NIPT khi mẹ mắc bệnh tự miễn hoặc tiểu đường thai kỳ: Có ảnh hưởng độ chính xác không?

Nhiều mẹ bầu lo lắng khi mắc bệnh tự miễn hoặc tiểu đường thai kỳ và được chỉ định làm NIPT. Liệu những tình trạng này có làm giảm độ chính xác của xét nghiệm không?

1. NIPT hoạt động dựa trên cơ chế nào?

NIPT phân tích ADN tự do của thai trong máu mẹ. Đây là phần ADN được gọi là cfDNA có nguồn gốc từ nhau thai.

Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ, còn gọi là fetal fraction.

Nếu tỷ lệ này quá thấp, kết quả có thể không đủ điều kiện phân tích.

2. Bệnh tự miễn có thể ảnh hưởng NIPT như thế nào?

Ở mẹ mắc bệnh tự miễn:

Cơ thể có tình trạng viêm kéo dài
Có thể tăng lượng ADN tự do của mẹ trong máu

Điều này có thể làm giảm tương đối tỷ lệ ADN của thai trong mẫu xét nghiệm.

Theo ACOG, các tình trạng làm thay đổi nồng độ cfDNA của mẹ có thể dẫn đến kết quả “không đủ mẫu” hoặc cần lấy lại mẫu. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp tự miễn đều làm giảm độ chính xác.

3. Tiểu đường thai kỳ có làm giảm độ chính xác NIPT không?

Tiểu đường thai kỳ bản thân không trực tiếp làm sai lệch gen của thai. Tuy nhiên, trong một số trường hợp:

Mẹ có chỉ số khối cơ thể cao
Có thay đổi chuyển hóa

Tỷ lệ ADN thai trong máu có thể thấp hơn.

Theo ACOG, chỉ số khối cơ thể cao là một trong những yếu tố có thể làm giảm fetal fraction, từ đó tăng nguy cơ kết quả không phân tích được. Tình trạng này liên quan nhiều đến cơ địa hơn là tiểu đường đơn thuần.

4. Khi nào NIPT có thể bị ảnh hưởng rõ hơn?

NIPT có nguy cơ giảm độ tin cậy khi:

Fetal fraction thấp dưới ngưỡng phân tích
Thai quá sớm
Mẹ có bệnh lý làm tăng ADN tự do từ mẹ

Theo ACOG, trong các trường hợp “no-call” do fetal fraction thấp, xét nghiệm có thể được thực hiện lại vào thời điểm khác.

Không nên vội kết luận nguy cơ cao chỉ vì một lần không đủ dữ liệu.

5. NIPT có còn đáng tin cậy khi mẹ có bệnh lý nền?

Câu trả lời là có, trong phần lớn trường hợp.

Theo ACOG, NIPT vẫn duy trì độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể, kể cả khi mẹ có bệnh nền, miễn là tỷ lệ ADN thai đủ điều kiện phân tích.

Vấn đề chính không nằm ở độ chính xác nội tại, mà ở khả năng có đủ dữ liệu để phân tích.

6. Thực hành lâm sàng xử trí ra sao khi mẹ có bệnh tự miễn hoặc tiểu đường thai kỳ?

Trong thực tế:

Bác sĩ sẽ tư vấn về khả năng fetal fraction thấp
Có thể hẹn làm xét nghiệm ở thời điểm muộn hơn
Nếu cần, cân nhắc thêm các phương pháp chẩn đoán khác

Theo ACOG, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Việc quyết định bước tiếp theo dựa trên đánh giá tổng thể thai kỳ.

7. Mẹ bầu cần làm gì để tối ưu kết quả NIPT?

Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm khuyến nghị
Thông báo đầy đủ tiền sử bệnh cho bác sĩ
Không tự diễn giải kết quả khi chưa được tư vấn

Hiểu đúng cơ chế NIPT giúp mẹ bình tĩnh hơn nếu có kết quả cần theo dõi thêm.

8. Checklist cho mẹ mắc bệnh tự miễn hoặc tiểu đường thai kỳ khi làm NIPT

NIPT vẫn có độ chính xác cao nếu fetal fraction đủ
Bệnh tự miễn có thể làm tăng nguy cơ mẫu không đủ dữ liệu
Tiểu đường thai kỳ không trực tiếp gây sai lệch kết quả
Kết quả “no-call” không đồng nghĩa nguy cơ cao
Luôn trao đổi với bác sĩ về tiền sử bệnh

Kết luận

Mẹ mắc bệnh tự miễn hoặc tiểu đường thai kỳ không đồng nghĩa NIPT sẽ sai. Phần lớn trường hợp, nếu tỷ lệ ADN thai đủ, độ chính xác của NIPT vẫn cao.

Điều quan trọng là:

Hiểu yếu tố có thể ảnh hưởng
Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm
Nhận tư vấn từ bác sĩ chuyên môn

Bình tĩnh và hiểu đúng giúp mẹ bầu chủ động hơn trong thai kỳ.