Xét nghiệm AZF nguyên nhân vô sinh nam

Tổng quan

AZF (azoospermia factor) là một vùng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AFZ, tùy thuộc vào vùng AFZ nào bị đột biến sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.

Đột biến vùng AZFa
Đột biến xóa đoạn vùng AZFa sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Sertoli đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển mà không có tinh trùng)

Đột biến vùng AZFb
Đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFb khi xóa đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng, nếu xóa đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh

Đột biến vùng AZFc
Đột biến xóa đoạn xuất hiện ở vùng AZFc có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới như: tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ, thiểu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh

Trong một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng xóa đoạn kết hợp như xóa đoạn vùng AZF(b+c), xóa đoạn AZF(a+b+c)

Ý nghĩa của xét nghiệm

Đột biến mất đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh nam phổ biến thứ hai, chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Việc thực hiện xét nghiệm AZF giúp xác định xem nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải do đột biến này hay không. Xét nghiệm này không chỉ giúp xác định nguyên nhân vô sinh mà còn là cơ sở để bác sĩ tư vấn hướng điều trị thích hợp, giảm chi phí cho người bệnh khi điều trị không hiệu quả.

Ai nên làm xét nghiệm?

Nam giới bị vô tinh, không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch, sau khi kiểm tra không tìm ra nguyên nhân do tắc nghẽn hay thiểu tinh nặng (< 5 triệu tinh trùng/ml tinh dịch)
Trước khi tiến hành phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh (nếu nguyên nhân vô sinh là do đột biến xóa đoạn AZF thì cắt bỏ giãn mạch thừng tinh cũng không thể cải thiện được tình trạng yếu tinh trùng)
Trong gia đình có anh/em trai đã bị đột biến mất đoạn AZF, có tiền sử gia đình bị sảy thai nhiều lần, vô sinh/hiếm muộn chưa tìm ra nguyên nhân

Thông tin xét nghiệm

Phương pháp

Loại mẫu và thời gian trả kết quả

Khi người bị đột biến xóa đoạn AZF được hỗ trợ sinh sản thành công và sinh con, nếu sinh con gái sẽ không bị ảnh hưởng do không thừa hưởng NST Y từ cha, tuy nhiên con trai sẽ di truyền gen đột biến NST Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam. Do đó, xét nghiệm xóa đoạn AZF là cơ sở để bác sĩ di truyền tư vấn, giúp bệnh nhân hiểu rõ tình trạng của mình và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.