Ung thư đại trực tràng ở người trẻ: Tỷ lệ gia tăng và nghi ngờ yếu tố di truyền
Ung thư đại trực tràng từng được xem là bệnh của người lớn tuổi. Những năm gần đây, số ca mắc ở người trẻ đang có xu hướng tăng, khiến cộng đồng lo lắng về nguyên nhân, đặc biệt là yếu tố di truyền.
1. Ung thư đại trực tràng ở người trẻ đang gia tăng như thế nào?
Trước đây, bệnh chủ yếu gặp ở người trên 50 tuổi. Tuy nhiên, những năm gần đây, số ca dưới 50 tuổi tăng đáng kể.
Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS), tỷ lệ ung thư đại trực tràng ở nhóm tuổi trẻ đã tăng dần trong nhiều thập kỷ, trong khi nhóm lớn tuổi có xu hướng giảm nhờ sàng lọc hiệu quả.
Xu hướng này được ghi nhận tại nhiều quốc gia, không chỉ riêng một khu vực.
2. Vì sao sự gia tăng này đáng lo ngại?
Người trẻ thường:
- Không có triệu chứng sớm rõ ràng
- Chủ quan vì nghĩ mình chưa đến tuổi nguy cơ
- Chưa được khuyến nghị sàng lọc định kỳ
Theo ACS, ung thư đại trực tràng ở người trẻ có xu hướng được chẩn đoán ở giai đoạn muộn hơn do bỏ sót triệu chứng ban đầu. Điều này ảnh hưởng đến tiên lượng điều trị.
3. Vai trò của yếu tố di truyền trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ
Một phần các ca ung thư ở người trẻ liên quan đến yếu tố di truyền.
Các hội chứng thường gặp gồm:
- Hội chứng Lynch
- Đa polyp tuyến gia đình
Theo Mạng lưới Ung thư Toàn diện Hoa Kỳ (NCCN), những hội chứng này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở tuổi sớm. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp người trẻ mắc bệnh đều do di truyền.
4. Tỷ lệ ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền là bao nhiêu?
Theo NCCN, khoảng 5–10% tổng số ca ung thư đại trực tràng liên quan rõ ràng đến hội chứng di truyền đã xác định – tỷ lệ này cao hơn ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi. Từ đó, việc khai thác tiền sử gia đình và xét nghiệm gen ngày càng quan trọng.
5. Không có tiền sử gia đình có loại trừ nguy cơ di truyền không?
Không hoàn toàn.
Theo NCCN, một số trường hợp đột biến có thể xuất hiện lần đầu trong gia đình hoặc tiền sử chưa được ghi nhận đầy đủ.
Do đó, việc đánh giá nguy cơ không chỉ dựa vào tiền sử di truyền gia đình mà cần xem xét tổng thể.
6. Khi nào nên nghi ngờ yếu tố di truyền?
Cần cân nhắc tư vấn di truyền khi:
- Bệnh xuất hiện dưới 50 tuổi
- Có nhiều người thân mắc ung thư cùng loại
- Ung thư xảy ra ở nhiều cơ quan liên quan
- Có tiền sử polyp nhiều bất thường
Theo NCCN, những tiêu chí này giúp xác định đối tượng cần xét nghiệm gen chuyên sâu.
7. Thực hành lâm sàng hiện nay thay đổi ra sao?
Hiện nay, nhiều trung tâm khuyến nghị:
- Đánh giá yếu tố di truyền ở bệnh nhân trẻ
- Kết hợp xét nghiệm gen khi cần
- Mở rộng sàng lọc cho người thân nếu phát hiện đột biến
Cách tiếp cận này giúp:
- Phát hiện sớm người nguy cơ cao
- Giảm tỷ lệ bỏ sót trường hợp di truyền
8. Người trẻ cần làm gì để chủ động bảo vệ sức khỏe?
- Không chủ quan khi có triệu chứng như thay đổi thói quen đại tiện hoặc chảy máu tiêu hóa
- Tìm hiểu tiền sử gia đình
- Tư vấn bác sĩ nếu thuộc nhóm nguy cơ
Theo ACS, phát hiện sớm giúp cải thiện đáng kể kết quả điều trị. Chủ động kiểm tra quan trọng hơn việc chờ đợi.
Kết luận
Ung thư đại trực tràng ở người trẻ đang có xu hướng gia tăng. Một phần trong số đó liên quan đến yếu tố di truyền.
Không phải mọi trường hợp đều do gen. Nhưng việc đánh giá nguy cơ di truyền giúp:
- Xác định nhóm cần theo dõi sát
- Hướng dẫn sàng lọc phù hợp
- Bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình
Hiểu đúng và hành động sớm luôn có giá trị hơn lo lắng muộn.