Tầm soát ung thư vú – buồng trứng di truyền: Có nên xét nghiệm gen BRCA để dự phòng?

Xét nghiệm gen BRCA giúp phát hiện sớm nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền. Ai nên làm, lợi ích ra sao? Tham khảo khuyến cáo từ WHO, CDC và ACS.

1. Giới thiệu

Ung thư vú và ung thư buồng trứng là hai bệnh có liên quan mật thiết đến di truyền. Trong đó, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất.

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), phụ nữ mang đột biến BRCA có thể tăng nguy cơ mắc ung thư vú lên 60–85%, và nguy cơ ung thư buồng trứng lên 15 – 45% trong suốt cuộc đời.

Điều này khiến xét nghiệm BRCA trở thành công cụ quan trọng giúp phụ nữ chủ động dự phòng bệnh..

2. Đột biến BRCA là gì?

BRCA1 và BRCA2 là hai gen tham gia sửa chữa ADN.
Khi gen bị đột biến, quá trình sửa chữa hỏng → tế bào dễ trở thành ung thư.

Ung thư liên quan đến BRCA thường gồm:

Ung thư vú
Ung thư buồng trứng
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư tụy

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS), khoảng 5 – 10% ung thư vú và 10 – 15% ung thư buồng trứng có liên quan đến gen di truyền, trong đó đột biến BRCA 1/2 là nguyên nhân phổ biến nhất.

3. Ai nên xét nghiệm gen BRCA?

Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) và ACS, xét nghiệm BRCA được khuyên cho:

Người có tiền sử gia đình

≥ 2 người thân mắc ung thư vú hoặc buồng trứng
Có người thân mắc ung thư vú trước 50 tuổi
Có người mắc ung thư vú hai bên
Có người mắc ung thư buồng trứng bất kỳ tuổi nào

Người bệnh nhân đã mắc ung thư

Ung thư vú trước 50 tuổi
Ung thư vú thể bộ ba âm tính (triple-negative)
Ung thư buồng trứng
Ung thư vú tái phát

Người muốn tầm soát sinh sản:

Phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc làm IVF
Gia đình có tiền sử ung thư di truyền

4. Lợi ích của xét nghiệm BRCA

Biết trước nguy cơ ung thư

Giúp đánh giá chính xác mức độ nguy cơ trong tương lai.

Lên kế hoạch tầm soát sớm

Phụ nữ mang BRCA được khuyến cáo:

Chụp MRI vú sớm từ 25 tuổi
Siêu âm – khám định kỳ mỗi 6–12 tháng

Lựa chọn biện pháp dự phòng

Tùy nguy cơ, bác sĩ có thể đề nghị:

Thuốc giảm nguy cơ ung thư
Theo dõi sát, tầm soát chuyên sâu
Phẫu thuật dự phòng (trong trường hợp nguy cơ rất cao)

Hỗ trợ sinh sản và tư vấn di truyền

Gia đình mang BRCA có thể lựa chọn:

PGT – M (sàng lọc phôi) khi làm IVF
Giảm nguy cơ truyền đột biến BRCA cho con

Hỗ trợ quyết định điều trị nếu đã mắc bệnh

Một số thuốc nhắm đích (ví dụ: nhóm PARP inhibitor) hiệu quả hơn ở bệnh nhân BRCA.

5. Nếu kết quả tầm soát dương tính, có nghĩa là sẽ mắc ung thư không?

Không. Đột biến gen BRCA chỉ làm tăng nguy cơ, nhưng không đồng nghĩa 100% sẽ mắc bệnh.

Theo WHO, nguy cơ ung thư chịu ảnh hưởng từ:

Di truyền
Nội tiết
Lối sống
Môi trường

Vì vậy, người mang BRCA vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu tầm soát định kỳ và dự phòng đúng cách.

6. Xét nghiệm BRCA có cần thiết không?

Có, nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ. Xét nghiệm này đặc biệt phù hợp với:

Người có tiền sử gia đình rõ rệt
Người mắc ung thư vú/buồng trứng dưới 50 tuổi
Người mong muốn tầm soát để sinh con khỏe mạnh

Theo ACS, xét nghiệm BRCA giúp giảm đáng kể nguy cơ phát hiện ung thư ở giai đoạn muộn.

Kết luận

Đột biến BRCA là yếu tố nguy cơ quan trọng của ung thư vú và buồng trứng.
Xét nghiệm BRCA giúp:

Xác định nguy cơ ung thư
Tầm soát sớm và cá nhân hóa theo dõi
Lựa chọn điều trị phù hợp
Hỗ trợ sinh sản và tránh truyền gen bệnh

Nếu gia đình có nhiều người mắc ung thư, xét nghiệm BRCA là bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe bản thân và thế hệ sau.