm an toàn do không tác động đến thai nhi

Insurance
(Bảo đảm)

Mọi gói xét nghiệm NIPT-GENOLIFE đều có chính sách hỗ trợ tài chính

Popularity
(Phổ biến)

>10tr mẹ bầu tin chọn xét nghiệm NIPT bằng công nghệ DNBSEQ

Trust
(Tin cậy)

NIPT hiện là xét nghiệm SLTS có độ chính xác cao nhất (>99%)

"Sứ mệnh của chúng tôi là giúp cho tất cả các mẹ bầu được tiếp cận với xét nghiệm NIPT chất lượng quốc tế - giá thành nội địa"

PGS.TS.Trần Đức Phấn
(Chủ tịch HĐKH Genolife)

NIPT - GENOLIFE

Xét nghiệm NIPT là gì?

Cơ sở Khoa học của NIPT

Ai nên làm NIPT?