Review Xét Nghiệm NIPT Chi Tiết Từ A-Z: Kinh Nghiệm Cho Mẹ Bầu

Khi mang thai, bên cạnh niềm vui chờ đón em bé, nhiều mẹ cũng không tránh khỏi những băn khoăn về sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm NIPT hiện là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu quan tâm nhờ ưu điểm không xâm lấn, có thể thực hiện sớm và cung cấp thông tin về nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT, quy trình thực hiện và những lưu ý quan trọng, mẹ bầu hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây !

1. Xét nghiệm NIPT là gì? Có thực sự cần thiết không?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ngay từ sớm trong thai kỳ.

Các dị tật bẩm sinh NIPT có thể phát hiện

NIPT thường được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, phổ biến nhất gồm:

Hội chứng Down (Trisomy 21).
Hội chứng Edwards (Trisomy 18).
Hội chứng Patau (Trisomy 13).

Tùy thuộc vào công nghệ và phạm vi của từng gói xét nghiệm, một số xét nghiệm NIPT có thể cung cấp thêm thông tin sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính, một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác hoặc vi mất đoạn, vi lặp đoạn.

Tuy nhiên, không phải tất cả các gói NIPT đều khảo sát cùng phạm vi bất thường. Khả năng phát hiện và độ tin cậy cũng khác nhau tùy loại bất thường. Mẹ bầu nên được tư vấn về lợi ích, giới hạn và ý nghĩa lâm sàng của từng hạng mục trước khi lựa chọn xét nghiệm.

Mẹ bầu nào nên ưu tiên làm xét nghiệm NIPT?

NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Trisomy 21, 18 và 13. Thai phụ có thể trao đổi với bác sĩ để cân nhắc NIPT cùng các phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh khác, dựa trên tuổi thai, tiền sử sản khoa, kết quả siêu âm và nhu cầu cá nhân.

Đặc biệt các trường hợp sau nên ưu tiên làm xét nghiệm NIPT:

Thai phụ ≥ 35 tuổi/mang thai nhờ IVF
Thai phụ có tiền sử sảy thai/lưu thai liên tiếp
Thai phụ có tiền sử sinh con mang bất thường NST
Kết quả siêu âm/Double Test/Triple Test cho nguy cơ cao
Tiền sử gia đình có người mang bất thường NST

Những trường hợp cần trao đổi với bác sĩ trước khi làm NIPT :

Tam thai trở lên
Thai phụ/chồng có bất thường cấu trúc/khảm NST
Thai phụ mắc bệnh ác tính/Lupus
Thai phụ sử dụng liệu pháp chống đông
Thai phụ điều trị ung thư/miễn dịch/truyền máu/ghép tạng…(Trường hợp Truyền máu/ghép tạng có thể làm NIPT sau 1 năm điều trị.)
Hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twin)
Trường hợp hội chứng Vanishing Twin có thể làm NIPT nếu hội đủ 2 ĐK sau:
1) Hiện tượng thai tiêu biến xảy ra khi tuổi thai ≤ 8 tuần.
2) Thời gian từ khi thai tiêu biến đến khi làm NIPT là > 8 tuần.

Việc lựa chọn xét nghiệm nào vẫn nên dựa trên tình trạng thai kỳ, tiền sử sản khoa và tư vấn của bác sĩ hay chuyên gia phù hợp.

2. Review quy trình xét nghiệm NIPT diễn ra như thế nào?

Một quy trình xét nghiệm NIPT thường trải qua các bước cơ bản dưới đây:

Bước 1: Tư vấn gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu

Trước khi thực hiện xét nghiệm mẹ bầu sẽ được tư vấn về thời gian thực hiện, tiền sử thai kỳ và các yếu tố nguy cơ. Từ đó sẽ cung cấp thông tin cho mẹ về các gói xét nghiệm phù hợp gồm phạm vi sàng lọc, thời gian trả kết quả, chi phí, ý nghĩa và giới hạn. Mẹ bầu có thể chọn lựa gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu của bản thân.

Bước 2: Tiến hành lấy mẫu máu (Chỉ từ 7-10ml máu mẹ)

Sau khi đã chọn được gói NIPT phù hợp, mẹ sẽ được hẹn thời gian lấy mẫu phù hợp. Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy 7-10ml mẫu máu ngoại vi của mẹ để thực hiện mà không xâm lấn đến môi trường sống của thai nhi. Mẫu máu sau đó được bảo quản và vận chuyển đến phòng xét nghiệm để xử lý.

Bước 3: Phân tích mẫu tại phòng Lab

Khi mẫu đã được đưa đến phòng Lab, tại đây mẫu máu sẽ được xử lý và đưa vào các hệ thống thiết bị hiện đại, áp dụng những công nghệ kỹ thuật cao để phân tích và đưa ra kết quả.

Chất lượng phòng xét nghiệm, quy trình kiểm soát chất lượng và hệ thống phân tích là những yếu tố mẹ nên quan tâm khi lựa chọn địa chỉ thực hiện NIPT.

Bước 4: Nhận kết quả và nghe tư vấn từ bác sĩ di truyền

Sau khi có kết quả NIPT, mẹ sẽ nhận được giải thích chi tiết từ các chuyên gia. Đặc biệt nếu kết quả “Nguy cơ cao”, mẹ không nên tự kết luận rằng thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Đây là lúc việc tư vấn chuyên môn trở nên đặc biệt quan trọng. Mẹ nên chọn các đơn vị có chuyên gia hỗ trợ trong trường hợp này để tránh hoang mang và biết được các bước cần thực hiện tiếp theo.

3. Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT và những điều mẹ bầu cần biết

Kết quả NIPT nguy cơ thấp có ý nghĩa gì ?

Khi kết quả NIPT “nguy cơ thấp” có nghĩa cho thấy khả năng thai nhi mắc các bất thường được khảo sát thấp. Tuy nhiên kết quả nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn rằng thai nhi không mắc mọi bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Vì vậy, mẹ vẫn cần khám thai, siêu âm định kỳ và thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

Kết quả NIPT nguy cơ cao có phải thai nhi chắc chắn mắc bệnh ?

Kết quả NIPT “nguy cơ cao” không không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bất thường di truyền. Kết quả này cho thấy nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát cao hơn và cần được đánh giá chuyên sâu. Vì NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán nên lúc này mẹ cần được tư vấn di truyền từ chuyên gia và cân nhắc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ để làm rõ nguy cơ, từ đó có hướng theo dõi thai kỳ phù hợp.

NIPT không có kết quả hoặc kết quả không xác định phải làm gì ?

Trong một số trường hợp, xét nghiệm NIPT có thể không đưa ra được kết quả hoặc kết quả không xác định. Mẹ cần trao đổi với bác sĩ chuyên môn để đánh giá nguyên nhân, tuổi thai, kết quả siêu âm và lựa chọn bước tiếp theo phù hợp.

4. Kinh nghiệm và lưu ý quan trọng khi đi làm xét nghiệm NIPT

Một số kinh nghiệm mẹ bầu nên “bỏ túi” trước khi làm xét nghiệm để quá trình diễn ra thuận lợi hơn :

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không ?

NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nên việc ăn uống không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Mẹ có thể ăn uống bình thường theo chế độ phù hợp trong thai kỳ. Tuy nhiên, nếu đồng thời thực hiện các xét nghiệm khác yêu cầu nhịn ăn, mẹ nên hỏi trước cơ sở y tế để được hướng dẫn cụ thể.

NIPT nên thực hiện từ tuần thai bao nhiêu ?

NIPT được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 10 – thời điểm vàng mà trung bình lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ đã đạt ngưỡng đủ để máy phân tích.

Tuy nhiên, thời điểm thực hiện cụ thể có thể phụ thuộc vào tuổi thai, số lượng thai, tiền sử thai kỳ và tình trạng của từng mẹ.

Cảnh giác với các gói NIPT giá rẻ bất thường

Hiện nay nền tảng online có nhiều đơn vị cung cấp những gói NIPT giá rẻ bất thường. Mẹ nên cảnh giác tìm hiểu kỹ thông tin về các xét nghiệm đồng thời lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín để thực hiện thay vì chỉ nhìn vào giá cả.

5. Kết luận

NIPT đã trở thành một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu cân nhắc thực hiện trong thai kỳ bởi độ chính xác cao với khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. Nếu mẹ bầu đang có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy lựa chọn những trung tâm uy tín như Genolife để có trải nghiệm trọn vẹn nhất về cả dịch vụ lẫn chất lượng kết quả. Liên hệ ngay với Genolife để các chuyên gia tư vấn gói xét nghiệm phù hợp.

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: Genolife – Phòng Xét nghiệm Di truyền

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023

Chuyên gia tư vấn: ThS.BS.Nguyễn Ngọc Tú