So sánh NIPT và Double Test từ A đến Z

Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm các mẹ bầu đặc biệt quan tâm. Hiện nay, trên thị trường có khá nhiều lựa chọn xét nghiệm sàng lọc, trong đó hai phương pháp phổ biến và được nhiều người tin dùng là NIPT và Double Test. Vậy giữa hai phương pháp này có những khác biệt gì? Hãy cùng khám phá chi tiết trong nội dung bên dưới

1. Xét nghiệm NIPT và Double Test là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) và Double Test là hai phương pháp được sử dụng trong quá trình sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Cả 2 xét nghiệm đều là xét nghiệm sàng lọc, nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao thì mẹ cần thực hiện các phương pháp xâm lấn khác như chọc ối để xác định chẩn đoán

Trong đó, xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (cfDNA) để phát hiện những bất thường NST – nguyên nhân gây ra các hội chứng di truyền ở trẻ

Double Test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa, dựa trên việc đo nồng độ hai chất trong máu mẹ gồm PAPP-A và β-hCG tự do, nhằm ước tính nguy cơ thai nhi có thể gặp phải một số rối loạn di truyền thường gặp

2. So sánh xét nghiệm NIPT và Double Test từ A-Z

Khả năng sàng lọc

Mối quan tâm hàng đầu của các mẹ khi lựa chọn xét nghiệm trước sinh chính là phạm vi sàng lọc. Những phương pháp có thể phát hiện được nhiều hội chứng thường được ưu tiên hơn. Trong số đó, NIPT được đánh giá là xét nghiệm không xâm lấn có khả năng khảo sát rộng nhất hiện nay. Công nghệ xét nghiệm NIPT tại GENOLIFE có khả năng phát hiện tới 118 hội chứng:

3 hội chứng dị tật phổ biến nhất là Down, Edwards và Patau
4 hội chứng đột biến trên cặp NST giới tính là Turner, Siêu nữ, Jacobs và Klinefelter
19 Trisomy trên 19 cặp NST thường
92 đột biến vi mất/lặp đoạn

Double Test chỉ có thể sàng lọc nguy cơ đối với ba hội chứng di truyền phổ biến gồm Down, Edwards và Patau

>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì? Mẹ bầu có nên làm không? <<

Độ chính xác

Độ chính xác là yếu tố then chốt quyết định giá trị của một xét nghiệm sàng lọc. Double Test chỉ đạt khoảng 80–85% về độ chính xác

Trong đó NIPT ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, được nhiều thai phụ tin tưởng hơn cả bởi độ chính xác cao hơn 99% (đối với 3 hội chứng Down, Edwards và Patau). Như vậy, NIPT giúp giảm rủi ro sai lệch kết quả hơn, mẹ yên tâm hơn về sức khỏe thai nhi

Thời điểm làm xét nghiệm

Xét về thời điểm thực hiện, NIPT tiếp tục cho thấy ưu thế so với Double Test. Theo khuyến nghị, mẹ bầu có thể tiến hành NIPT ngay từ tuần thai thứ 10. Trong khi đó, để xét nghiệm Double Test, mẹ phải chờ tới tuần 11. Thời điểm tốt nhất để làm Double Test là giai đoạn 11-13 tuần.

Mức độ an toàn

Cả NIPT và Double Test đều là các phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Nhờ chỉ lấy mẫu máu mẹ, hai xét nghiệm này không gây ảnh hưởng đến thai nhi, vì vậy mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm khi thực hiện

Chi phí xét nghiệm

Chi phí luôn là yếu tố được nhiều gia đình cân nhắc khi lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh. Trong suốt thai kỳ, mẹ bầu phải chi trả cho rất nhiều khoản khác nhau, vì vậy xét nghiệm chỉ được thực hiện nếu mức phí phù hợp với khả năng tài chính.

NIPT: Do áp dụng công nghệ hiện đại, độ chính xác cao nên chi phí của NIPT thường cao hơn các phương pháp truyền thống, dao động khoảng 1.000.00010.000.000 đồng (Phụ thuộc vào loại xét nghiệm, trung tâm xét nghiệm (trong nước hay quốc tế), phương pháp công nghệ…
Double Test: Có chi phí thấp hơn đáng kể, khoảng 400.000 – 1.000.000 đồng, nhưng phạm vi sàng lọc và độ chính xác hạn chế hơn so với NIPT.

Tùy vào nhu cầu và điều kiện kinh tế, mỗi gia đình có thể cân nhắc lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp nhất.

Đối tượng xét nghiệm

2 xét nghiệm đều là phương pháp sàng lọc trước sinh hữu ích, được khuyến khích chủ động thực hiện để nắm bắt sớm tình trạng sức khỏe của thai nhi. Để đảm bảo nhất, các thai phụ nên thực hiện siêu âm và lắng nghe chỉ định xét nghiệm từ bác sĩ.

Xét nghiệm NIPT phù hợp với hầu hết các mẹ bầu, nhưng đặc biệt CẦN THIẾT với nhóm đối tượng sau:

Bà bầu lớn hơn 35 tuổi, đây là đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị dị tật
Thai phụ đã từng sinh con bị dị tật do đột biến NST
Thai phụ có tiền sử sảy thai/lưu thai không rõ nguyên nhân
Trong gia đình của bố/mẹ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới NST

3. Mẹ bầu nên làm xét nghiệm Double Test hay NIPT Test?

Từ những so sánh trên có thể thấy, NIPT là xét nghiệm hiện đại với khả năng sàng lọc nhiều hội chứng nguy hiểm hơn Double Test. Dù chi phí cao, NIPT vẫn được thực hiện dựa trên công nghệ và máy móc hiện đại để cho kết quả chính xác, ngày càng là là lựa chọn tối ưu để theo dõi sức khỏe thai kỳ

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm:

NIPT: tuổi thai, cân nặng của mẹ, tình trạng sức khỏe mẹ và thai nhi, chất lượng mẫu máu và quy trình phân tích.
Double Test: tuổi và cân nặng của mẹ, tiểu đường thai kỳ, thói quen hút thuốc, số lượng thai, sự phát triển của thai, cùng với chất lượng mẫu và quy trình xét nghiệm.

Để kết quả đáng tin cậy, mẹ nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị hiện đại và quy trình chuẩn như GENOLIFE để tiến hành xét nghiệm, từ đó hỗ trợ thăm khám và can thiệp kịp thời khi cần

Kết luận

Mỗi phương pháp đều có ưu và nhược điểm riêng, việc lựa chọn phương pháp nào phụ thuộc vào nhu cầu, điều kiện tài chính và lời khuyên của bác sĩ. Điều quan trọng nhất là mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh tại cơ sở uy tín để đảm bảo kết quả tin cậy, góp phần theo dõi và bảo vệ sức khỏe thai kỳ một cách tốt nhất