Vì sao nhiều hội chứng di truyền không phát hiện trên siêu âm hình thái?

Nhiều gia đình cho rằng siêu âm hình thái bình thường đồng nghĩa thai hoàn toàn khỏe mạnh. Thực tế, không phải mọi hội chứng di truyền đều có biểu hiện bất thường trên siêu âm.

1. Siêu âm hình thái phát hiện được gì – và KHÔNG phát hiện được gì?

Siêu âm hình thái là công cụ hình ảnh học, giúp bác sĩ quan sát:

Hình dạng cơ quan (tim, não, thận, tay chân)
Cấu trúc giải phẫu lớn
Dị tật có biểu hiện hình thái

Siêu âm KHÔNG đánh giá được:

Hoạt động gen
Chức năng tế bào
Rối loạn chuyển hóa
Khiếm khuyết thần kinh vi thể

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), chỉ khoảng 30–40% bệnh di truyền có biểu hiện hình thái rõ ràng trên siêu âm.

2. Nhiều hội chứng di truyền KHÔNG gây dị tật hình thái

Bệnh do rối loạn chức năng – không phải cấu trúc

Nhiều hội chứng di truyền:

Cơ quan vẫn đủ – đúng – bình thường
Nhưng gen bên trong hoạt động sai

Ví dụ:

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Hội chứng thần kinh – nhận thức
Rối loạn miễn dịch bẩm sinh
Một số dạng chậm phát triển trí tuệ

Những bệnh này KHÔNG có dấu hiệu trên siêu âm thai.

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), phần lớn bệnh di truyền hiếm chỉ biểu hiện sau sinh dù hình thái thai hoàn toàn bình thường.

3. Nhiều hội chứng chỉ biểu hiện MUỘN sau sinh

Một số bệnh:

Thai kỳ hoàn toàn bình thường
Trẻ sinh ra đủ tháng, nặng cân, khóc khỏe
Triệu chứng xuất hiện sau vài tháng hoặc vài năm

Ví dụ:

Hội chứng chậm phát triển trí tuệ
Một số hội chứng động kinh di truyền
Bệnh thoái hóa thần kinh sớm

4. Siêu âm KHÔNG phát hiện được rối loạn gen đơn & đa gen

Siêu âm không phân tích ADN.

Trong khi đó:

Nhiều hội chứng do đột biến 1 gen
Hoặc tổ hợp nhiều gen nhỏ (đa gen)

Theo các nghiên cứu đăng trên Nature Reviews Genetics:

Hơn 70% hội chứng di truyền hiếm không có dấu hiệu hình thái đặc trưng trước sinh

Muốn phát hiện, cần xét nghiệm gen, không phải hình ảnh.

5. Vai trò của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện bất thường ở mức nhiễm sắc thể hoặc gen như:

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối, sinh thiết nhau thai
Giải trình tự toàn bộ exome (WES)

Theo ACOG, các xét nghiệm di truyền bổ sung giúp tăng khả năng phát hiện bất thường mà siêu âm không thấy được.

Việc chỉ định phụ thuộc vào nguy cơ và tư vấn chuyên môn.

6. So sánh nhanh: Siêu âm và xét nghiệm gen

Tiêu chí	Siêu âm hình thái	Xét nghiệm gen
Phát hiện dị tật	Có	Không
Phát hiện rối loạn gen	Không	Có
Bệnh không biểu hiện hình thái	Không	Có
Độ bao phủ nguyên nhân	Thấp	Rất cao
Phát hiện sớm bệnh hiếm	Không	Có

Kết luận

Siêu âm hình thái bình thường KHÔNG đồng nghĩa thai hoàn toàn khỏe mạnh về mặt di truyền.

Nhiều hội chứng:

Không gây dị tật
Không thấy trên siêu âm
Nhưng để lại hậu quả nặng nề nếu phát hiện muộn

Kết hợp siêu âm + xét nghiệm gen đúng thời điểm chính là cách tiếp cận y học hiện đại – chủ động – an toàn cho thai nhi.