Sàng lọc di truyền tiền hôn nhân: Cách duy nhất chặn đứng gen bệnh teo cơ tủy (SMA) truyền đời.
Bạn đã từng nghe đến bệnh teo cơ tuỷ, được coi là “căn bệnh triệu đô” vì chi phí cho 1 liều thuốc duy nhất vô cùng đắt đỏ, có thể lên tới hơn 50 tỷ đồng? Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu chi tiết về căn bệnh nguy hiểm này và tầm quan trọng của việc phòng ngừa nhờ sàng lọc di truyền người lành mang gen bệnh!
1. Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì ?
Teo cơ tuỷ sống (SMA) là 1 bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do sự thiếu hụt hoặc rối loạn gen SMN1 trên NST số 5. Căn bệnh này khiến cơ bắp ngày càng yếu và teo dần, ảnh hưởng rất lớn đến vận động và sức khoẻ tổng quan của người bệnh.
Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy sống
Bệnh thường liên quan đột biến đến gen SMN1, dẫn đến sự thiếu hụt protein SMN (survival motor neuron protein), một loại protein quan trọng giúp duy trì sự sống của tế bào thần kinh vận động. Khi thiếu hụt protein này, các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống dần suy giảm chức năng, từ đó dẫn đến yếu cơ và teo cơ, thường ảnh hưởng rõ rệt đến khả năng vận động, bú, nuốt hoặc hô hấp tùy thể bệnh.
Theo tổ chức y tế thế giới (WHO), tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống (SMA) là 1/8.000, trong khi tỷ lệ người lành mang gen bệnh vào khoảng 1/48. Người mang gen SMA thường không biểu hiện triệu chứng và vẫn khoẻ mạnh. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, thai nhi có nguy cơ mắc SMA do nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ như sau:
- 25% con mắc SMA.
- 50% con là người mang gen bệnh.
- 25% con không mắc bệnh và không mang gen đột biến.
Dấu hiệu nhận biết bệnh teo cơ tủy sống (SMA)
Teo cơ tủy sống (SMA) có nhiều thể bệnh với thời điểm khởi phát và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các triệu chứng thường gặp nhất là:
- Yếu cơ, khó di chuyển
- Khó bú, khó nuốt
- Khó thở
- Cử động lưỡi không tự chủ
- Vẹo cột sống (scoliosis).
- Trật khớp háng và xương dễ gãy
- Cứng khớp (contractures), khiến các khớp bị giới hạn khả năng vận động
- Trào ngược dạ dày (GERD) và các vấn đề tiêu hóa khác
- Run rẩy (tremors)
Bệnh teo cơ tuỷ sống được phân loại thành 5 nhóm chính
- Teo cơ tuỷ sống Tuýp 0 :
Thể hiếm gặp và nghiêm trọng nhất của SMA, các triệu chứng có thể xuất hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Sau sinh, trẻ thường cần hỗ trợ y tế ngay để duy trì sự sống, nhiều trường hợp không vượt quá 6 tháng tuổi. - Teo cơ tủy sống Tuýp 2 (Thể trung gian – Thể Dubowitz) :
Ở dạng này các triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA type 2 có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại một cách độc lập, và theo thời gian có thể mất khả năng tự ngồi. Bệnh nhân mắc SMA type 2 thường có thể sống đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ có thể bị giảm nếu không có điều trị. - Teo cơ tủy sống Tuýp 3 (Thể thanh thiếu niên – Thể Kugelberg-Welander)
SMA type 3 là thể teo cơ tủy sống có mức độ nhẹ hơn, với các triệu chứng thường xuất hiện sau 18 tháng tuổi, trong giai đoạn trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Họ có thể đi lại độc lập nhưng nếu không điều trị thì có thể mất dần khả năng này khi bệnh tiến triển và tuổi thọ dường như không bị ảnh hưởng. - Teo cơ tủy sống Tuýp 4 (Thể trưởng thành) :
Dạng nhẹ và hiếm gặp nhất, thường khởi phát ở tuổi trưởng thành, phổ biến sau 35 tuổi. Những người mắc SMA type 4 thường không mất khả năng đi lại, và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.
2. Bệnh teo cơ tủy sống có chữa được không? Các phương pháp điều trị hiện nay
Hiện tại teo cơ tuỷ sống chưa thể chữa trị khỏi hoàn toàn nhưng ngày nay với sự phát triển của khoa học đã có những liệu pháp được phê duyệt có thể làm chậm hoặc thậm chí ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Trong đó có 3 loại thuốc chính:
- Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec): Liệu pháp thay thế gen lỗi di truyền. Một liều duy nhất trong đời cho trẻ dưới 2 tuổi với chi phí hơn 50 tỷ đồng – 1 trong những loại thuốc đắt nhất thế giới.
- Evrysdi (Risdiplam): Loại thuốc dạng lỏng, dùng đường uống hàng ngày, có thể uống trực tiếp hoặc qua ống dẫn thức ăn. Thuốc đã được FDA phê duyệt cho mọi lứa tuổi.
- Spinraza (Nusinersen): Thuốc được tiêm trực tiếp vào tủy sống và đã được FDA phê duyệt cho mọi lứa tuổi.
Ngoài ra có những phương pháp chăm sóc y tế và hỗ trợ toàn diện khác để hỗ trợ người bệnh duy trì cuộc sống bình thường như vật lý trị liệu và hỗ trợ chức năng, hỗ trợ hô hấp…
3. Phương pháp chẩn đoán và Sàng lọc di truyền bệnh SMA
Teo cơ tuỷ (SMA) có thể được xác định thông qua các xét nghiệm chẩn đoán. Trong thai kỳ, khi có nguy cơ di truyền, bác sĩ có thể chỉ định các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích vật liệu di truyền của thai nhi để chẩn đoán bệnh.
Hiện nay,sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA được các tổ chức chuyên môn trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo thực hiện trước hoặc trong thai kỳ. Xét nghiệm giúp các cặp đôi phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh di truyền để có cơ sở cho những quyết định trong hành trình mang thai.
4. Giải pháp chủ động phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống tại Genolife
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh Carrier Screening tại Genolife giúp các cặp đôi hiểu về tình trạng gen của mình, chủ động trong hành trình mang thai và có những biện pháp phòng ngừa giúp giảm thiểu nguy cơ con mắc bệnh SMA. Những cặp đôi trước khi cưới, trước khi mang thai nên thực hiện xét nghiệm người lành mang gen bệnh hoặc thực hiện sàng lọc bệnh SMA ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
Genolife cung cấp nhiều gói xét nghiệm với danh mục sàng lọc người lành mang gen bệnh khác nhau như VISTA 10+, VISTA 170+, VISTA 1200+. Vui lòng liên hệ đến hotline Genolife 1900 638 023 để được tư vấn lựa chọn gói phù hợp với nhu cầu.
Một xét nghiệm sàng lọc di truyền nhanh chóng nhưng lại là cơ sở cần thiết để bác sĩ đưa ra những lời khuyên cho các cặp đôi về việc lựa chọn phương pháp sinh sản an toàn và hiệu quả giúp cho thế hệ tương lai có cơ hội sống khỏe mạnh.
5. Các câu hỏi thường gặp về bệnh teo cơ tủy sống (FAQ)
| Câu hỏi | Trả lời |
| Bố mẹ không bị SMA sinh con có bị SMA không ? | Bố mẹ không bị SMA nhưng mang gen lặn SMA, trong 1 lần mang thai có 25% con sẽ mắc bệnh SMA. |
| Xét nghiệm mang gen SMA có đắt không? | Chi phí xét nghiệm này tuỳ thuộc vào từng trung tâm xét nghiệm khác nhau. Tuy nhiên chi phí này sẽ nhỏ hơn rất nhiều lần những liệu pháp điều trị hay hỗ trợ chăm sóc suốt đời của người mắc bệnh SMA. Vậy nên xét nghiệm người lành mang gen bệnh là biện pháp phòng bệnh tốt nhất cho tương lai của con trẻ. |
| Khi nào nên sàng lọc gen SMA? | Các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen SMA tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai để có thể chủ động trong kế hoạch sinh sản. |
6. Kết luận
Teo cơ tuỷ sống (SMA) là một căn bệnh di truyền nguy hiểm ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ của người bệnh và chi phí điều trị rất lớn. Tuy nhiên bệnh hoàn toàn có khả năng phòng ngừa từ sớm với xét nghiệm người lành mang gen bệnh.
Chủ động xét nghiệm sàng lọc hôm nay không chỉ là hiểu rõ sức khỏe di truyền của chính mình, mà còn là một bước chuẩn bị có ý nghĩa cho tương lai của con. Genolife luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn trong hành trình đầy ý nghĩa đó !
Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE
Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội
Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn
Email: info@genolife.com.vn
Hotline: 1900.638.023
Tư vấn từ chuyên gia : https://drtuyhocbaothai.com/