Sàng lọc dị tật trước sinh ở tuần bao nhiêu là tốt nhất?
Sàng lọc dị tật trước sinh bao gồm các phương pháp như siêu âm, xét nghiệm NIPT nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi. Tuần 11-13 là thời điểm VÀNG để tiến hành sàng lọc bởi dị tật thai đã hình thành trong tam cá nguyệt thứ nhất.
1. Giới thiệu về các phương pháp sàng lọc dị tật
Được trông thấy con yêu chào đời khỏe mạnh là niềm ao ước của tất cả các cặp phụ huynh. Để hiện thực hóa giấc mơ ấy, các thai phụ cần tiến hành sàng lọc dị tật trước sinh ngay từ sớm. Một số phương pháp sàng lọc hiện đại ngày nay có thể kể tới như:
Siêu âm
Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc phổ biến nhất đối với tất cả các mẹ bầu. Dựa trên kết quả siêu âm, bác sĩ có thể theo dõi được những bất thường về hình thái của thai nhi. Ưu điểm của phương pháp này là chi phí phải chăng, dễ tiếp cận bởi bệnh viện và các phòng khám đều có thể thực hiện. Tuy nhiên, siêu âm không thể phát hiện được các bệnh do đột biến NST cũng như không lý giải được nguyên nhân gây dị tật.
Xét nghiệm NIPT
Cho tới thời điểm hiện tại, NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh hiện đại và chính xác nhất. Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên nguyên lý phân tách cffDNA (DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ) bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Với công nghệ tiên tiến, NIPT có khả năng phát hiện các hội chứng dị tật cao hơn 99% (đối với 3 hội chứng Down, Edwards, Patau). Công nghệ xét nghiệm NIPT tại GENOLIFE có khả năng phát hiện tới 118 hội chứng đột biến NST ở trẻ.
Xét nghiệm Double Test/Triple Test
Tương tự với NIPT, Double Test/Triple Test cũng là 2 xét nghiệm huyết thanh có khả năng sàng lọc bệnh di truyền trước sinh. Tuy nhiên, giới hạn của 2 xét nghiệm này là chỉ khảo sát được 3 hội chứng (Down, Edwards, Patau). Thêm vào đó, độ chính xác của Double Test, Triple Test chỉ khoảng 80-85%.
2. Những xét nghiệm quan trọng mẹ bầu 3 tháng không nên bỏ qua
Các dấu hiệu dị tật bẩm sinh về cơ bản đã xuất hiện ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất. Do đó 11-13 tuần chính là thời điểm VÀNG để các thai phụ sàng lọc dị tật cho con yêu.
Sàng lọc NIPT ngay từ tuần 10
Với công nghệ hiện đại, NIPT được coi là phương pháp sàng lọc dị tật có khả năng phát hiện bệnh sớm nhất (kể từ tuần 10). Lý giải từ các chuyên gia, kể từ tuần thai thứ 10, lượng cffDNA (DNA tự do của thai nhi) về cơ bản đã ổn định. Vì vậy, kể từ thời điểm này, các thai phụ có thể an tâm sàng lọc NIPT với độ chính xác cao.
Double Test
Đối với Double Test, các thai phụ nên thực hiện trong khoảng 12-14 tuần để đảm bảo nhận được kết quả chính xác. Qua giai đoạn này, kết quả Double Test có thể bị giảm giá trị.
Siêu âm đo ĐMDG
Siêu âm đo độ mờ da gáy (khoảng sáng sau gáy) cũng là một phương pháp sàng lọc nên làm trong giai đoạn này. 11 tuần – 13 tuần 6 ngày là khoảng thời gian thích hợp nhất để tiến hành đo ĐMDG. Kết quả ĐMDG là một trong những căn cứ quan trọng giúp ba mẹ đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi.
- Đối với thai nhi 11 tuần, ĐMDG khoảng 2mm được coi là bình thường
- Thai nhi 12 tuần, ĐMDG < 2,5mm là bình thường
- Đối với thai nhi 13 tuần, ĐMDG chuẩn là 2,8mm
Trường hợp chỉ số ĐMDG > 3mm, có nghĩa là nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down khá cao. Lúc này các thai phụ cần làm thêm một số xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ.
3. Sàng lọc dị tật tuần 18-23 tuần
18-23 tuần là mốc thời gian VÀNG giúp sàng lọc dị tật trong tam cá nguyệt thứ hai. Trong giai đoạn này, các mẹ bầu có thể tiến hành một số sàng lọc như siêu âm, Triple Test, chọc ối.
Siêu âm hình thái
Trong thời gian này, thai nhi đã phát triển hơn về kích thước đồng thời biệt hóa các cơ quan. Do đó siêu âm để khảo sát hình thái là vô cùng cần thiết.
Siêu âm không chỉ giúp đánh giá những bất thường về hình thái mà còn khảo sát nguy cơ dị tật tại các cơ quan như tim mạch, não bộ, cơ xương,….
Xét nghiệm Triple Test
16-18 tuần là khoảng thời gian tốt nhất để tiến hành xét nghiệm Triple Test. Đây còn được gọi là xét nghiệm bộ 3 dựa trên nguyên lý định lượng 3 nhóm chất AFP, B-hCG và uE3. Kết quả phân tích nồng độ 3 nhóm chất này sẽ là cơ sở để đánh giá những bất thường ở thai nhi. Xét nghiệm Triple Test có khả năng đánh giá 3 bệnh (Down, Edwards, Patau) và dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Kết luận
11-13 tuần là khoảng thời gian thích hợp nhất để sàng lọc dị tật thai nhi. Phát hiện càng sớm thì càng tốt cho cả gia đình và em bé. Tuy nhiên, trong tam cá nguyệt thứ hai, thai phụ vẫn nên tiến hành sàng lọc trong giai đoạn 18-23 tuần.