Tại sao thai song sinh làm NIPT chỉ sàng lọc được 3 loại trisomy phổ biến?
Trong thai song sinh, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) chỉ tập trung vào 3 loại trisomy phổ biến gồm Down (T21), Edwards (T18) và Patau (T13). Tìm hiểu lý do và giới hạn kỹ thuật hiện nay.
1. Thai song sinh và thách thức trong sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
Khi mang thai song sinh, việc sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể phức tạp hơn thai đơn.
Nguyên nhân là:
- Mỗi thai có nguồn ADN riêng
- ADN thai tự do (cffDNA) vào máu mẹ không đồng đều
- Khó phân biệt ADN của từng bé
Vì vậy, độ chính xác của xét nghiệm NIPT ở thai song sinh thường thấp hơn thai đơn.
Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG, 2023)
Dù NIPT rất hiệu quả với thai đơn, nhưng trong song thai, độ chính xác vẫn giảm, đặc biệt khi sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp.
2. Vì sao chỉ phát hiện 3 loại trisomy phổ biến?
Ba loại trisomy 21 (Down), trisomy 18 (Edwards) và trisomy 13 (Patau) là những bất thường phổ biến nhất, có dữ liệu lâm sàng phong phú và dễ nhận diện hơn trên nền DNA hỗn hợp của song thai.
Các nguyên nhân khiến xét nghiệm chỉ tập trung vào 3 loại này:
Nguồn ADN từ hai thai khác nhau
ADN của từng thai hòa lẫn trong máu mẹ, khiến việc xác định thai nào có bất thường trở nên khó khăn.
Tỷ lệ ADN thai thấp hơn thai đơn
Vì lượng ADN mỗi thai đóng góp chỉ bằng một phần, khả năng phát hiện sai lệch nhỏ giảm đáng kể.
Khó phát hiện các bất thường nhỏ hơn
Những vi mất đoạn (microdeletion) hoặc đột biến vi mô rất khó xác định chính xác khi có hai nguồn ADN song song.
Do đó, các xét nghiệm sàng lọc NIPT song thai hiện chỉ giới hạn ở ba loại trisomy lớn để đảm bảo độ tin cậy.
3. Điểm cần lưu ý khi sàng lọc song sinh
Độ nhạy và độ đặc hiệu thấp hơn thai đơn:
Ví dụ, xét nghiệm cffDNA song thai có độ nhạy cao với Down (T21) nhưng vẫn thấp hơn so với thai đơn từ 3 – 5%.
Kết quả “nguy cơ cao” hoặc “không xác định” cần được đánh giá lại:
Khi có kết quả bất thường, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác, kèm tư vấn di truyền.
Không thể sàng lọc tất cả bất thường nhiễm sắc thể:
Các đột biến vi mô hoặc lệch NST giới tính trong song thai chưa có dữ liệu xác thực đầy đủ, nên thường không được báo cáo trong kết quả NIPT.
Kết luận
- Mục tiêu sàng lọc phù hợp nhất: T21 – T18 – T13
- Đây là 3 trisomy có dữ liệu khoa học đầy đủ
- Độ chính xác tốt nhất hiện nay trong điều kiện song thai
- Không thể sàng lọc toàn bộ bất thường nhiễm sắc thể
- Trường hợp nguy cơ cao → cần theo dõi và chẩn đoán chuyên sâu
Bạn đang mang thai song sinh và muốn hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT an toàn – chính xác – chuyên biệt cho song thai?
Hãy để Genolife đồng hành cùng bạn.
- Tư vấn miễn phí với chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm.
- Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đạt chuẩn ISO 15189:2022
- Kết quả nhanh – bảo mật – chính xác trên 99% cho trisomy phổ biến.