WGS trong chẩn đoán ung thư di truyền: Phát hiện nguy cơ từ bộ gen

Ung thư di truyền không phải là “điều bất ngờ”. Ở nhiều người, nguy cơ ung thư đã tồn tại sẵn trong bộ gen từ khi sinh ra, trước cả khi cơ thể có bất kỳ triệu chứng nào. Nhờ giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS), y học hiện đại có thể phát hiện sớm và toàn diện nguy cơ ung thư di truyền, từ đó giúp cá nhân và gia đình chủ động phòng ngừa và theo dõi đúng cách.

1. Ung thư di truyền là gì?

Ung thư di truyền là những trường hợp ung thư liên quan đến:

Đột biến gen di truyền từ bố hoặc mẹ
Làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư trong suốt cuộc đời

Đặc điểm:

Đột biến đã có sẵn từ khi sinh ra
Có thể truyền qua nhiều thế hệ
Không phải ai mang gen cũng mắc ung thư

Ung thư di truyền chiếm khoảng 5 – 10% tổng số ca ung thư, nhưng lại đóng vai trò rất lớn trong phòng ngừa sớm.

2. WGS là gì và khác gì so với các xét nghiệm gen khác?

WGS (Whole Genome Sequencing) là xét nghiệm:

Phân tích toàn bộ ADN của một người
Bao gồm:
- Vùng gen mã hóa
- Vùng không mã hóa
- Các vùng điều hòa hoạt động gen

So với xét nghiệm gen giới hạn hoặc panel ung thư:

WGS không bỏ sót các đột biến hiếm
Không phụ thuộc vào danh sách gen cố định
Có thể tái phân tích trong tương lai khi y học tiến bộ

Đây là lý do WGS ngày càng được ứng dụng trong chẩn đoán và phòng ngừa ung thư di truyền.

3. Vì sao WGS có giá trị cao trong chẩn đoán ung thư di truyền?

Phát hiện đầy đủ các đột biến nguy cơ ung thư

Ung thư di truyền có thể liên quan đến:

Đột biến gen phổ biến
Đột biến hiếm
Đột biến nằm ngoài vùng gen thường được xét nghiệm

WGS cho phép:

Phát hiện toàn diện mọi biến thể di truyền
Giảm nguy cơ bỏ sót nguyên nhân

Phù hợp khi tiền sử gia đình phức tạp

Nhiều gia đình có:

Nhiều người mắc các loại ung thư khác nhau
Ung thư xuất hiện sớm ở người trẻ (< 50 tuổi)
Không phù hợp với một hội chứng di truyền điển hình

Trong các trường hợp này, WGS giúp:

Nhìn “toàn cảnh” bộ gen
Phát hiện mối liên quan di truyền tiềm ẩn

Hỗ trợ chẩn đoán khi xét nghiệm gen mục tiêu âm tính

Có không ít trường hợp:

Nghi ngờ ung thư di truyền
Đã làm panel gen nhưng không tìm thấy đột biến

WGS giúp:

Phát hiện đột biến ngoài panel
Giải thích các trường hợp “âm tính giả” trước đó

4. Những nhóm ung thư di truyền đặc biệt hưởng lợi từ WGS

WGS có giá trị cao trong các nhóm:

Ung thư vú – buồng trứng di truyền
Ung thư đại trực tràng di truyền
Ung thư tuyến tiền liệt di truyền
Ung thư tụy di truyền
Ung thư dạ dày di truyền
Các hội chứng ung thư hiếm gặp chưa xác định gen

Với những nhóm này, biết sớm nguy cơ giúp thay đổi hoàn toàn chiến lược theo dõi và phòng bệnh.

5. WGS có phải xét nghiệm chẩn đoán ung thư không?

Không. Cần hiểu đúng:

WGS không chẩn đoán ung thư
Mục tiêu là:
- Phát hiện nguy cơ di truyền
- Hỗ trợ phân tầng rủi ro
- Cá nhân hóa tầm soát và phòng ngừa ung thư

WGS giúp đi trước bệnh nhiều năm, không phải phát hiện khi ung thư đã xảy ra.

6. Ai nên cân nhắc làm WGS trong bối cảnh ung thư di truyền?

WGS đặc biệt phù hợp với:

Gia đình có nhiều người mắc ung thư
Ung thư xuất hiện ở độ tuổi trẻ
Một người mắc nhiều loại ung thư khác nhau
Nghi ngờ ung thư di truyền nhưng xét nghiệm gen mục tiêu âm tính
Người muốn phòng ung thư chủ động và toàn diện

Các khuyến cáo từ NCI, ASCO, WHO đều nhấn mạnh vai trò ngày càng tăng của xét nghiệm gen toàn diện trong ung thư học hiện đại.

7. Lợi ích thực tế của WGS đối với cá nhân và gia đình

WGS giúp:

Biết nguy cơ ung thư trước khi bệnh xuất hiện
Cá nhân hóa lịch tầm soát
Can thiệp sớm khi cần thiết
Tư vấn nguy cơ cho người thân trong gia đình
Lập kế hoạch chăm sóc sức khỏe lâu dài

Biết sớm giúp chủ động hơn, không phải để lo lắng hơn.

Kết luận

Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) đang trở thành công cụ quan trọng trong chẩn đoán và phòng ngừa ung thư di truyền.

Nhờ WGS, y học có thể:

Phát hiện nguy cơ từ gốc
Cá nhân hóa phòng bệnh
Giảm tỷ lệ ung thư tiến triển và tử vong

WGS không chỉ là xét nghiệm, mà là nền tảng của phòng ngừa ung thư chính xác và lâu dài.