Phát hiện hội chứng lệch bội trên cặp NST giới tính nhờ xét nghiệm NIPT

Lệch bội trên cặp NST giới tính có thể gây ra những bệnh nguy hiểm như Siêu nữ, Jacobs,…Không chỉ gây ra những dị biệt về ngoại hình, những bệnh di truyền này còn gây ra những hậu quả nặng nề về sức khỏe, trí tuệ và khả năng sinh sản. Gần đây, nhờ có công nghệ xét nghiệm NIPT hiện đại, các mẹ bầu có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi.

1. Lệch bội số lượng trên cặp NST giới tính là gì?

Cơ thể người chúng ta có 23 cặp NST, trong đó là 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Ở trạng thái bình thường, mỗi cặp tương đương với 2 NST. Tuy nhiên trong trường hợp lệch bội số lượng, mỗi cặp sẽ có ít hoặc nhiều hơn 2 NST.

Như vậy lệch bội số lượng trên cặp NST giới tính có nghĩa là cặp NST số 23 có nhiều hoặc ít hơn 2 NST. Ở trạng thái bình thường, nữ giới sẽ có cặp NST 23 là XX, còn nam giới là XY. Tuy nhiên khi hiện tượng lệch bội xảy ra, các bệnh nhân có thể rơi vào 1 trong 4 trường hợp sau:

XO (hội chứng Turner)
XXX (hội chứng Siêu nữ/Triple X)
XYY (hội chứng Jacobs)
XXY (hội chứng Klinefelter)

2. 4 hội chứng lệch bội trên cặp NST giới tính

Hội chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner (XO) là hiện tượng bé gái sinh ra có duy nhất 1 NST X. Điều này đồng nghĩa với việc các bệnh nhân Turner đang bị khuyết thiếu 1 NST X nữa. Trẻ mắc bệnh Turner có một số đặc điểm nhận dạng như:

Thấp hơn trung bình khoảng 20cm
Thừa da cổ
Phù mu bàn tay/bàn chân
Ngực rộng hình khiên
Thiểu sản móng
Bị suy buồng trứng sớm
Kém phát triển tuyến vú
Thường trong trạng thái không đủ hormone sinh dục nữ

Hội chứng Siêu nữ

Hội chứng Triple X hay còn gọi là Siêu nữ. Đây là tình trạng bé gái có tới 3 NST X thay vì 2 như bình thường. Các bệnh nhân nữ mắc Triple X thường có những triệu chứng như:

Cao hơn mức trung bình
Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ, kỹ năng nói
Khó khăn trong học tập và làm việc
Có dấu hiệu của rối loạn tăng động – giảm chú ý (ADHD)
Có triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Siêu nam (Jacobs) xảy ra ở những trẻ trai bị thừa 1 NST Y. Tính trạng này khiến họ lớn lên với những đặc điểm khác biệt như:

Cao hơn so với mức trung bình. Theo nghiên cứu, những người mắc siêu nam thường có chiều cao hơn 1m8.
Trương lực cơ yếu
Khó khăn trong việc học tập, chủ yếu là gặp vấn đề trong việc đọc, viết chính tả.
Rối loạn hormone sinh dục: Theo các chuyên gia, bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs thường có nồng độ testosterone thấp hơn bình thường. Điều này ảnh hưởng trực tiếp tới chức năng sinh sản của họ. Phần nhiều bệnh nhân Siêu nam bị vô sinh.
Hành vi bất thường: Hung hãn, bốc đồng là những đặc điểm chung của bệnh nhân nam bị dư thừa 1 NST Y.

Hội chứng Klinefelter

Nếu như bệnh nhân mắc Jacobs bị dư thừa 1 NST Y thì người mắc Klinefelter lại có thêm 1 bản sao NST X. Bộ NST của bệnh nhân Klinefelter là 47, XXY.

Việc dư thừa 1 NST X khiến bệnh nhân nam không có những đặc trưng giới. Họ sống trong hình hài nam giới nhưng lại khá đặc biệt với những đặc điểm như: vú to, tinh hoàn và dương vật kém phát triển, ít lông tóc, râu, không có cơ bắp. Đặc biệt, nhiều bệnh nhân Klinefelter còn không có hoặc có rất ít tinh trùng. Đây chính là nguyên nhân khiến họ bị vô sinh, hiếm muộn.

2. Xét nghiệm NIPT sàng lọc chính xác lệch bội trên cặp NST giới tính

Bởi giới hạn về mặt công nghệ, trước đây các thai phụ không thể phát hiện được các bất thường NST ở thai nhi. Hậu quả là nhiều trẻ em sinh ra mang trong mình những căn bệnh di truyền đầy đau đớn. Ngày nay, nhờ công nghệ xét nghiệm tiên tiến, các thai phụ đã có thể sàng lọc sớm các hội chứng ở thai nhi với một khoản chi phí phải chăng.

Công nghệ xét nghiệm NIPT (NIFTY) tại GENOLIFE có khả năng phát hiện tới 118 hội chứng, bao gồm 4 bệnh do đột biến trên cặp NST giới tính. Hội tụ đầy đủ các ưu điểm, xét nghiệm NIPT GENOLIFE ngày càng trở nên thân thiện hơn trong cộng động mẹ bầu Việt Nam. NIPT_GENOLIFE hội đủ các lợi thế như:

Độ chính xác cao hơn 99%
Có khả năng phát hiện bệnh kịp thời, các mẹ bầu có thể tiến hành làm NIPT từ tuần thai thứ 10.
An toàn tuyệt đối – không xâm lấn đến môi trường sống của thai nhi

Kết luận

Tình trạng lệch bội số lượng trên cặp NST giới tính có thể gây ra nhiều hội chứng nguy hiểm cho con trẻ. Vì vậy các thai phụ nên chủ động thực hiện sàng lọc NIPT trong tam cá nguyệt đầu tiên để theo dõi sức khỏe của bé. Để nhận tư vấn trực tiếp từ chuyên gia của GENOLIFE, mời các mẹ liên hệ ngay SĐT: 0934 614 236.

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023