NIPT và song thai biến mất (vanishing twin): Vì sao dễ gặp kết quả dương tính giả?

Song thai biến mất (vanishing twin) có thể làm tăng nguy cơ kết quả NIPT giả dương tính. Tìm hiểu nguyên nhân, rủi ro và cách xử trí an toàn.

1. Giới thiệu

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao. Tuy nhiên, trong một số tình huống đặc biệt, kết quả có thể bị sai lệch.
Một trong những nguyên nhân quan trọng nhưng dễ bị bỏ sót là tình trạng song thai biến mất (vanishing twin).

Hiểu đúng mối liên quan này giúp mẹ bầu:

Tránh hoang mang khi nhận kết quả bất thường
Được tư vấn và theo dõi thai kỳ đúng hướng
Hạn chế can thiệp xâm lấn không cần thiết

2. Song thai biến mất (vanishing twin) là gì?

Song thai biến mất là hiện tượng:

Ban đầu thai kỳ có hai phôi
Một phôi ngừng phát triển sớm và bị tiêu biến dần
Thai còn lại tiếp tục phát triển bình thường

Tình trạng này:

Thường xảy ra trong 3 tháng đầu thai kỳ
Có thể không có triệu chứng rõ ràng
Chỉ được phát hiện khi siêu âm sớm hoặc hồi cứu hồ sơ thai kỳ

Nhiều mẹ bầu không hề biết mình từng mang song thai.

3. Nguyên lý NIPT và vai trò của ADN thai nhi

NIPT phân tích:

ADN tự do của thai nhi (cffDNA) lưu hành trong máu mẹ
Nguồn ADN này chủ yếu đến từ nhau thai

Trong thai đơn bình thường:

cffDNA phản ánh chính xác bộ gen của thai

Trong song thai biến mất:

cffDNA của thai đã ngừng phát triển vẫn tồn tại trong máu mẹ
Có thể kéo dài nhiều tuần sau khi phôi biến mất

Đây là nguồn gốc chính gây kết quả NIPT giả dương.

4. Vì sao song thai biến mất làm tăng nguy cơ NIPT dương tính giả?

Trong nhiều trường hợp:

Thai biến mất mang bất thường nhiễm sắc thể
Thai còn lại hoàn toàn bình thường

Khi làm NIPT:

ADN của thai bất thường vẫn được phân tích
Hệ thống có thể hiểu nhầm:
- Thai còn sống mang bất thường
- Dẫn đến kết quả dương tính giả

Đây không phải lỗi của xét nghiệm, mà là giới hạn sinh học của NIPT.

5. Các bất thường dễ gặp dương tính giả trong song thai biến mất

Những bất thường thường được ghi nhận:

Trisomy 21 (Down)
Trisomy 18 (Edwards)
Trisomy 13 (Patau)
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Nguy cơ dương tính giả cao hơn rõ rệt so với thai đơn thông thường.

6. Dấu hiệu nào khiến bác sĩ nghi ngờ song thai biến mất?

Bác sĩ sẽ cân nhắc nguy cơ vanishing twin khi:

Có siêu âm sớm ghi nhận 2 túi thai
NIPT dương tính nhưng:
- Siêu âm hình thái thai bình thường
- Không có dấu hiệu phù hợp với bất thường

Trong trường hợp này, không nên vội kết luận.

7. Xử trí thế nào khi NIPT dương tính nghi do song thai biến mất?

Các bước thường được khuyến nghị:

Đánh giá lại tiền sử và siêu âm sớm
Tư vấn di truyền chuyên sâu
Theo dõi thai kỳ sát hơn
Chỉ cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khi thật sự cần thiết

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán.

8. Có nên làm NIPT trong trường hợp song thai biến mất?

Có thể làm, nhưng cần lưu ý quan trọng:

Phải thông báo rõ tiền sử song thai hoặc nghi ngờ song thai
Lựa chọn thời điểm xét nghiệm phù hợp ( tối thiểu 8 tuần – sau khi 1 thai tiêu biến)
Được tư vấn trước và sau xét nghiệm

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể:

Trì hoãn NIPT
Hoặc lựa chọn chiến lược sàng lọc khác

9. Khuyến nghị từ y văn và tổ chức y khoa

Nhiều nghiên cứu và hướng dẫn từ ACOG đều nhấn mạnh:

NIPT trong song thai biến mất có nguy cơ dương tính giả cao hơn
Cần tư vấn kỹ trước khi làm xét nghiệm
Không dựa vào xét nghiệm NIPT đơn độc để ra quyết định

Mẹ bầu cần lưu ý gì để tránh hiểu sai kết quả NIPT?

Luôn siêu âm sớm trước khi làm NIPT
Cung cấp đầy đủ thông tin thai kỳ cho bác sĩ
Không tự suy luận kết quả xét nghiệm
Ưu tiên tư vấn tại cơ sở có chuyên môn sâu về di truyền học

Hiểu đúng NIPT giúp giảm lo lắng và bảo vệ thai kỳ an toàn hơn.

Kết luận

Song thai biến mất là nguyên nhân quan trọng gây NIPT dương tính giả, nhưng hoàn toàn có thể dự đoán và xử trí đúng nếu được tư vấn đầy đủ.

Điều mẹ bầu cần nhớ:

NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán
Kết quả cần được đặt trong bối cảnh thai kỳ cụ thể
Tư vấn di truyền đóng vai trò then chốt

Làm xét nghiệm đúng – hiểu kết quả đúng – là chìa khóa cho một thai kỳ an tâm.