Thế nào là người lành mang gen bệnh? Làm thế nào để phát hiện gen bệnh thể lặn?

Người lành mang gen bệnh (Carrier) là một hiện tượng đáng chú ý trong y học. Người mang gen bệnh dù không có bất cứ triệu chứng bệnh tật nào nhưng lại tiềm ẩn rủi ro vô cùng lớn khi mang thai và sinh con. Để tìm hiểu chi tiết hơn về hiện tượng này và cách phát hiện gen bệnh thể lặn, hãy theo dõi ngay bài viết dưới đây.

1. Người lành mang gen bệnh là gì?

Người lành mang gen bệnh là những người khỏe mạnh, không có dấu hiệu bệnh tật trên lâm sàng nhưng thực tế lại mang gen bệnh (thể lặn).

Người mang gen bệnh thể ẩn thường không gặp phải mối nguy nào đối với sức khỏe. Tuy nhiên, gen bệnh lặn tồn tại trong cơ thể lại đe dọa cơ hội sinh con khỏe mạnh của các cặp đôi. Hiện nay có rất nhiều trường hợp bố mẹ có vẻ là khỏe mạnh nhưng lại sinh con mắc bệnh Thalassemia. Phải tới khi tiến hành xét nghiệm gen thì mọi chuyện mới ngã ngũ, thì ra cả bố và mẹ đều là những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

2. Gen bệnh thể lặn - mối đe dọa sinh con khỏe mạnh

Gen bệnh lặn – tưởng chừng như đơn giản nhưng lại tiềm ẩn hậu họa khó lường. Nhiều người cứ ngỡ rằng gen bệnh thể lặn không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cho nên không cần quan tâm. Tuy nhiên, gen bệnh lặn lại là mối hiểm họa lớn khi mang thai và sinh con.

Nguy cơ di truyền gen lặn trên NST thường

Một số bệnh di truyền lặn trên NST thường như Thalassemia, Phenylketon niệu, teo cơ tủy, bệnh Wilson,…sẽ tuân theo quy luật di truyền như sau nếu cả bố mẹ đều là người lành mang gen bệnh:

50% con là người mang gen bệnh
25% con là người mắc bệnh
25% con khỏe mạnh

Cơ chế di truyền các bệnh gen lặn NST thường

Nguy cơ di truyền gen lặn trên NST giới tính

Một số bệnh di truyền trên NST giới tính có thể kể đến như thiếu men G6PD, loạn dưỡng cơ Duchenne,…Trong trường hợp này nếu mẹ là người lành mang gen bệnh thì rủi ro di truyền cho con sẽ là:

50% sinh con trai mắc bệnh
50% sinh con trai khỏe mạnh
50% sinh con gái mang gen bệnh
50% sinh con gái khỏe mạnh

Cơ chế di truyền các bệnh gen lặn NST giới tính

3. Làm thế nào để phát hiện gen bệnh thể lặn?

Nhờ sự phát triển của công nghệ xét nghiệm, hiện nay các cặp đôi có thể phát hiện sớm gen bệnh thể lặn nhờ sàng lọc người lành mang gen bệnh (Carrier Screening). Bất cứ ai cũng có thể tiến hành xét nghiệm này, đặc biệt là các nhóm đối tượng dưới đây:

Cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có ý định mang thai
Thai phụ muốn biết thông tin về sức khỏe di truyền của con
Người có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc sống ở khu vực có nguy cơ cao
Cá nhân/cặp đôi muốn biết về sức khỏe di truyền của người hiến tặng trứng/tinh trùng

>>> QUAN TRỌNG: Xét nghiệm tiền hôn nhân bao gồm những gì?

Hệ thống phòng Lab tại GENOLIFE được trang bị công nghệ hiện đại

4. Sàng lọc Carrier Screening tại GENOLIFE

Xét nghiệm Carrier Screening tại GENOLIFE bao gồm các gói:

VISTA 11 bệnh: Phát hiện 11 bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất
VISTA 172 bệnh: Phát hiện 172 bệnh di truyền gen lặn nguy hiểm
VISTA 1200+ bệnh: Sàng lọc hơn 1200 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng

Kết quả xét nghiệm người lành mang gen bệnh là cơ sở để các cặp đôi đưa ra quyết định thai sản hợp lý:

Chủ động lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản (như IVF) nhằm loại bỏ gen bệnh di truyền cho con
Gợi ý thực hiện chẩn đoán sớm cho thai nhi. Nếu như người làm xét nghiệm là thai phụ thì kết quả sàng lọc Carrier Screening là căn cứ để gia đình chủ động thực hiện chẩn đoán cho thai nhi.
Hỗ trợ can thiệp sớm sau sinh

Kết luận

Trên đây, GENOLIFE vừa cung cấp tới bạn các thông tin bổ ích về hiện tượng người lành mang gen bệnh (Carrier). Để phát hiện xem liệu mình có phải người mang gen bệnh hay không, quý vị hãy tiến hành xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh (Carrier Screening). Xét nghiệm này tốt nhất nên được thực hiện cho các cặp đôi hoặc thai phụ trong 3 tháng đầu.

Viện Công nghệ Di truyền GENOLIFE

Địa chỉ: TT03A-6, Hoàng thành City, Mỗ Lao, Mộ Lao, Hà Đông, Hà Nội

Facebook: https://www.facebook.com/genolife.com.vn

Email: info@genolife.com.vn

Hotline: 1900.638.023